视网膜色素变性

视网膜色素变性是一种眼底病，有家族遗传倾向。患者的症状和主诉是夜盲，在夜间看东西不清楚，视野十分窄。所谓的视野窄就是没有余光，只能看见前面正中大概10度范围的物体，眼睛两侧没有余光。患者除了视野变小，其中央视力也会降低。患者不会失明，但其视力会较差，且可能会一直进展。患者会留下够其生活所需的视功能，只是其余光视野较窄，中央视力一般不会受到明显损伤。

导致夜盲的疾病很多，例如无脉络膜症、视网膜色素变性等，这些都有先天性夜盲的症状，此类疾病都有遗传倾向，即此类疾病无法治愈。 如果是后天出现夜盲的症状，可以寻找病因，通过对症治疗是可以治愈的。例如缺乏维生素A，婴儿挑食、偏食，也会导致夜盲。通过多进食胡萝卜、动物肝脏、奶制品、深海鱼、绿叶蔬菜等可以补充维生素A。只要不缺乏维生素A，就可以减轻夜盲症症状。如果严重缺乏，需要通过药物补充维生素A。

视网膜色素变性属先天遗传性疾病，具常染色体、性染色体等多种遗传方式，表现为年龄较小时，夜间行走视线模糊，且症状逐渐加重，以至出现日间视力下降。患者视网膜色素变性的患者进行相应检查时，可发现其眼底出现色素变性。目前，国外已将基因疗法治疗视网膜变性应用于临床，但仍处于试用阶段，患者可耐心等待最新治疗方法的出现。此外，日常生活中，患者应避免强光照射，以避免病情恶化。

眼底病种类繁多，病因复杂，玻璃体、视网膜、视盘、脉络膜的疾病，均称为眼底病。具体包括的病变如下： 1、玻璃体病变：常见于小儿，多为家族性渗出性玻璃体视网膜病变； 2、视网膜病变：视网膜静脉阻塞，视网膜脱离裂孔、黄斑裂孔变性、视网膜色素变性等； 3、视盘病变：视盘水肿、视神经炎、视盘血管炎、缺血性视神经病变等； 4、脉络膜病变：中心性浆液性视网膜脉络膜炎、脉络膜血管瘤、脉络膜脱离等； 5、其他：先天性眼部疾病及眼底出血等。

线粒体脑疾病疾病谱比较广泛，临床上常见的症状包括： 1、眼外肌麻痹：无复视，伴视听障碍与认知下降； 2、KSS综合征：主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性； 3、MELAS综合征：青少年时期开始发病，主要表现为乳酸升高，卒中样发病，或伴有脑梗的症状； 4、MERRF综合征：青少年时期开始发病，主要表现为肌阵挛、认知障碍、视听障碍，病理检查可见破碎红纤维。

视网膜病变的病因很多，大体分为血管性、遗传性、先天性、老年性、肿瘤等病因： 1、血管性的疾病，如糖尿病、高血压可以引起视网膜病变，引起视网膜的出血、渗出等； 2、变性如视网膜色素变性，最早出现症状就是夜盲，随着年纪增大，慢慢的伴随着视力的下降，最后导致失明； 3、肿瘤，如肺癌、肝癌、一些转移的肿瘤，都会导致视网膜上形成肿瘤，引起视网膜病变。 4、高度近视眼、退行病变也可以形成视网膜病变； 5、视网膜脱离形成的视网膜病变。

眼球的最外面一层是巩膜，中间一层是脉络膜，最里面是视网膜。视网膜类似于眼睛里面的暗室，光线透过来以后首先通过角膜、晶状体呈现在视网膜上，并通过视网膜上的视细胞、视乳头传入到大脑中枢。 视网膜上存在良好的血供和丰富的视细胞、神经纤维，会出现很多的疾病，如视网膜的血管疾病、视神经的疾病，但基本不会遗传，而视网膜色素变性可以出现遗传。针对不同的疾病存在不同的治疗方式，如果是血管的疾病，主要以改善循环、维护视网膜的功能为主。而如果是视细胞或视神经的疾病，如视乳头水肿，需要消炎等治疗。

目前人工视网膜在临床的应用尚不成熟，因此还不能应用于临床，因技术不成熟，也达不到能应用到临床的阶段，只是目前处于临床试验阶段。因此视网膜色素变性的患者，通过人工视网膜移植无法恢复视力。人工视网膜属于一种电子元件，可以通过感光刺激，同时进行伪成像，使大脑感知此物象。视网膜色素变性，属于视网膜的退行性变性，发生的部位主要是在视网膜神经元。视网膜神经元主要是由感光细胞、视杆细胞、视锥细胞，到视网膜的双极细胞，最后到视网膜的神经节细胞。视网膜神经元，可以进行光信息的感知，转换成为电信息的冲动，最后电冲动经过传导达到大脑枕叶进行视觉信息、物像的融合处理，成为单一、正立的物象。视网膜色素变性，是由于视网膜神经元的变性，导致视网膜周边的色素沉积最终导致失明。神经元变性，目前在临床还无法得到有效的治疗。

患者如果出现视网膜色素变性，失明的几率较大。视网膜色素变性通常指原发性视网膜色素变性，基因突变类型很多，对于部分基因突变的类型，可能当病变发展到一定程度时，即可稳定且不再发展。但是绝大多数的基因类型可使患者的视野缺损，从周边逐步向中心发展，最终导致中心部发生变性出现失明。患者一旦确诊为原发性视网膜色素变性，首先应避免近亲结婚，减少后代发生相同疾病的可能性。其次。患者应在视力比较好的情况下，训练自己作为盲人的生活自理能力，寻找一项不需要较好视力即可完成的工作。视网膜色素变性的失明几率高，对家庭的冲击力较大，并且如果原本视力很好的患者突然出现视力下降、发现病变，受到的打击较大。因此，建议家属尽可能予以安慰，患者尽可能将心理调整到适度状态，避免过于悲伤、情绪低落，以免加重病变的发展。

视网膜色素变性的遗传规律较为复杂，目前已经发现多种基因突变患者，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体伴性遗传，同时也存在散发性病例。上述均属于原发性视网膜色素变性，遗传方式较为复杂，无法由于父亲或母亲方存在视网膜色素变性而判定孩子存在视网膜色素变性。若家族中多数人出现视网膜色素变性，可以考虑对家族的基因进行检测，明确发生突变的基因。目前国内对于视网膜色素变性已经发现与国外不同的基因突变，但由于遗传规律的复杂性，目前尚无方法能够判定或预检出视网膜色素变性。但若父母双方均患有视网膜色素变性，则后代发生视网膜色素变性的可能性较高。