视网膜色素变性

视网膜色素变性是一类遗传性疾病，在临床上最多见的是遗传为主，但也有继发性的病变。针对这类遗传性病变，目前没有较好的有效的方法，只能通过佩戴低视力镜来矫正，提高视力，或者通过口服营养药物，如维生素A、维生素E来保持残留视力。针对视网膜色素变性，在检查的时候，如果发现患者黄斑区未累及，就可以给予患者积极的治疗，阻止病变进一步发展。如果患者就诊的时候，黄斑区已经累及，则需告诉这类患者其预后相当差，需要通过佩戴低视力镜来提高视力。如果是继发性，即继发与视网膜血管性病变引起的视网膜色素变性，在早期需积极将原发病给治疗好，避免发展到视网膜色素变性。所以针对这类视网膜色素变性，早期一定要做好防查，即患儿家属及其兄弟姐妹一定要到医院仔细观察，进行基因方面的筛查，确定是哪个基因，以免下一代有其它视网膜色素疾病的发生。

视网膜色素变性与基因突变有关，一旦确诊，面临失明风险，目前基因治疗还处于试验阶段，可能5-10年，甚至更长时间才能用于临床。目前只能通过以下手段进行干预： 1、配戴防护眼镜，避开紫外线强光照射，减少感光细胞损伤，延缓病变进展； 2、多摄入玉米、胡萝卜、蓝莓等富含维生素C、叶黄素的食物，对视网膜细胞有好处； 3、基因检测可明确致病因素，预测胎儿患病风险； 4、细胞治疗、自体血清球后注射，使视网膜、视神经细胞得到一定程度的修复。

眼底病种类繁多，病因复杂，玻璃体、视网膜、视盘、脉络膜的疾病，均称为眼底病。具体包括的病变如下： 1、玻璃体病变：常见于小儿，多为家族性渗出性玻璃体视网膜病变； 2、视网膜病变：视网膜静脉阻塞，视网膜脱离裂孔、黄斑裂孔变性、视网膜色素变性等； 3、视盘病变：视盘水肿、视神经炎、视盘血管炎、缺血性视神经病变等； 4、脉络膜病变：中心性浆液性视网膜脉络膜炎、脉络膜血管瘤、脉络膜脱离等； 5、其他：先天性眼部疾病及眼底出血等。

视网膜变性的症状，包括视力下降、视物模糊、视野变化、视野缩窄或者缺损等。视网膜是眼睛感受光线的神经组织，视网膜对视力、视野、视功能影响较大。如果视网膜出现变性，变性的神经细胞感受光线、颜色等功能，就会受到明显的损伤，可以出现视物变形 、视物模糊、视力下降。导致视网膜变性的原因较多，包括视网膜色素变性、视网膜局限性的变性等。如果是视网膜色素变性，属于遗传性病变，与父母、家族有关。患者早期视力可能为正常，到一定的时间就会表现出视网膜变性的症状，包括视力下降、夜盲、视野缩窄、缩小等，而且目前的治疗方法较有限、且效果不佳，通常患者最后视力、视功能都会受到明显影响。所以患者出现视网膜变性的症状时，一定要到医院，进行早期诊断、早期治疗，才能最大限度保护视功能。

视网膜变性无法治愈，常见类型如下：1、原发性视网膜色素变性：属于遗传性眼病，由于患者的视网膜色素上皮发生变性，导致周边视野缺损，患者能够看到的范围会逐渐缩小，严重者甚至会失明。目前尚无针对性治疗色素变性的方法，虽然国外已经开始研制基因治疗，但仅针对某一基因型的视网膜色素变性进行治疗，能够改善部分症状，但无法根治疾病；2、老年黄斑变性：属于患者基因出现问题后，多因素影响下的变性，目前治疗只能限制病情的进展，如注射抗新生血管生长因子，可以抑制患者新生血管的生长，使病变发展变慢，但并不能防止新生血管的生长。

高度近视眼视网膜变性较为严重，但并非会立即失明，需要患者定期复查，即1次/年检查眼底，观察眼底是否存在需要处理病变，包括视网膜变性与视网膜裂孔。如果只是发现视网膜色素变性，而没有出现任何眼睛出现视网膜脱离，此时可以观察，可能10年也不会发生变化，但也有可能较快出现视网膜裂孔。一旦出现视网膜裂孔，特别为马蹄孔时，可能会出现视网膜脱离，而视网膜脱离为致盲性眼病，需及时进行手术治疗。单纯视网膜变性只需进行观察，但如果对侧眼睛曾经发生视网膜脱离，而此时出现视网膜变性，应避免继续观察，需尽快进行激光治疗，将变性区围起，使其没有发生视网膜脱离可能性。但高度近视眼如果在某处发生视网膜变性，之后可能也会在其他部位出现视网膜变性，甚至出现裂孔。

视网膜萎缩是由于各种疾病最终导致的结果。视网膜萎缩一旦发生以后会导致光感受器细胞功能丧失，此时患者视力严重下降影响生活以及工作。视网膜萎缩一般是指视网膜组织和细胞逐步出现萎缩性改变或色素紊乱，原因主要有以下几点： 1、眼内病变：包括视网膜脱离、眼内炎症等疾病。随病程发展有可能逐渐出现视网膜萎缩； 2、先天性疾病：如视网膜色素变性疾病； 3、退行性病变：如老年黄斑变性会导致视网膜萎缩。目前无有效治疗方法进行改善。一旦出现视网膜脱离以及老年黄斑变性，需要对原发病进行及早诊治，防止出现视网膜萎缩。出现视网膜萎缩以后可以应用营养视网膜、营养视神经药物进行改善。

视网膜内面的血管性纤维增生膜发生在黄斑者称为黄斑视网膜前膜，简称黄斑前膜。引起黄斑前膜的原因包括： 1、特发性黄斑前膜：发病原因不清，可能与玻璃体老化有关； 2、继发性黄斑前膜：与视网膜静脉阻塞、糖尿病视网膜病变、视网膜血管炎、葡萄膜炎、脉络膜炎、视网膜脱离及其手术、眼外伤、眼部肿瘤、视网膜色素变性等有关。

黄斑是视网膜最重要部位，集中大量视功能细胞能够识别物体形状、大小、颜色、纵深、距离等大多数光学信号，是决定视功能重要部位。黄斑部反光、色泽、色素、白斑、红斑、隆起等异常均会导致黄斑部结构异常，从而出现视力下降、眼前黑影或视物变形等症状。 黄斑水肿引起黄斑反光消失，高度近视表现黄斑色素缺失，遗传性视网膜色素变性呈现周边色素沉着，黄斑裂孔呈现圆形或椭圆形红斑等。遗传性病变、老年改变、炎症病变、外伤、紫外线、中毒、高度近视都能引起黄斑部结构改变。

如果患者出现视物扭曲、变形症状，最常见于眼底黄斑部病变，但具体病变需要由眼科医生进行专业检查才可以得出结论。主要存在以下几种黄斑部病变：1、中心性浆液神经视网膜病变：主要由于视网膜上皮层脱离所导致，患者出现中心性浆液性视网膜病变时也出现视物扭曲、变形症状，此疾病属于一种自限性疾病，即可以自行恢复；2、老年黄斑变性：老年黄斑变性主要由于在黄斑区产生新生血管、出血以及水肿情况，患者也会出现视物扭曲、变形症状；3、糖尿病视网膜色素变性：主要由于产生黄斑区出血、水肿，也会导致患者出现视物扭曲、变形等症状。如果患者出现视物扭曲、变形症状时，最好尽快到眼睛专科进行专科检查，明确具体病变。