血友病

近年来，随着医学技术发展和血友病治疗领域的革新，因子替代治疗已逐步发展到个体化预防治疗时代。值得关注的是，为推动规范化、个体化预防治疗的实施，在多方努力下，首个《

凝血四项是临床当中检测凝血功能的重要项目之一，凝血四项主要是包括APTT即部分凝血活酶时间、PT即凝血酶原时间、TT即凝血酶时间和纤维蛋白原。当凝血功能出现问题时，就会表现这些检测指标的异常，具体如下： 1、血友病：可有血友病甲及血友病乙，分别是凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的缺乏，所以会表现为凝血功能当中的APTT的延长； 2、严重肝病：患者也会表现为凝血功能的异常，会表现为PT的延长，因为肝脏主要是合成Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ凝血因子； 3、严重感染、白血病：表现为TT延长或纤维蛋白原明显降低。 另外患者可能会有严重的出血表现，所以凝血四项主要是检测凝血功能，如果一旦凝血四项出现问题。提示的凝血因子有问题，应该进行进一步的检查，进行相应的治疗。

只是在尿常规里发现镜下红细胞有77个是不可以诊断肾炎的，医学上将尿常规镜检中每高倍镜下红细胞＞3个统称为血尿，引起血尿的原因有很多，比如肾脏疾病、尿路疾病或其它的全身性疾病。在肾脏疾病方面，比如肾炎、IgA肾病、AlPort综合征、遗传性肾炎、肾脏肿瘤、肾挫裂伤等都可以引起血尿。 尿路疾病方面，比如常见的泌尿道感染、膀胱结石、膀胱息肉等也可以引起血尿。全身性疾病，包括凝血功能障碍、血友病、血小板减少性紫癜等也可以引起血尿。如果儿童出现血尿，同时有浮肿、少尿等情况，应高度怀疑肾炎的可能，应及时到医院就诊。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是一个伴性的遗传病，所谓的伴性遗传，就是致病的基因是在X染色体，我们说的性染色体上，性染色体每个人有两条，正常的男性是XY，女性是XX，所以X连锁的隐性遗传，如果染色体上有一个致病基因，就不会发病了，有两个才会发病，相当于男性来讲只有一条X染色体，如果携带了隐性的血友病的基因，会表现出症状和患病，女性因为有另外一条X染色体，如果她携带了一条血友病基因的染色体，另外一条血友病是正常的，仅仅是一个携带者，并不会表现出血友病的症状，但是这个女性生儿子的时候有一半的可能，把这个有异常的X染色体，有这个血友病基因的X染色体传给她的儿子，这样她的儿子会出现血友病的症状。所以，携带隐性遗传的染色体的血友病基因的女性，她生育男孩的风险有一半会发病，另外一半是没有问题的。生女孩就没有问题的，只会是一半携带者，一半是正常的，所以它是一个X连锁的伴性遗传的隐性遗传病。

血友病是一种遗传性疾病，可以通过血液检查，检查凝血因子的活性。血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性的出血性疾病，分成两大类，血友病A，即凝血因子Ⅷ缺乏；血友病B，即凝血因子Ⅸ缺乏。患者通常都是年幼时起病，有明确家族史，出血表现是深部肌肉出血或者关节出血，也可以发生鼻出血、牙龈出血，皮肤瘀点、瘀斑等，出血表现和凝血因子活性的程度有关系。目前治疗主要以补充凝血因子为主，比如血友病A需要补充凝血因子Ⅷ，血友病B需要补充凝血因子Ⅸ。除此之外，在日常生活中的注意如下： 1、避免肌肉注射、避免外伤； 2、预防为主，避免并发症，比如造成关节畸形等。如果需要手术治疗，需要做好围手术期处理； 3、避免应用阿司匹林、潘生丁等干扰出血的药物。 近年血友病的基因治疗在如火如荼的进行中，可以使患者的凝血因子恢复到正常水平，希望今后这项治疗可以在临床中广泛推广。

骨髓标本一般通过骨髓穿刺取得，临床大夫需要在严格无菌操作下，然后抽取病人1-2ml骨髓，然后把抽取的骨髓迅速地注入30-50ml的血培养瓶中，立即进行送检。微生物科收到标本之后，会立即将其放入血培养箱中进行培养。在骨髓穿刺过程中，病人和大夫都有较多需要注意的地方，具体如下： 1、病人在穿刺之前，首先建议病人把病史要详细地告诉临床大夫，比如病人有血友病或者有DIC病史，一定要告知临床大夫； 2、在穿刺前病人一定不紧张，放松心态； 3、穿刺完之后，病人要记得不能吃辛辣食物、注意休息； 4、详细了解病人的病情，如果病人有出血倾向，在操作过程中一定要注意； 5、血友病病人，临床大夫不能对其进行骨髓穿刺； 6、临床大夫要告知病人在骨髓穿刺过程中一定不能乱动，大夫在穿刺针注入到骨骼以后，针不能摆动较大，因为摆动大之后，针容易断裂； 7、穿刺时一般选择胸骨或者髂骨进行穿刺，在穿刺胸骨时，临床大夫一定要注意不能穿深，因为胸骨后有较多重要脏器，比如心脏、主动脉；如果插得过深，容易出现穿刺到心脏或者大血管等情况。

骨髓穿刺作为血液系统最常见的操作之一，有疼痛感，但绝大多数患者可以耐受。骨髓穿刺有两个最主要的疼痛点，具体如下： 1、打麻药时骨髓穿刺是局部麻药，在麻醉针进针时有轻微疼痛，类似于肌肉注射，即幼时记忆中打屁股针样的疼痛感； 2、骨髓液抽吸的一瞬间，很重会有非常短暂的尖锐疼痛感，但对于大部分患者，无论是幼儿还是耋耄的老者都可以耐受。 但部分患者不适合做骨髓穿刺检查，比如有凝血功能障碍、血友病，以及在骨髓穿刺部位有外伤或者感染的患者，需要等外伤痊愈或者感染控制之后，再进行骨髓穿刺检查。

在临床上通常将皮肤出现的紫色斑点，分为先天性或者后天性的类型，常见原因如下：一、先天性：比如出生即有的紫色斑点，而且随着时间的推移，位置和形状等，都不会发生大的变化，通常是血管瘤的表现。二、后天性：1、凝血功能异常：常见的疾病包括各种原因引起的血小板减少，或者部分遗传性血液方向的疾病，如血友病等。因为凝血功能发生障碍，使得血液不能够凝固，在皮下形成长期的瘀点、瘀斑，要到医院进行抽血或者其他类型的检查，通常可以发现原因；2、血管脆性问题：常见于部分老年患者，或者是长期外用、口服激素药物的患者。患者皮肤相对比较菲薄，容易增加血管脆性，轻度的创伤、摩擦、碰撞之后，可能局部就会出现血管的破裂、出血，形成局部的瘀斑和紫色斑点等情况。如果到医院进行，血液检查都为正常情况，血小板、凝血功能都没有问题，通常也不需要特殊处理；3、其它疾病：如血管炎，常见于儿童，或下肢部位比较常见的过敏性紫癜，表现就是双小腿点滴、零星的紫斑。如果出现上述情况，需要到医院进一步就诊。

通常以下情况考虑行膝关节置换术： 1、膝关节骨性关节炎患者膝关节疼痛明显，关节间隙明显狭窄，伴有膝关节畸形，关节功能和生活能力受到严重影响，经过保守治疗症状不能改善。临床晚期膝关节骨性关节炎患者，做膝关节置换术最多； 2、创伤性关节炎，关节面严重创伤后引起关节功能障碍； 3、类风湿性关节炎和强直性脊柱炎膝关节晚期，导致膝关节严重磨损、关节畸形，严重影响关节功能者，可通过膝关节置换手术改善功能、提高生活质量； 4、血友病性膝关节炎、大骨节病性膝关节炎，导致膝关节疼痛和功能障碍者； 5、部分人影像显示关节炎不严重，但对疼痛很敏感，疼痛忍耐有限，且患者主观愿望强烈，想消除疼痛，能承担手术并发症和风险者，手术效果很明显。

通常轻度、中度的血友病，若患者无磕碰、手术，出血症状较轻，不会危及生命。重度病症即使无磕碰、手术等外力因素，也会引起自发性出血，出现生命危险。若患者出现颅内出血、内脏出血、髂腰肌出血或咽喉部出血，且出血速度较快，则会危及生命。部分患者轻微磕碰以后就会出现颅内出血，或者髂腰肌出血、腹部出血等情况，严重时会危及生命。 血友病因体内凝血因子缺乏导致，主要的临床表现为出血不止。血友病包括轻、中、重度，凝血因子＜1%为重度血友病，凝血因子缺乏严重会导致临床表现更加严重。