血友病

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，所以男性的发病率明显的要高于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有血友病的基因，他就会表现出血友病的临床症状，而女性有两条X染色体，如果只有一条有问题，有致病基因，另一条是正常的，他就不会表现出血友病的症状，而仅仅只是一个携带者，所以它是通过X连锁伴性遗传的。

讲解医师：王艳军  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
血友病是一组凝血因子异常导致的先天性出血性疾病，根据缺乏的凝血因子不同，分为血友病A和血友病B。血友病A就是缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B也就是缺乏凝血因子Ⅸ，这两种血友病都是性联隐性遗传性的疾病。这种疾病常常发生于男性，女性为携带者，血友病A的发病率约6倍于血友病B的发病率。血友病最主要的特点就是从婴儿时期就开始出现明显的出血倾向，出血的特点主要是发生在关节出血最具有特征性，常常是自发性的，各个关节都可以累及。另外，还可以出现皮下或者肌肉的血肿、腰部或者腹膜后的血肿，其他也可以出现胃肠道和泌尿道出血。典型的血友病患者，一般是男性患者从小开始就容易出现关节出血，没有明显的外伤或者摔伤等，自发性的出现关节出血，进一步检查发现活化部分凝血活酶时间明显延长。一般这种病没有特效的治疗方法，主要是给予补充凝血因子。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
血友病分为三个类型：血友病A、血友病B和血友病C。血友病A的症状：1、出血为主要表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向，出血程度以及发病早晚，与患者血浆中VIII因子的活性水平有关。根据出血轻重和血浆中凝血因子活性的水平，可将血友病A分为四型，重型、中间型、轻型、亚临床型。2、出血导致的压迫症状以及并发症。即出血后形成血肿造成压迫，导致周围神经病变，上呼吸道梗塞、压迫附近血管导致其坏死。血友病B的症状跟血友病A比较类似，但相对来说，重型较少，轻型较多。血友病C症状最轻，通常没有明显症状，只在手术或拔牙后出现出血。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
血友病的治疗分两种：1、主要是止血治疗。血友病患者的主要风险为出血，当出血发生时需及时止血，伤口小的局部压迫5分钟以上，伤口大的需要专业医生使用药物进行压迫。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当出血停止、肿胀不再加重时再进行热敷。2、最重要的是替代治疗，是治疗血友病的有效方法。目的是将患者血浆因子提高到止血水平，防止出血发生。如血浆冷沉淀、因子VIII、因子IX浓缩剂等等。基因治疗目前尚在研究当中，将来可能投入临床使用。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者终身具有轻微创伤后出血的倾向。治疗主要是根据血友病的类型进行针对性治疗，一般治疗主要是止血。对于伤口比较小的可以加压五分钟以上，伤口大的可以用血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口。药物治疗对于轻型的A型和B型的血友病，输血浆是首选的办法，另外可以给予输注冷沉淀、因子Ⅷ和因子Ⅸ的浓缩剂。重型患者出血频繁，可以替代治疗。治疗血友病A是利用高纯化抗血友病甲球蛋白、重组Ⅷ因子等替代治疗，而DDAVP静注，适用于轻型血友病和血友病的传递者。

鼻子出血常见的现象可能是由于血液病引起，比如急性白血病、凝血功能的问题以及血友病等；还有一部分是由于耳鼻喉科局部鼻子血管扩张引起的出血；还有些小儿是由于天气干燥、饮水量少，鼻黏膜局部干燥引起的出血。家长不要紧张，一定要注意鼻子的出血量，如果出血量少，不用过于紧张；如果出血量较大难止血，甚至出血量大可能导致失血性休克，这时一定要注意及时送医。

拔火罐要注意以下几个方面： 1、拔火罐之后不能够马上洗澡、见水，避免皮肤破损引起感染； 2、拔火罐之后要注意保暖，尽量避免受凉； 3、如果拔火罐之后出现水疱，可能是由于身体内湿气比较重，可以进行处理，比如用针头穿刺，把水疱里面的液体抽出来，然后消毒，用龙胆药水进行擦拭，避免感染； 4、拔火罐的禁忌症，比如皮肤破损的人，有感染的人，不能够拔火罐。体湿、身体体质比较虚弱的人，也不要拔火罐。有特殊疾病的患者，比如有血友病，有出血倾向的疾病患者，也不可以拔火罐。比如肿瘤患者，尽量也要慎用。

新生儿出血应根据其原因采取相应的治疗方法，具体包括： 1、血小板减少：多见于宫内感染、缺氧、窒息等原因引起，对症治疗即可，另外需通过血常规检查判定是否血小板低下； 2、维生素K缺乏：多见于母亲孕期不吃青菜，摄入含维生素K食物较少，或出生后妈妈在月子期间偏食，维生素K缺乏引起的出血多见新生儿时期或出生后1-3个月内； 3、凝血功能障碍：包括感染、先天性原因，如血友病。 家长如发现小儿身上有瘀斑瘀点或瘀斑瘀点持续存在、不断长大，应到儿科专科诊断、治疗。

胃癌并非遗传性疾病，但胃癌可能有家族聚集情况，且较为常见。通常子女与上一辈，比如父母、爷爷、奶奶共同居住，可能有共同的生活习惯，或者父母患幽门螺杆菌感染，孩子也可能有幽门螺杆菌感染。若父母生活在条件较差的地方，饮水、摄入蔬菜均较困难，此时孩子居住地同样面临着难以获取饮水、蔬菜、水果的情况。上述情况为上一辈与下一辈之间，有一定疾病聚集性的原因。但严格意义上而言，胃癌不同于血友病，比如血友病可能为常染色体显性遗传的疾病，而对于胃癌，目前研究并未发现与某一特异性染色体有相关性，所以胃癌有家族聚集背景，但并非遗传疾病。

常见的遗传病包括： 1、染色体病：最常见，如唐氏综合征； 2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等； 3、多基因病：多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂； 4、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。