视网膜色素变性

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要是由基因突变导致的。目前治疗视网膜色素变性的方法包括： 1、佩戴墨镜：避免紫外线和蓝光的过度照射，减少光线对感官细胞的损伤； 2、补充叶黄素：可多食玉米、胡萝卜、蓝莓、猪肝等富含叶黄素的食物，保护视网膜； 3、明确病因：可采用基因测序的方法明确致病基因和遗传方式； 4、综合治疗：营养神经、基因治疗、干细胞治疗等，可在一定程度上提高视力，改善视野。

先天性眼底疾病，目前尚无较好的治疗方法。如果是先天性黄斑缺损，说明黄斑没有生长，目前没有特殊的治疗方法可以使黄斑区域的视网膜重新生长。如果是视网膜先天性色素变性，这一类患者由于遗传基因突变的方式不同，有些患者的视网膜变性长到一定程度时会出现停滞，能够保留一部分的中心视力。而有些患者会不停发展，最终导致失明。因此，检测不同的基因型，有可能会预测视网膜色素变性发展的程度和速度，还有一些先天性视网膜劈裂，目前也没有较好的办法进行治疗，但也需要定期复查。由于某些患者中有可能会发展成为视网膜裂孔，当视网膜劈裂的内层孔、外层孔同时存在时，有可能会形成视网膜脱离，最终导致失明，此时需要进行手术干预治疗，如使用激光将视网膜劈裂的区域限定，减少视网膜脱离的范围。

发生于玻璃体、视网膜、视盘、脉络膜的疾病，通称为眼底病，遗传性眼底病可发生于以上部位，具体病变情况如下： 1、玻璃体病变：主要是家族性渗出性玻璃体视网膜病变，多见于小儿； 2、视网膜病变：包括视网膜色素变性、结晶样视网膜病变、先天性夜盲症、黄斑变性等； 3、视乳头病变：包括Leber遗传性视神经病变、视乳头变形等； 4、脉络膜病变：即先天性脉络膜缺损、脉络膜血管瘤等。

视网膜是眼睛中非常重要的解剖结构，类似照相机中的底片，俗称眼底。临床常见眼底病变主要有以下几类： 1、视网膜血管性疾病：多由视网膜动脉或静脉阻塞引起眼底出血； 2、视网膜色素上皮出现病变，感光细胞丢失，可引起遗传性疾病，如视网膜色素变性； 3、黄斑病变：一般发生于视觉最敏感部位，如黄斑裂孔、黄斑脱离、黄斑水肿、黄斑出血等； 4、视网膜后表面及脉络膜两层共有疾病； 5、视网膜脱离：比较严重，可影响视力，需及时进行手术治疗； 6、视网膜肿瘤。

先天性视网膜病变指的是孩子在出生后发现视网膜病变，包括先天性遗传性的或者是家族性病因引起视网膜的病变。在早期时，因为孩子在早期视力不佳，所以视网膜病变很少被家长关注，所以就诊的时间一般都会相对比较晚。对于遗传性的视网膜病变，治疗方法如下： 1、国际目前对视网膜色素变性的患者，早期可以用基因治疗，玻璃体腔内注药。这个方法能达到很好效果，但这也是针对特殊类型视网膜色素变性的患者，不是所有视网膜色素变性类型都可以； 2、如果是在母亲在怀孕时，孕早期时能发现，可能做基因敲除，这是目前比较前沿的遗传或者诊断方式，通过前沿的方式也能达到非常好的治疗效果； 3、若发现的时候已经比较晚，视网膜细胞已经被破坏掉，这种情况的话治疗效果非常差，所以需要低视力门诊进行介入治疗。

视网膜疾病中也有遗传性疾病，而且临床上并不少见，比如原发性视网膜色素变性。除了上述疾病，还有很多其他类型的遗传性疾病，比如无脉症、营养不良、变性型疾病等，都跟遗传有关。部分视神经病变也跟遗传有关，较常见的有Leber病，男孩子比较多见。 还有一些萎缩性疾病都与遗传有关，比如高度近视，其实也跟遗传有一定关系。特别是发病比较早的患者，叫病理性近视，也跟遗传有关。特别是患者的父母或者祖父祖母这代有高度近视，高度近视眼患者可以问一下父母，或者再长一辈，有没有类似的情况。所以视网膜、视神经，甚至还有其他部位的疾病跟遗传有关，并不少见。

视网膜色素变性为遗传性疾病，但遗传方式较多，是否可以生育孩子主要取决于父母是否携带视网膜色素病性基因。视网膜色素变性可以为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，还可能伴X染色体遗传，而目前基因突变较多，甚至存在100种以上基因出现突变，需要根据父母出现视网膜色素变性的原因进行协助判断。如果父母为近亲结婚时，孩子发生色素变性机会也较多。父母还可以进行染色体检查，查看自身基因，此时可帮助医生了解生育孩子后发生视网膜色素变性的几率，从而决定是否能够生育，或者生育男孩或女孩，但部分常染色体隐性遗传情况可能无法查出。因此，当父母出现视网膜色素变性时，孩子是否会存在仍有较大疑问，此时可在怀孕前进行遗传学检查，孩子出生后要尽快进行眼底检查，判定是否存在视网膜色素变性。

视网膜色素变性属于严重危害患者视力的疾病，常见为遗传类疾病。目前视网膜色素变性并没有较好的特殊治疗方法，西药可以给予小剂量营养神经药物以及维生素A、维生素E长期服用，中医主要应用补益肝肾、健脾益气疗法，手术疗法有益于激发神经兴奋及局部血供改善。具体如下： 1、药物治疗：主要应用血管扩张药、营养神经药物以及视网膜营养药物； 2、手术治疗：手术治疗主要可以应用视网膜色素上皮移植，但疗效不明显。视网膜色素变性并发症例如白内障和青光眼可以进行手术治疗； 3、中医治疗； 4、基因治疗、人工视网膜，目前尚在研究中。

先天性视网膜色素变性又叫原发性视网膜色素变性，是一种遗传性疾病，非常难治。原发性视网膜色素变性与遗传有关，现在明确的可能是由基因突变所造成，治疗疾病的办法主要有基因治疗、干细胞治疗、视网膜色素上皮移植等。 但到目前为止，所有治疗中没有发现一种特别有效的方法，就是指一旦诊断为原发性视网膜色素变性，患者最终视力可能越来越差。希望以后再经过几年，甚至十几年的努力，能够找到一种办法把患者的视力维持在有用的水平，能够将患者治愈，比如用基因治疗的办法使患者得到有用的视力。

原发性视网膜色素变性，临床上称为视网膜色素变性，主要表现为夜盲、视野缩小，以及眼底的相关改变。具体如下： 1、夜盲：主要表现为在暗视野的条件下视力变差，患者往往表现为晚上容易摔倒或者视力模糊； 2、视野缩小：患者的视野出现进行性缩小，最终可能发展成管状视野，严重的影响生活质量； 3、眼底表现：通常会出现视盘色淡呈蜡黄样改变、动静脉变细，以及视网膜周围出现骨细胞样色素沉着； 4、其他：患者还可能会出现视力下降，在病变早期可能并不明显，往往在病变后期，在病人发展到50岁或60岁之后出现视力明显下降。而有部分病人早期出现为视网膜色素变性的视力下降，预后往往比较差。视网膜色素变性还可能伴有白内障，引起视力明显下降，需要手术进行治疗。