范存刚

显性脊柱裂是脊柱裂中比较严重的一种类型，因为显性脊柱裂通常指在脊柱裂的部位，由硬脊膜囊向外膨出，囊内可能含有脑脊液和脊神经根，也有可能含有脑脊液、脊神经根和脊髓组织。由于显性脊柱裂局部常有脊髓，或者脊神经根这样的神经结构疝出，因此患者常会有不同程度的神经功能障碍，比如双下肢不同程度的感觉，运动功能障碍，严重的患者甚至会出现双下肢截瘫、肌肉萎缩，还可能会合并高弓足、内翻足等畸形。另外，一部分患者还会出现大小便功能障碍，严重时会出现大小便失禁，男性性功能障碍，甚至还会出现皮肤神经营养不良性的顽固性的溃疡。因此显性脊柱裂患者，治疗起来还是比较困难特别是在治疗之前，已经出现严重的不可逆性的神经损伤的患者，及时进行了手术治疗，也只能够阻止患者神经功能障碍的急进性加重。对于不可逆性的神经功能损伤，实际上很难恢复，即经功能障碍很难治好。使这样也强调显性脊柱裂一经诊断，应该尽早接受手术治疗，这样才能够有效阻止，患者神经功能障碍急进性发展，造成更加严重的后果。虽然只有一部分患者在手术之后，神经功能障碍能够得到不同程度的改善，但是有不少患者别是出现不可逆性，神经功能损伤的患者，这一部分神经功能障碍手术之后难以恢复。有个别患者在手术之后，会由于局部的神经粘连、瘢痕等原因，会有一过性的神经功能障碍加重。

从现有的研究和临床资料显示，脊柱裂主要是一种先天性疾病，尚不能定义为遗传性疾病。因为现有的研究资料显示，脊柱裂主要与孕前期和围孕期的维生素及微量元素缺乏，特别是叶酸补充不足有一定关系。通过这些年加强围孕期的保健，特别是在孕前期和孕早期，给孕妇和备孕的女性充足的补充叶酸，脊柱裂的发生率已经明显降低。当然，也有研究显示，脊柱裂和遗传也有一定关系。一方面，亲代如果有脊柱裂，下一代发生脊柱裂的风险似乎比正常人群要稍高；另一方面，虽然加强了围孕期的保健，但是仍然没有完全杜绝脊柱裂的发生，所以有人认为脊柱裂和遗传可能有关系。当然，目前还没有研究表明，脊柱裂到底由于哪一个基因突变所造成，或者是遗传如何影响脊柱裂的发生和发展。

隐性脊柱裂是较常见的一类神经管闭合不全畸形，主要表现为局部椎板或棘突部分缺如，但在局部并没有脊髓脊膜膨出，因此大部分隐性脊柱裂患者没有明显临床症状，只有少部分患者会有长期遗尿或腰痛等症状。隐性脊柱裂分类具体如下：1、单侧型脊柱裂：患者椎板部位有小裂隙；2、浮棘型脊柱裂：即棘突两侧椎板都有缺如，棘突会处于相对游离、可漂浮的状态；3、吻棘型脊柱裂：下位椎板局部有明显缺如，棘突也有缺如，而上一位棘突较长，在患者弯腰时较长的棘突可嵌入到下一位椎板骨质缺如部位；4、完全型脊柱裂：棘突和部分椎板完全缺如；5、其它类型：还有多数混合型脊柱裂，或合并其它类型如先天畸形的隐性脊柱裂。

开放性脊柱裂的诊断标准，并不是由于脊柱裂裂口的大小决定。开放性脊柱裂是指在脊柱裂部位有椎管内容物向外膨出，根据膨出内容物的不同，可以分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出等多种类型。总体而言，开放性脊柱裂一定是在脊柱裂的部位，即椎管的骨质缺损部位，有囊内容物向外膨出。由于囊内容物中可能含有脊髓组织，也可能含有神经根。所以开放性脊柱裂通常都会造成比较明显的神经功能障碍，包括不同程度下肢感觉、运动障碍、大小便功能障碍等。因此开放性脊柱裂一经确诊，应尽早进行神经外科手术治疗，以免随病情进展，导致神经功能障碍进行性加重。如果已经出现完全性截瘫和大小便失禁，则再进行手术，神经功能也较难恢复。

隐性脊柱裂为临床上较常见的一类神经管闭合不全畸形，发生率大概占到新生儿的1/1000，但不一定会造成明显危害。大部分隐性脊柱裂患者仅为局部骨质缺如，由于隐性脊柱裂不合并脊膜膨出，所以通常不会有严重的神经功能障碍。部分隐性脊柱裂患者在成年后发现脊柱裂，甚至40-50岁后进行腰骶椎部核磁共振、CT或X线检查时，才意外发现此疾病。隐性脊柱裂病变与患者症状无直接关系，因此也无需进行神经外科手术治疗或过多干预。大部分隐性脊柱裂若不合并其他类型的先天性异常，通常并不会引起症状。但存在部分儿童隐性脊柱裂会以长期遗尿为主要表现，尤其在5-6岁以后，仍有间断性尿床发生。此时需完善检查，了解是否合并脊髓栓系，必要时考虑进行神经外科手术处理脊髓栓系，防止神经功能障碍进行性加重。

叶酸对于预防脊柱裂的发生具有一定效果，建议计划怀孕前，及时到产科进行咨询，备孕前1-3个月便可开始口服叶酸。在孕前以及孕早期补充叶酸，能够显著降低脊柱裂的发生风险，但是口服叶酸后，也不代表一定不会出现胎儿脊柱裂的情况。临床建议根据产科医生的建议，尽早、规律地口服叶酸，同时定期到医院进行围孕期的筛查和保健筛查。通过围孕期的多次超声检查，明确胎儿是否存在脊柱裂。对于高风险的患者，必要时还需要进行磁共振检查，进一步明确是否存在脊柱裂以及脊柱裂的严重程度。口服叶酸能够显著降低脊柱裂的发生风险，因此建议计划怀孕的女性应该及早口服叶酸，降低脊柱裂的发生率。

先天性脊柱裂的严重程度，取决于脊髓本身损伤的程度，属于较常见的先天性神经管闭合不全畸形。如果先天性脊柱裂只是隐性脊柱裂，而患者的脊髓、脊神经，乃至硬脊膜的结构和功能都没有受到影响，一般不会有严重的后果。而如果造成脊髓脊膜膨出以及脊神经根受到累及，患者可出现较严重的神经功能障碍，严重者可出现大小便失禁，双下肢完全性截瘫以及双下肢发育畸形等一系列问题。此外，部分先天性脊柱裂的患者会合并脊髓脊膜膨出，在出生之后的很短的时间内，硬脊膜囊破裂继发感染，甚至可能会直接危及患者生命。除此之外，患者有时可合并先天性心脏病、先天性肛门闭锁等疾患。因此，对于先天性脊柱裂的患者，应该及时到神经外科就诊，明确对神经功能损害的严重程度，从而确定合理的手术时机，尽早地通过手术方式处理病变，有助于神经功能的恢复。

孕妇围孕期，尤其是孕前三个月，以及怀孕的头三个月时间内要注意按期进行孕检，能及时发现和预防开放性脊柱裂。开放性脊柱裂高危因素主要包括以下：1、营养不良：孕期保健过程中孕妇出现整体营养状况不良，尤其是维生素不均衡，叶酸摄入不足；2、年龄增长：高龄孕妇除容易出现开放性脊柱裂，各种神经管畸形的发生率也会增加；3、遗产因素：开放性脊柱裂有一定的遗传相关性因素存在，但目前还没有明确引起开放性脊柱裂的直接突变基因和分子病理学机制。

脊髓拴系综合征属于先天性疾病，在胚胎发育过程中，由于脊髓中丝增粗、脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、骶尾部脂肪瘤等多种原因，使脊髓末端受到牵拉，造成脊髓不能随胎儿的生长向上移位，而导致脊髓拴系综合征。患者可表现为下肢运动、感觉功能障碍，以及自主神经功能障碍，且伴随病情的进展，症状会逐渐加重。对于出生后骶尾部存在囊性包块或臀沟偏斜局部凹陷、异常毛发等情况的新生儿，应提高警惕。此时应对需进行骶尾部磁共振检查，若确诊为脊髓拴系综合征，则及早治疗能够有效避免患儿的神经功能障碍呈进行性加重，使神经功能得到恢复。

脊髓拴系综合征是一种先天性疾病，如果未能及时治疗，患者突出表现为双下肢不同程度的运动障碍、感觉障碍、大小便功能障碍，同时还会出现神经营养不良性的表现。临床常见的后遗症如下：1、下肢无力：严重时可出现不同程度的肌肉萎缩、瘫痪，甚至下肢畸形，如合并的高弓内翻足等；2、下肢肌张力障碍：表现为下肢疼痛、麻木等不同程度的感觉障碍；3、自主神经功能障碍：排便 、排尿功能障碍、完全性尿便失禁，严重影响患者生活质量，属于脊髓拴系综合征较为突出的后遗症；4、其他表现：神经营养不良性皮肤溃疡，男性患者可能会出现性功能障碍。一旦发生脊髓拴系综合征，应尽早到神经外科进行手术治疗，以最大程度减少后遗症的发生。