视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤的首选检查是散瞳后的眼底检查，并应用广角的眼底成像仪进行眼底摄像。眼底摄像除可以发现眼内肿块外，同时还可以观察到肿瘤与视神经的距离，以及视觉敏锐的部位，以及可观察是否有玻璃体种植、视网膜下种植、视网膜脱离、眼内出血等。治疗前后眼底的摄像对比，可以进行疗效判断，治疗结束以后，可以定期进行眼底摄像，对瘤体进行随访观察。视网膜母细胞瘤有很多检测方法，除了散瞳眼底检查，还有眼部B超、CT可以发现眼内的瘤体，多数瘤体会有钙化灶，钙化灶在B超上表现为斑块状的强回声伴声影，CT上表现为高密度影。增强磁共振检查可以发现眼内占位，并有强化的表现，磁共振具有良好的软组织分辨率，因此对视神经转移颅内转移病人的检查，磁共振要优于CT。对于情况较为严重的病人，则需要做腰穿检查，判断是否有脑脊液转移，以及骨穿检查，判断是否存在骨髓转移。

视网膜母细胞瘤眼球摘除以后，常规要做病理学检查，眼球病理标本可以观察出肿瘤的生长形态。如果是向视网膜下生长，称为外生型的视网膜母细胞瘤，如果向玻璃体腔生，称为内生型的视网膜母细胞瘤。较少见的肿瘤，是沿着视网膜浸润生长，不形成明显肿块，称为弥漫浸润型视网膜母细胞瘤，此种类型比较少见。在病理上按照分化程度，将视网膜母细胞瘤分为分化型和未分化型，分化型的典型表现是肿瘤细胞排列成矩形团的结构，未分化型的没有典型的矩形团结构，但有较多肿瘤坏死区域。在临床上，肿瘤多数呈分化与未分化型细胞掺杂在一起，病理可以观察到肿瘤侵犯眼球的具体结构，比如肿瘤是否侵犯房角、睫状体、脉络膜、筛板，甚至视神经等。从肿瘤侵犯眼球的严重程度，判断是否具有转移的高危因素，如果具有肿瘤转移高危因素，需要给予预防性化疗，不具备高危因素时，可以不做预防性化疗。

眼球摘除是3-4年前视网膜母细胞瘤的常用治疗方法，目前部分病情不是很重的病人，提倡保生命、保眼球的治疗，甚至希望保留部分视力，但是对于病情严重的病人，则首选眼球摘除治疗。眼球摘除以后的治愈率，要分以下情况来进行分析：1、眼内期视网膜母细胞瘤：在进行病理分析时，如果不具有转移高危因素的病人，可以不化疗。如果病理具有转移高危因素，则建议做VEC方案的预防性化疗，VEC方案化疗采用的是长春新碱、卡铂和VP16(即依托泊苷)，每月做一次化疗，一共6-9次。如果病人能配合这种治疗方案，眼内期的视网膜母细胞瘤眼球摘除以后，治愈率在90%以上；2、眼外期视网膜母细胞瘤：此时即便眼球摘除，生存率也不会很高，特别是如果已经出现颅内转移的病人，生存率极低。

视网母细胞瘤一旦发生颅内转移，与其它恶性肿瘤的颅内转移表现类似，比如颅高压表现，包括恶心、呕吐、头痛，以及表情淡漠、反应迟钝，有时会有抽搐表现，肢体运动受到限制，比如麻木、无力、瘫痪。另外，发生转移的眼睛视力较差，且该情况已经持续一段时间，对侧眼如果之前视力正常，发生颅内转移也会出现视力下降，甚至丧失。视网膜母细胞瘤的转移途径，主要包括颅内转移、血液转移和淋巴转移，其中颅内转移是常见的转移途径。眼球后面是视神经，视神经延伸到颅内，因此肿瘤生长到一定程度时会突破眼球，沿着视神经浸润生长，通过视神经蔓延生长到颅内。同时部分肿瘤细胞会落入到视神经两侧的蛛网膜下腔，随着脑脊液的循环，播散到颅内组织。视网母细胞瘤发生转移，说明病情已经危重，部分病人同时会有眼眶转移，比如眼球突出、眼睑红肿、眼部疼痛等表现。

视网膜母细胞瘤是儿童最为严重的一种眼内恶性肿瘤，发病率大概是1/20000，主要是眼部光感受器的前节细胞恶性病变引起，具有一定的遗传倾向，最常见的临床表现是白瞳症。 视网膜母细胞瘤的病因及发病机制目前为止还不是特别清楚，目前认为可能是与基因的突变以及抗癌基因有关，也有学者认为是与感染有关。基因的两次突变失活，被认为是视网膜母细胞瘤发生的重要机制。 家长在光线比较明亮的情况下，可以看到孩子瞳孔内有白色肿瘤样物质，部分患儿也可由于斜视而就诊。视网膜母细胞瘤可以累及孩子单侧眼睛，也可累及双侧眼睛，大概30％的患儿是双眼受累。

视网膜母细胞瘤是多发生在婴幼儿时期的一种肿瘤，婴幼儿时期的孩子自己不会说出症状，多数由家长发现眼球里发生白色的反光，称为白瞳症；晚期患儿的眼镜甚至类似于猫的眼睛，瞳孔放大，眼球里边泛白光。 医生可以借助超声以及其它手段判断是否存在视网膜母细胞瘤。成人也会出现视网膜母细胞瘤，并且引起视力下降；婴幼儿的母细胞瘤通常由父母发现；较大的孩子发病会发生视力下降，则自己会表述为视力下降。

视网膜母细胞瘤大部分发生在三岁前，三岁前的孩子因为表达能力不同于其他儿童，不善于表达，所以很难在早期发现。往往是家长发现孩子瞳孔出现黄白色的反光，医学上叫白瞳症，往往出现这症状后，家长才会带其到医院检查。还有些孩子因为视网膜母细胞瘤部位比较靠近后极部，比如靠近黄斑区域，可能早期影响视力，很早就会出现斜视。 所以一旦孩子出生后发现眼睛有斜视，内斜或外斜，应该及时到医院进行眼底检查。视网膜母细胞瘤一般会长在视网膜，即眼睛底板，可以通过瞳孔检查尽早发现。早期发现视网膜母细胞瘤比较困难，孩子有异常，比如有斜视或者视力发育很不好的情况时，应尽可能早期到医院进行散瞳检查。

视网膜母细胞瘤是一种恶性肿瘤，是婴幼儿最常见的眼部肿瘤之一，实际上就是最常见的眼部肿瘤，好发于3岁以下婴幼儿，3岁以上就很罕见了。该病最早发现实际上也是临床上最早发现，就是在妈妈给婴幼儿洗澡时或者观察时发现婴幼儿瞳孔变白，这也是白瞳的重要原因。发现后妈妈就会带着宝宝到眼科看，眼科会开超声单检查，检查时就会发现，在玻璃体内，往往是在眼球后壁出现肿块样结构，往往是低回声，低回声通俗来讲，实际上就是在超声图像上看起来是个比较暗的图像。这个肿块还有个很重要的特点是里面容易出现钙化。所谓钙化就是在图像上反映出来，就是整个肿块里面出现了一些亮的东西，出现的概率在80%-95%，这是视网膜母细胞瘤特征性表现。另外，瘤体中血流比较丰富，不像另外一种疾病叫永存原始玻璃体增生症，后面这种疾病的血管走行比较规律，但是视网膜母细胞瘤血流比较杂乱，只要是肿瘤的任何一个部分，都可能出现明显血流的情况。这就是平时在检查时要发现的，尤其是对于婴幼儿出现这样的情况，是要高度怀疑视网膜母细胞瘤。