视网膜色素变性

视网膜色素变性是一种相对罕见、严重的遗传性疾病，大多数是由于先天的基因异常所致，它分为家族性与散发性。散发性就是父母、兄弟、姐妹都没有，只有患者有视网膜色素变性。视网膜色素变性常常起病于儿童或青少年，最初的症状往往是夜盲。随着病情的进展，患者的眼底会出现视神经的萎缩、视网膜动脉血管的变细、周边有大量骨细胞样的色素沉着，这时患者的视力会越来越差，而且视野也会逐渐的向心性的缩小，甚至只有管状视野。视网膜色素变性治疗起来也非常棘手，临床上只有改善循环、营养神经等辅助的治疗方法，对于病情的进展，没有根本的终止措施。 视网膜变性有很多的基因型，不同基因型的临床表现截然不同。部分患者可能很早的时候就发生了失明、听力障碍以及全身的其它障碍，部分患者可能终身保持有用的视力。对于视网膜色素变性的患者，建议可以做基因检测确定自己是的基因型，这样对于疾病的预后判断以及患者生育的指导都非常有帮助。

视网膜病变的主要表现为视力下降、视野缺损、视力模糊，视网膜病变在病人的主观表现方面，一般不会产生不舒服或疼痛的感觉，只是表现在视影或视力的模糊。视网膜相当于照相机，照相机主要是胶卷病变，照相机的镜头相当于晶体或者角膜，视网膜代表照相机的胶卷。假如胶卷出现曝光或者是不清晰，产生一种病变表现，具体如下：1、视网膜主要病变：包括出血、视网膜水肿、视网膜血管堵塞或视网膜先天性疾病，如视网膜色素变性；2、周边视网膜病变：常常会使视野变得缺损或天黑以后有夜盲症表现；3、黄斑部视网膜病变：主要表现是对视力造成很大影响，看东西看不清楚、看不真切。通常需要在医院里请大夫把瞳孔散大，做扩瞳检查才能发现眼底或者视网膜病变，以便得到有效治疗。

双眼视网膜色素变性目前在眼科临床上没有一个有效的治疗方法，这也是现在国际上一直在研究的非常热点的一个问题。 对视网膜色素变性的治疗一直在探索，但没有找到一个有效的方法，只能采用相应的对症治疗，比如患者看东西不清楚，可以给戴助视器等增视的产品进行治疗，也可以给其扩张血管、营养血管、保护视神经的相对辅助的用药进行治疗。但相信在未来不久，可以采用基因治疗的方法，通过把视网膜色素变性患者的基因进行筛选，找出其病变基因的位点，从而通过病毒载体的携带方法，把病变的基因进行替代或修补，从而从根本上改变患者视网膜色素变性的基因问题，从根本上治疗疾病。

视网膜色素变性，目前没有良好的治疗方法。所以视网膜色素变性，还是以延缓病情进展作为主要的手段。因为视网膜色素变性，是一种遗传性疾病，与家族遗传，基因突变有一定关系。现在国际上虽然已经在尝试用基因治疗、干细胞治疗等，但是疗效还没有得到大量的临床验证，正处于一种初期的动物试验或者临床试验。所以对于视网膜色素变性，最主要的是要平时注意，阳光紫外线的损伤，外出要配戴墨镜，因为紫外光可能会加速病情的进展。另外视网膜色素变性，可以通过扩张血管、维生素支持治疗，或者中医中药的支持疗法。总体而言，目前对于视网膜色素变性，并没有取得治疗上的进展，还有待于进一步观察。

视网膜色素变性在早期，病人主要会出现夜盲，即病人晚上视力比较差，看东西可能看不清楚，特别是在比较暗的地方。其它可能会有视野缩小的出现，发展到严重的程度，甚至会造成生活的困难。 正常人有一定的视野，在注视正前方时，左右上下都有一定的范围可以看到，但视网膜色素变性病人左右上下的视野范围大大的缩小，最后可能只剩中间的一个视野，也就是管状视野。 如果出现夜盲或者是发现自己看东西的范围明显缩小，建议到医院及时就诊，排除是否存在视网膜色素变性的可能。

视网膜色素变性也叫夜盲症，夜盲症是遗传性疾病，到目前为止不能治疗。患者通常在发病以后逐渐失明，但是目前没有根治办法。余留下的视力发展速度，可以给患者指导对症用药，如口服叶黄素、银杏叶片、维生素B1、维生素B12、营养神经类型药。 多种因素能够改善发病过程中间导致视力下降的细胞衰退变化，对症治疗起到延缓作用。不能对患者交代病不能治，这只是遗传规律决定性，不能根治而已。目前研究说视网膜色素变性是遗传规律研究的最好的一种病。

视网膜色素变性是一种遗传性的疾病，在临床上没有特效疗法。目前临床上常用的办法具体如下： 1、配戴墨镜，防止紫外线和蓝光的过度照射，保护感光细胞； 2、多吃叶黄素，如蓝莓、猪肝等富含叶黄素多的食物，保护视网膜； 3、要进行基因检测来检测基因排序，来检测受累基因以及遗传方式； 4、支持疗法，即营养疗法，营养神经、基因疗法、还有手术治疗，以提高视力，保护视野，中医上研究进展比较好，中药采取对症治疗的方法，经常吃金匮地黄丸、六味地黄丸、丹参滴丸对症治疗。针灸采用针刺眼睛局部穴位，如晴明、承泣、太阳、四白、攒竹、鱼腰等，配合肝俞、肾俞、脾俞等穴位，一般每年针灸3个月来保持视力和提高视功能。

视网膜色素变性是一种眼底病，有家族遗传倾向。患者的症状和主诉是夜盲，在夜间看东西不清楚，视野十分窄。所谓的视野窄就是没有余光，只能看见前面正中大概10度范围的物体，眼睛两侧没有余光。患者除了视野变小，其中央视力也会降低。患者不会失明，但其视力会较差，且可能会一直进展。患者会留下够其生活所需的视功能，只是其余光视野较窄，中央视力一般不会受到明显损伤。

先天性视网膜色素变性很难治好。先天性视网膜色素变性是一种遗传性眼病，早期表现为夜盲并呈进行性的加重，眼底检查可以见到视网膜感受光线的感光细胞萎缩，大量的骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视神经呈蜡黄色样萎缩。视网膜色素变性通常是双眼发病，一般在30岁以前发病，常见于儿童或青少年，青春期症状加重，中年或老年时视力严重障碍而失明，诊断比较容易。但是，目前尚没有有效的治疗方法。治好先天性视网膜色素变性仍然是世界性的难题。国外目前正在开展的视网膜移植，治疗效果尚没有明确结论。所以，只能早发现、早诊断，辅助应用维生素、抗氧化类微量元素以及活血化瘀、补肾明目类的中药治疗，以期延缓病情的进展，保持现有的视力，减少失明的机会。低视力者可以试戴助视器。

视网膜色素变性，是遗传性的眼病，分为常染色体显性或隐性遗传，及性染色体连锁隐性遗传。早期表现为夜盲和视野进行性的缩窄，视网膜色素变性逐步加重，甚至可导致失明，目前尚无有效的治疗方法，无明确的临床治疗指南。视网膜色素变性于30岁左右发病，到中年40-50岁可能出现失明，应早期做好助视，如助视镜等，尽早适应。