视网膜色素变性

视网膜色素上皮变性，最终可导致失明，常见视网膜色素上皮变性为原发性视网膜色素上皮变性，属于遗传性疾病。十几岁即可发病，且发病年龄越早、失明几率越高，可能中年或老年时已经到失明状态。发病年龄较晚的人，病变缓慢进展，可用视力能多维持一段时间。原发性视网膜色素上皮变性，目前没有有效治疗办法，发病年龄越早、失明可能越早，需提前预防。

视网膜色素变性是一个很古老的疾病，主要有两大类，即原发性的视网膜色素变性、继发性的视网膜色素变性。原发性即找不出原因，可能有遗传性，可以存在夜盲症，视野越来越小。原发性的视网膜色素变性年纪越轻出现预后越差，年纪大才出现预后可能会更好。 眼科医生可以检查眼底、视乳头、视盘，萎缩、变黄、变白，发现视网膜上血管变细，视网膜后极部可以见骨细胞样的色素沉着。最近几年可以做OCT检查，可以看到视网膜色素特有的征象，还可以做ERG视网膜电图诊断视网膜色素变性。 继发性视网膜色素变性主要合并外伤，外伤也可以导致视网膜色素变性；梅毒感染可导致梅毒性视网膜色素变性。

视网膜色素变性属于一种遗传性疾病，视网膜神经上皮和视网膜神经节细胞，随着时间改变不断萎缩，最后可导致整个视网膜萎缩，慢慢走向失明。中医把视网膜色素变性归于一种虚证，大多数辨证方法为脾肾阳虚、气滞血瘀，故中药治疗一般以温肾阳为主，可使用肾气丸联合和血府逐瘀汤两个方药。 此种疾病属于长期性疾病，通常需要终身服药。因此，可能会对胃、肝、肾产生影响。针灸治疗也希望阻止视网膜萎缩，患者需要一定时间针灸治疗一次。目前现代医学治疗，如基因治疗不是非常成熟，没有广泛应用到临床，而且有些临床研究价格非常昂贵，而且治疗也很差，大多处于临床试验阶段，中医治疗是目前最主要治疗方法。

先天性视网膜色素变性又叫原发性视网膜色素变性，是一种遗传性疾病，非常难治。原发性视网膜色素变性与遗传有关，现在明确的可能是由基因突变所造成，治疗疾病的办法主要有基因治疗、干细胞治疗、视网膜色素上皮移植等。 但到目前为止，所有治疗中没有发现一种特别有效的方法，就是指一旦诊断为原发性视网膜色素变性，患者最终视力可能越来越差。希望以后再经过几年，甚至十几年的努力，能够找到一种办法把患者的视力维持在有用的水平，能够将患者治愈，比如用基因治疗的办法使患者得到有用的视力。

原发性视网膜色素变性，临床上称为视网膜色素变性，主要表现为夜盲、视野缩小，以及眼底的相关改变。具体如下： 1、夜盲：主要表现为在暗视野的条件下视力变差，患者往往表现为晚上容易摔倒或者视力模糊； 2、视野缩小：患者的视野出现进行性缩小，最终可能发展成管状视野，严重的影响生活质量； 3、眼底表现：通常会出现视盘色淡呈蜡黄样改变、动静脉变细，以及视网膜周围出现骨细胞样色素沉着； 4、其他：患者还可能会出现视力下降，在病变早期可能并不明显，往往在病变后期，在病人发展到50岁或60岁之后出现视力明显下降。而有部分病人早期出现为视网膜色素变性的视力下降，预后往往比较差。视网膜色素变性还可能伴有白内障，引起视力明显下降，需要手术进行治疗。

临床上通常将原发性视网膜色素变性称为视网膜色素变性。它是一种遗传性的眼病，是眼部最常见的遗传性的视网膜变性性疾病。它是由于视网膜上接受光学信号的细胞，比如说视杆细胞和视锥细胞，以及视网膜色素上皮细胞的变性和病变，而导致视力和视野基因性损害。它的遗传方式有很多种，有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传等多种。临床上近亲结婚以及与有家族史的病人结婚，生下的后代更容易出现视网膜色素变性。

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，可以分为四个类型，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和孤立型。各种类型疾病的临床表现不同，常染色体显性遗传在20岁之前很少发病，一般伴有轻度的近视。不管病人有没有家族遗传史，都建议家属要检查一下。占视网膜色素变性中20%左右，常染色体隐性遗传是临床上最常见的一种类型，约占70%左右。性连锁遗传这类疾病占10%左右，往往是在20岁之前有夜盲、视野缺损。一般就诊时间，患者都在20-39岁就会就诊，然后孤立型的患者也会散发，所占的比例比较小，所以视网膜色素变性是一种遗传性疾病。

视网膜色素变性如果是以视杆细胞受累为主，最早出现的是夜盲，一般在儿童或少年时期会有。一开始夜盲症状不明显，或有的病人都否认有夜盲史，但是随着年龄增长，在黄昏时照射时行动就会受限。但是如果以视锥细胞受累为主，夜盲症状会出现的比较晚，视力一般往往比较正常，当视野受累到一定程度，一般中心视力比较好。但当出现管状视野时，视力就会受限，最终中心视力也会受限、直至失明。视力的保存良好与否与种类有关，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传的病，往往比性连锁遗传的视力要保持的要好。常染色体显性遗传和隐性遗传的患者，从发病到视力降到0.1，往往到4-10年的时间。性连锁遗传的视网膜色素变性的患者，往往在30-40岁时视力急剧下降到0.1。

视网膜色素变性是一种遗传性病变，是由于基因异常导致视网膜色素细胞功能异常。目前视网膜色素变性的治疗还没有特效治疗办法，唯一办法是扩张血管，营养视网膜，这种疗效也不明显。目前最新的治疗方法是国外正在进行基因治疗，将来在临床上推广以后很有前景。其他传统治疗没有特效办法，视网膜色素变性主要是遗传性病变。临床上视网膜色素变性是遗传性病变，但用药中毒也可以出现类似改变。用药时要看说明书，若大夫开出对眼底细胞有毒性的药物，要注意定期复查，如果发现有病变，立即停药。

视网膜色素变性是一类遗传性疾病，在临床上最多见的是遗传为主，但也有继发性的病变。针对这类遗传性病变，目前没有较好的有效的方法，只能通过佩戴低视力镜来矫正，提高视力，或者通过口服营养药物，如维生素A、维生素E来保持残留视力。针对视网膜色素变性，在检查的时候，如果发现患者黄斑区未累及，就可以给予患者积极的治疗，阻止病变进一步发展。如果患者就诊的时候，黄斑区已经累及，则需告诉这类患者其预后相当差，需要通过佩戴低视力镜来提高视力。如果是继发性，即继发与视网膜血管性病变引起的视网膜色素变性，在早期需积极将原发病给治疗好，避免发展到视网膜色素变性。所以针对这类视网膜色素变性，早期一定要做好防查，即患儿家属及其兄弟姐妹一定要到医院仔细观察，进行基因方面的筛查，确定是哪个基因，以免下一代有其它视网膜色素疾病的发生。