视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是随父还是母，需要具体情况具体分析。视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因突变、失活等密切相关，而RB1基因是人类第一个被发现的抑癌基因，即RB1基因出现问题，细胞容易发生癌变、恶变。根据视网膜母细胞瘤是否会遗传给下一代，通常分为遗传型和非遗传型，常见分析如下：1、遗传型视网膜母细胞瘤：大概只有10%的患者，有视网膜母细胞瘤的家族史，即父亲或母亲是视网膜母细胞瘤患者。遗传型视网膜母细胞瘤的遗传方式，是常染色体的显现遗传，即遗传型视网膜母细胞瘤的患者。无论是作为父亲，还是母亲，均有50%的概率，将异常RB1基因遗传给下一代。大部分是在孕期，胎儿新发的突变。在这种情况下，父母亲也属于正常人群；2、非遗传型视网膜母细胞瘤：是儿童视网膜在发育的过程中，视网膜细胞中的RB1基因发生突变或失活，导致细胞发生恶变，但是身上其它组织细胞均正常。因此其发生与父母没有关系，即父母亲是正常人群。 因此，建议视网膜母细胞瘤的患者及家属，可以通过做基因检测，来判断是否属于遗传型视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传给下一代，分为遗传型和非遗传型，遗传型也称为家族性的视网膜母细胞瘤。遗传方式是常染色体的显性遗传，即遗传型视网膜母细胞瘤会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代，主要分析有以下几点：1、遗传型视网膜母细胞瘤：此类型不一定父母遗传，大概只有10%的病例有视网膜母细胞瘤的家族史，大部分是妈妈在怀孕时新发的突变。遗传型视网膜母细胞瘤，通常发病年龄较早，平均1岁左右发病，大部分是双眼发病，少部分病人是单眼发病，表现为一个或多个瘤体。遗传型视网膜母细胞瘤的病人中，有3%-10%概率在5岁以内，在颅内的松果体、蝶鞍等部位发生神经母细胞瘤，称为双侧性视网膜母细胞瘤；2、非遗传型视网膜母细胞瘤：此类只是在眼球发育时，视网膜细胞的RB1基因发生突变或者失活，而生殖细胞，以及其它组织器官的RB1基因基本正常，因此不会遗传给下一代。非遗传型视网膜母细胞瘤，通常发病年龄相对较晚，平均2岁左右发病，都是单眼发病，通常刚开始时，视网膜只有一个瘤体。通常会建议视网膜母细胞瘤的病人做基因检测，以确定是否属于遗传型视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤不一定是由母体所带来，大部分视网膜母细胞瘤是出生后才发病，只有少部分是在胎儿时形成。按照是否遗传给下一代，视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型。遗传型视网膜母细胞瘤的遗传方式，是常染色体的显性遗传，视网膜母细胞瘤的发病，与人类RB1基因突变密切相关。遗传型视网膜母细胞瘤会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代。但遗传型视网膜母细胞瘤不一定是父母遗传，大概只有10%左右的病例，具有视网膜母细胞瘤的家族史。大部分视网膜母细胞瘤，是妈妈在怀孕时新产生的突变，突变后也不一定在胎儿时形成肿瘤，有些是在出生后才开始形成。根据临床统计，遗传型视网膜母细胞瘤，通常平均在1岁左右发病，而非遗传型视网膜母细胞瘤，绝大部分是在出生以后才发病。小孩视网膜发育过程中，视网膜细胞中的RB1基因发生突变，或失活细胞发生恶变，通常发病年龄相对较晚，平均是2岁左右发病。

视网膜母细胞瘤是RB1抑癌基因异常，导致的视网膜恶性肿瘤，俗称为眼癌。视网膜母细胞瘤是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，大约占儿童肿瘤的2%-3%，因为是恶性肿瘤，所以侵袭性较强，会破坏眼内组织，从而影响视力。如果不及时治疗，还会发生转移，一旦发生转移，生存率较低，特别是发生颅内转移的病人，在目前的医疗技术水平，生存率较低。但视网膜母细胞瘤偶尔会有良性变体，称为视网膜的细胞瘤，也可以称为视网膜母细胞瘤的自发退化。视网膜细胞瘤可以长期稳定、不发展、不恶变。但是大概有5%左右的视网膜细胞瘤会发生恶变，需要处理，因此即便是视网膜细胞瘤，也需要做定期随访、观察。在恶性肿瘤中，视网膜母细胞瘤又是治愈率较高的肿瘤，早发现、早治疗，效果较好。及早治疗和按医嘱定期随访，不仅生存率高，而且保眼率也较高，甚至可以保住部分视力。因此视网膜母细胞瘤早发现、早诊断、早治疗较为重要。提醒家长，平时注意观察宝宝的眼睛，发现宝宝出现视力差、斜视或白瞳，要及早去医院检查。

视网膜母细胞瘤是RB1抑癌基因变异，所导致的视网膜恶性肿瘤，俗称为眼癌。RB1基因是位于人类第13号染色体的长臂上，是人类第一个被发现的人类抑癌基因，因此其发生异常，容易导致癌症。视网膜母细胞瘤是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，大约占儿童肿瘤的2%-3%，由于是恶性肿瘤，因此其侵袭性较强，会破坏眼内组织，影响视力。如果不及时治疗，一旦发生转移，则生存率较低，特别是发生颅内转移的病人，而在目前的医疗技术水平下，生存率较低。但是在众多恶性肿瘤中，视网膜母细胞瘤又是治愈率较高的肿瘤，早发现、早治疗，效果较好。及早治疗和按医嘱定期随访，不仅生存率高，而且保眼率也很高，甚至可以保留部分视力，因此视网膜母细胞瘤早发现、早诊断、早治疗较为重要。平时提醒家长注意观察宝宝的眼睛，发现宝宝视力差或斜视，或者出现白瞳，要及早去医院接受检查。

视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变、失活密切相关。RB1基因是位于人类的第13条染色体的长臂上，是第一个被发现的人类抑癌基因。按照是否遗传，分为遗传型和非遗传型，主要分析有以下几点：1、遗传型：也称为是家族性的视网膜母细胞瘤，其遗传方式是常染色体的显性遗传，即遗传型的视网膜母细胞瘤病人，会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代；2、非遗传型：此类视网膜母细胞瘤的病人，只是眼睛的视网膜组织发生基因突变，身体其它组织器官，包括生殖细胞，RB1基因均正常。因此病人可以生育，不会将异常的RB1基因遗传给下一代。通常建议视网膜母细胞瘤的病人，抽血做RB1基因的检测，来判断是否是属于遗传型。如果病人是属于遗传型，则不建议生育，如果病人强烈要求生育，可以尝试做第三代试管婴儿，但是第三代试管婴儿，也仅适合于部分突变的视网膜母细胞瘤的病人。而如果病人已经怀孕，可以待到第16周时做羊水穿刺，抽取羊水做产前诊断。如果确定羊水细胞中存在RB1基因的突变，则建议终止妊娠。但需要提醒的是，视网膜母细胞瘤的病人，其小孩出生以后，应该及早做眼底检查。

视网膜母细胞瘤的发生，与视网膜组织的RB1基因突变、失活密切相关，比如RB1基因的无义突变、移码突变等。RB1基因是人类第一个被发现的抑癌基因，位于人类13号染色体的长臂上。抑癌基因可抑制癌症发生，因此RB1基因的失活、突变，与很多肿瘤的发生密切相关，包括视网膜母细胞瘤、胃癌、前列腺癌等。视网膜母细胞瘤的发生，与其它基因也有关，比如p53基因等，有时患者还会伴有1号染色体、6号染色体等其它染色体的异常。视网膜母细胞瘤的发生，虽然与视网膜组织RB1基因的突变、失活有关，但患者身体其它组织器官的RB1基因有没有异常，通常需要做RB1基因的检测。视网膜母细胞瘤的患者，如果只是视网膜组织的 RB1基因异常，一般判断为非遗传性视网膜母细胞瘤。如果患者抽血，基因检测显示RB1基因异常，一般判断是遗传性视网膜母细胞瘤。遗传性也称为家族性视网膜母细胞瘤，遗传方式是常染色体的显性遗传，即遗传性视网膜母细胞瘤的患者，会有50%的概率，将异常的RB1基因传给下一代。但是遗传性视网膜母细胞瘤的患者，不一定是受父母遗传，大概只有10%的患者有家族史，大部分是母亲在怀孕时新产生的突变。遗传性的视网膜母细胞瘤的患者，通常发病年龄较早，平均1岁左右发病，大部分双眼发病，少部分单眼发病。遗传性视网膜母细胞瘤的患者中，有3%-10%的概率会在5岁以内，在颅内的松果体、蝶鞍等位置发生神经母细胞瘤，称为双侧性视网膜母细胞瘤。非遗传性视网母细胞瘤，只是在患者眼球发育时，视网膜细胞的RB1基因发生突变，生殖细胞以及其它的组织器官细胞中的RB1基因正常，因此不会遗传给下一代。通常患者发病年龄相对较晚，平均2岁左右，都是单眼发病，通常刚开始时只有一个瘤体。

国际上根据眼内肿瘤的病情，分为A期、B期、C期、D期、E等，一共5期，A期、B期、C期属于眼内早期，此时瘤体较小，保眼率接近100%，D期表现为视网膜脱离，视网膜下玻璃体有些种植，但这个阶段的保眼率较高，在70%以上，A-D期建议进行保眼治疗。而E期比较严重表现为青光眼、眼内大量积血，保眼率较低通常不足30%，此时建议眼球摘除，特别是单眼患病的E期病人。对于眼外期的肿瘤，即肿瘤突破眼球壁向外生长或发生全身转移，表示病情已经非常严重，需要做眼球摘除，此种眼外期，病人生存率不高，特别是发生颅内转移的病人，生存率极低。国内30年前，眼球摘除是主要的治疗方法，目前部分病情不重的病人，提倡保生命、保眼球，尽量保留部分视力。现代的综合治疗方法，包括眼动脉介入化疗、静脉化疗、玻璃体腔化疗、激光、冷冻，巩膜敷贴放疗等，对于眼内期的肿瘤，治疗疗效较好。

视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传，分为遗传型和非遗传型，对此常见分析如下：1、遗传型视网膜母细胞瘤：也称为家族性的视网膜母细胞瘤，遗传方式是常染色体显性遗传，即遗传型视网膜母细胞瘤的患者，会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代。遗传型视网膜母细胞瘤患者，不一定是受父母亲遗传，大概只有10%的患者，有视网膜母细胞瘤的家族史，大部分是母亲在怀孕时新产生的突变。遗传型视网膜母细胞瘤患者，通常发病年龄较早，平均1岁左右发病，大部分是双眼发病，少部分患者单眼发病，可以表现为一个或多个瘤体。遗传型视网膜母细胞瘤的患者中，有3%-10%的概率会在5岁以内，在颅内的松果体、蝶鞍等位置，发生神经母细胞瘤，称为三侧性视网膜母细胞瘤；2、非遗传型视网膜母细胞瘤：只是在眼球发育时，患者视网膜细胞的RB1基因发生突变，生殖细胞以及其它组织器官的细胞中RB1基因正常，因此不会遗传给下一代，通常发病年龄相对较晚，平均2岁左右。非遗传型视网膜母细胞瘤的患者，通常是单眼发病，刚开始时一般只有一个瘤体。因此，建议视网膜母细胞瘤的患者，以及家属做基因检测，从而判断是不是属于遗传型视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤的首选检查是散瞳后的眼底检查，并应用广角的眼底成像仪进行眼底摄像。眼底摄像除可以发现眼内肿块外，同时还可以观察到肿瘤与视神经的距离，以及视觉敏锐的部位，以及可观察是否有玻璃体种植、视网膜下种植、视网膜脱离、眼内出血等。治疗前后眼底的摄像对比，可以进行疗效判断，治疗结束以后，可以定期进行眼底摄像，对瘤体进行随访观察。视网膜母细胞瘤有很多检测方法，除了散瞳眼底检查，还有眼部B超、CT可以发现眼内的瘤体，多数瘤体会有钙化灶，钙化灶在B超上表现为斑块状的强回声伴声影，CT上表现为高密度影。增强磁共振检查可以发现眼内占位，并有强化的表现，磁共振具有良好的软组织分辨率，因此对视神经转移颅内转移病人的检查，磁共振要优于CT。对于情况较为严重的病人，则需要做腰穿检查，判断是否有脑脊液转移，以及骨穿检查，判断是否存在骨髓转移。