造血干细胞移植

骨髓像个精密的时钟，有细胞的生长，也有细胞破坏的过程。所谓的骨髓增生异常综合征主要是起源于造血干细胞的一种高度异质性髓系的克隆性疾病。这里说起来有点拗口，总体的意思是在骨髓里面，分开淋系跟髓系两种类型的细胞，髓系的细胞发育有异常，主要表现为无效造血，就是有人干活，但出废品，这样的情况下会出现难治性的血细胞减少，而且容易向急性白血病转化这么一种情况。目前骨髓增生异常综合征通过异基因造血干细胞移植是有可能彻底治愈的，但这个治疗方法有一定的风险，所以现在对于骨髓增生异常综合征的患者，有部分病友的疾病进展是很缓慢的，也是良性的。所以一定要根据病人的骨髓增生异常综合征的疾病危险程度，以及病人的身体情况选择个体化的治疗。一般分成较低危组和中高危组，较低危组只需要输下红细胞，加强临床观察跟使用诱导分化的药物，效果较好。中高危组有部分病友需要考虑进行化疗或者进行造血干细胞移植。由于这种分层治疗，现在骨髓增生异常综合征已经取得很好的疗效，有很多病友都明显改善了生活质量，延长了寿命。

骨髓增生异常综合征不是绝症，不同患者的疾病演变模式不同，而且随着治疗方法进展、造血干细胞移植的疗效提高，部分患者可以治愈。骨髓增生异常综合征一般有以下三种演变模式： 1、病情稳定，一般支持治疗可存活几年，甚至十年以上； 2、初期病情稳定，经过一段时间后迅速转变为白血病； 3、缓慢进展转变为白血病。 根据不同类型、染色体、贫血程度进行分组，预后较好的中位生存期是141个月，预后差的是9个月。骨髓增生异常综合征的治疗需要个体化治疗，因为骨髓增生异常综合征患者的自然病程和预后差异性很大。治疗主要解决两大问题，即骨髓病态造血以及并发症，和其向急性白血病转变，应根据预后积分，并结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定，以选择个体化治疗方案。 低危组以支持治疗、免疫调节剂、表观遗传学药物治疗为主，一般不推荐化疗以及异基因造血干细胞移植。高危组预后较差，容易转变为急性白血病，需要高强度治疗、支持治疗。治疗方法有促造血治疗、生物反应调节剂、去甲基化药物、联合化疗、造血干细胞移植，低危组一般选择前四种，中高危组选择后三种，具体选择方法需要结合以上多种因素综合考虑。

骨髓增生异常综合征是一组具有病态造血和逐渐向急性白血病转化等临床特点的疾病，治疗主要包括以下几点： 1、对症支持治疗：包括抗感染、输血、止血以及应用一系列细胞因子进行对症支持治疗； 2、去甲基化治疗：常用药物包括地西他滨、阿扎胞苷。去甲基化药物能够改善患者遗传学异常，但有时具有一定的血液学毒性，在应用以后可能出现一定骨髓抑制，需要采取相应支持治疗措施； 3、异基因造血干细胞移植：部分患者还可以通过异基因造血干细胞移植给予强有力的治疗，改善患者的预后。 总之，近年来在骨髓增生异常综合征方面取得了长足的进展，通过综合治疗的手段，能够较好地帮助患者。

骨髓增生异常综合征简称MDS，目前是不可治愈性疾病。骨髓增生异常综合征八年的患者可能无法治愈，但只要能够控制，达到较为理想的生活质量即可。 骨髓增生异常综合征包括很多种类型，比如难治性贫血伴骨髓增生异常及难治性贫血伴其它系统表现。目前只能通过药物延缓疾病的发展，尚无法达到完全治愈的目的，除非通过异基因造血干细胞移植才有可能达到治愈。 骨髓增生异常综合征的患者多为老年患者，比如70-80岁的患者，不能接受强烈的治疗，骨髓移植无法耐受。

目前再生障碍性贫血还不能够完全自愈。实际再生障碍性贫血分为两种类型，一种叫做急性再生障碍性贫血，一种叫做慢性再生障碍性贫血。急性再生障碍性贫血起病比较急，临床症状、贫血、出血与血小板减少均发生率比较重，病人症状也非常严重，主要靠药物进行治疗。治疗之后可以达到缓解，甚至可以采取更加进一步的手段，比如进行骨髓的移植与造血干细胞移植的治疗，从而可以使疾病得到缓解，基本不可能仅靠自身完全自愈。 慢性再生障碍性贫血，由于起病比较缓慢，时间也比较长，需要通过长期的药物进行治疗，通过本身一般也不可能自愈。所使用的药物很多都是免疫抑制药物，这些免疫抑制药物在吃时可以并发有各种的并发症。所以在治疗再生障碍性贫血时，医生除治疗本身疾病的同时，可能定期还要给患者进行输血，包括输注血小板和输注红细胞。

再生障碍性贫血是一种自身免疫性疾病，是由于机体内的造血干细胞被自身的免疫攻击破坏了，让它不能够源源不断地生产造血细胞，因此导致骨髓内一片荒凉。既然已经明确了再障是和免疫攻击有关系，因此再障的治疗基本上就是通过免疫抑制剂释放造血干细胞，或者通过造血干细胞移植重建造血系统，这两种方式都是疗效明确的，对再障有肯定疗效的。 一般来讲，对于年轻人，更主张在免疫抑制剂效果不好的时候尽早进入移植程序。现在的单倍型移植技术已经非常成熟了，国内的移植有做到50岁的，或者年龄更大或者是比50岁还小，但是移植的条件不成熟的还是主张用免疫抑制剂治疗。免疫抑制剂最经典的是用环孢素A，环孢素A的疗效只有50%左右，起效比较慢，可以根据情况加用抗胸腺球蛋白的，两药联用的疗效能够达到70%，甚至更好。

再生障碍性贫血的治疗，主要是分为对因治疗和对症治疗，对症治疗很简单，针对症状给予治疗就可以。一般血小板低的病人要给予输注机采血小板，并给予止血药物；贫血的病人可以输注红细胞，纠正贫血；如果有感染的病人要给予抗感染治疗。 对因治疗是慢性再障通常让病人口服康力龙和环孢素刺激骨髓造血。重型再障要给予抗淋巴细胞球蛋白或者抗胸腺细胞球蛋白治疗，更严重的患者要给予异基因造血干细胞移植，这是治疗方面比较全面的总结。

弥漫大B细胞淋巴瘤是一种非霍奇金淋巴瘤，是一种侵袭性淋巴瘤。一般治疗效果相对不理想，具体预后如下： 1、如果侵犯部位较局限，或者单个器官受累，经过积极治疗以后，部分患者取得较好效果； 2、如果是晚期患者或者Ⅲ期以上患者，广泛的器官受累疗效不理想。 随着新药问世、治疗手段的采纳，弥漫大B细胞淋巴瘤的疗效也得到很好的改善，特别是靶向药物以及造血干细胞移植的应用，对于常规化疗药物疗效不理想的弥漫大B患者产生较好效果。

噬血细胞综合征明确诊断后尽快开始治疗，目前治疗方案主要为0494治疗方案。国际组织细胞协会目前推荐94方案作为初始治疗方案。 部分患者早期对于噬血细胞控制较好，但仍有40-50%的患者达不到预期疗效。目前国际组织细胞协会未推荐二线治疗方案。对于原发病难以控制或治疗难度较大的疾病、反复发作或原发噬血细胞者，推荐进行异基因造血干移植治疗方案。 异基因造血干细胞移植适合于原发噬血细胞、难治复发、NK细胞功能持续低下、中枢神经受累患者。临床认为可以考虑通过其他方法进行改进或治疗尝试，如脾切除，部分患者可以达到完全长期缓解和治愈。

噬血细胞综合征的治疗效果、预后情况存在一定的个体性差异。某些患者治愈后可以长期存活，甚至不再复发。但有些患者反复发作，即使进行异基因造血干细胞移植，最终存活几率也较低，具体情况如下： 1、原发性噬血细胞综合征：经过治疗可以完全康复，但存在再次复燃的可能； 2、获得性噬血细胞综合征：B细胞感染预后相对较好，T细胞、NK细胞或混合性感染预后较差； 3、风湿病继发噬血细胞综合征：早期死亡率较高，经过积极、及时治疗，大部分患者可以长期存活。