赵红

儿童上吐下泻是通俗说法，医学上叫急性胃肠炎，由于感染问题如病毒感染、细菌感染或其他病原体感染，引起消化功能异常，出现呕吐，同时部分未消化食物进入肠道，无法正常吸收，出现腹泻，最终导致宝宝脱水、精神萎靡。除感染外，如果进食不易消化的食物，如油腻、辛辣类食物，也会刺激胃肠道，出现呕吐、腹泻症状，引起脱水、精神萎靡等。 通常处理方法是让宝宝休息，若呕吐剧烈，在休息3-4h后喂温水，或口服补液盐，通过上述处理后，通常胃肠炎症状会慢慢得到恢复，若宝宝精神不见好转，则需输液处理。

直肠炎一般吃药多长时间，主要根据直肠炎治愈的程度来判定。直肠炎的治愈需要结合中医证候疗效评价标准，评价标准中疗效指数大于95%，要结合常见的疗效评价。常见的疗效评价包括内镜应答和黏膜愈合来进行评价。 在黏膜愈合评价中，一般参考吉布斯指数描述来评价，因为吉布斯指数描述可重复性比较好，黏膜组织学评分效度也比较高，比较理想的肠炎组织学评分指数，目前广泛应用临床试验，为疗效评估的终点指标之一。 一般临床症状都比较缓解，肠镜下黏膜也愈合了，但不代表肠炎治愈，只是症状缓解，建议坚持吃药大约3年左右。

宝宝癫痫的早期症状和年龄相关，常见分析如下：1、新生儿期：主要包括吸吮样、吞咽样动作，或者在吃奶的过程当中发生口周发青，有时可以表现为双眼凝视、向上翻，可以出现肢体的节律性发硬；2、婴幼儿期：比如婴儿痉挛症，可以表现拥抱样动作，以及面部、眼睛、肢体的局灶性或者全面性的抽搐动作，可以表现为双眼上翻、凝视、四肢强直以及节律性抽动，同时伴有口周发青，有时还可以出现口吐泡沫等全面性发作的癫痫症状。对于部分特殊类型的癫痫，宝宝在癫痫发作的过程当中还伴有惊恐、哭闹、呕吐等非特异性临床表现，在发作之后宝宝还可以表现为精神差、肢体松软等表现。

婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，如果做到及早的发现、确诊，及早的给予针对性治疗，会达到非常好的效果，完全不影响孩子的身心健康；对一些非常疑难的或者目前虽然确诊，但是世界上还没有办法来解决的，医学科学家还在不断拓展，也包括酶的补充，相信以后会有一些大的进步。随着科技的发展，家长千万要树立信心，不要在确诊之后不给孩子进行治疗，耽误宝贵的治疗时机。

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群，这就是一个遗传代谢病的整体的定义。临床上表现为它的生理功能的缺失，或者因为一些物质的异常沉积，出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害，这是一个临床的症候群。

遗传代谢病主要分为两大类，具体如下： 1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代谢异常可以出现尿素循环的异常，蛋白质的异常可以出现蛋白质功能的丧失，这是一类； 2、第二大类就是一个大分子的，大分子的代谢异常一般以沉积为主，比如糖原累积症、黏多糖病等等，沉积的部位包括肝脏、脾脏、骨骼、肾脏等等这些部位。 这个是按照分子量分类的，这两类的启动因素都是因为基因突变引起的，也就有遗传背景。临床上因为分子量的大小决定了发病的情况，比如小分子代谢异常一般起病比较早，在新生儿期就可以发病；而大分子代谢异常一般起病比较缓慢，但是持久，因为它是一个逐渐蓄积的过程。

儿童的遗传代谢病是一组由于基因异常引起来的调控蛋白异常，导致相应物质的生理功能缺失引起的一个临床症候群。其有效预防可以大大降低这个病的发病率。目前预防的环节主要包括： 1、对家系成员当中的早期筛查，筛查出携带者，做遗传学咨询。如果遗传学咨询显示可能在妊娠时患儿的发病率非常高，可能需要及早的终止妊娠； 2、避免近亲婚配，因为近亲婚配很容易让遗传代谢病的发生率增高数倍； 3、对已经确定的显性的家系当中一代又一代的出现很多例的遗传代谢病，必须严格的禁止生育，因为它是百分之百的发病率； 4、对一些高危的妊娠，我们现在二孩政策时代，大龄的孕产妇要做筛查，做一个产前诊断，发现阳性的结果，选择性终止妊娠，从各个环节上来有效地降低遗传代谢病的发生率。

宝宝吐舌头与脑瘫没有直接关系，宝宝吐舌头，绝大部分只是正常宝宝主动表现出来的不良习惯。宝宝吐舌头受外界因素的影响比较大，比如模仿或唾液分泌过多、流口水时，会把舌头吐出口外。如果宝宝频繁且持久地吐舌头，则需要注意其他疾病，包括甲状腺问题、染色体问题，如21-三体综合征，除吐舌头外，还可能出现特殊面容，或是出现智力问题，还有抽风等临床表现。所以临床上宝宝出现吐舌头，要考虑病因，观察吐舌头的频率，进行综合地判断。对于部分既吐舌头，同时又有智力低下、异常运动、姿势异常等，可能为脑瘫的高危因素的宝宝，需要尽早带宝宝到医院做磁共振、脑电图、代谢等检查，从而确定是否有脑瘫或其他机体系统的疾病。

婴儿发生缺氧、缺血性脑损伤后，部分婴儿可能会引起脑瘫，发生脑瘫的低氧血症，取决于低氧血症持续的时间和发生低氧的严重程度。严重的低氧血症时间比较短，可能就会发生脑瘫，如果是完全缺氧，比如呼吸停止，或其它原因引起血氧饱和度低于50%，可能2-4分钟就会发生比较严重且不可逆的脑损伤，从而表现出脑瘫后期的后遗症。如果血氧饱和度比较高，比如80%以上，但持续时间也比较短，大部分通过颅内血流的按时分布和机体的代偿功能，以及医疗中进行比较规范、有效的治疗，大部分的婴儿不会造成严重、持久的脑损伤，因此不会发生脑瘫。因此出现低氧血症包括面色紫绀、羊水浑浊、胎心加快或减慢等围生期的异常病因时，要对其进行动态评估，评估脑瘫发生的可能性以及严重程度。

数据统计显示，通过试管婴儿技术分娩的婴儿，发生脑性瘫痪的概率，是正常受精、分娩婴儿的3倍左右。试管婴儿发生脑性瘫痪概率高的原因，主要与试管婴儿技术过程有关。部分试管婴儿是早产儿或低出生体重儿，在脑发育仍不成熟时已经被分娩。脑性瘫痪多是因为静止性病因，包括早产、多胎妊娠等，导致患儿中枢神经系统的发育性功能低下，临床主要表现为患儿中枢神经系统运动功能障碍、异常姿势，以及肌张力的增高或者降低。因此试管婴儿发生脑性瘫痪机制较为明确，建议做试管婴儿时，在生殖科医生正确的引导下，向母体内注射受精胚胎。