苯丙酮尿症

讲解医师：姚利琴  （主任医师）
就职单位：太原市第八人民医院儿科
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始出现症状，1岁的时候症状最为明显，一般表现在智力发育落后最为突出，智商常低于正常，有行为的异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，也有癫痫小发作，孩子的皮肤在出生数月后因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变的比较白，皮肤湿疹较常见。孩子的体味有特殊的味道，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，孩子的小便有明显的老鼠屎臭味。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
一旦诊断苯丙酮尿症后应该怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。但是苯丙酮尿症的孩子缺苯丙氨酸的代谢的酶，所以在小婴儿时期建议给予低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加辅食时建议多喂淀粉、水果、蔬菜，给予低蛋白的饮食，使孩子的疾病症状得到明显控制。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症多久能治好？苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病，一旦确定，应该及早的治疗、积极的治疗，主要是饮食疗法，治疗开始的年龄越小，预后越好，并发症越小。婴儿期可以给孩子喂特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食的时候，应以淀粉类的蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏的时候会导致神经系统的损害，一般根据孩子年龄的不同调整苯丙氨酸的量。这时候要在营养科大夫、内分泌科大夫、内科大夫的一同协调下，准确测量孩子苯丙氨酸的水平，调整孩子的饮食。饮食治疗要有周密的计划，治疗中应定期监测孩子苯丙氨酸的含量来调整饮食，饮食控制至少要持续到青春期以后。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，主要是表现为苯丙氨酸羟化酶合成代谢异常，是一种遗传代谢性疾病。它的主要临床表现是智力比较低下，孩子出现癫痫样发作、色素减少、皮肤、毛发比较干燥，有的孩子黑色素形成不足出现毛发发黄、花白。另外，孩子身上有特殊的鼠尿味，约有1/3的孩子可以出现皮肤的干燥出现湿疹的情况，它的湿疹一般是中干性湿疹比较多，和孩子的代谢功能紊乱有关系，这时候要注意孩子皮肤的清洁、皮肤的护理。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
苯丙酮尿症的新生儿在出生的时候表现是正常的，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿，3-4个月后逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白。一般会呈现以下这几种特点：一、神经系统早期有神经行为的异常，如兴奋不安、多动、嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高、腱反射的亢进、出现惊厥、智能发育落后，80%的孩子脑电图会有异常；二、外貌因为黑色素合成不足，在身后数月，毛发、皮肤、虹膜的色泽变浅，皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴有湿疹；三、由于尿液、汗液当中排出苯乙酸，呈现特殊的鼠尿臭味。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
苯丙酮尿症的湿疹相对是比较顽固的，治疗起来比较麻烦，并且会出现反复的发作，这个疾病除了湿疹以外，还具有以下几个特点：第一、皮肤毛发的改变。皮肤常常比较干燥，由于黑色素合成减少，所以患儿的毛发颜色淡而呈棕黄色，同时在尿液和汗液当中有霉臭味和老鼠气味；第二、生长发育迟缓。患儿除了躯体生长发育迟缓以外，主要表现为智力发育迟缓，智商低于正常同龄儿，出生以后4-9个月即可出现语言发育障碍更加明显；第三、精神神经表现。由于有脑萎缩而出现小脑的畸形，反复发作的抽搐，这种症状的出现，随着孩子年龄的增大会逐渐的加重，肌张力增高、键反射亢进，常常伴有兴奋不安、多动和行为的异常。

讲解医师：姜桂芳  （住院医师）
就职单位：安图县中医医院电诊科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的，通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。1岁左右的时候症状比较明显，主要表现在神经系统智能发育比较落后，可有精神行为异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、攻击性行为、孤僻等。在皮肤方面主要表现为患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。在体味方面，由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故有的患儿有特殊的鼠尿臭味。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染色体隐性遗传病，它的致病基因首先是在常染色体上，然后基因性状是隐性的，意思就是一般生病对于疾病来说会有纯合子和杂合子，纯合子的意思就是比如以A来举例，如果爸妈基因的表现是AA，AA，两个都是A的话，就叫纯合子。如果两个都是a，也叫纯合子。\n除此之外，还有一个就是杂合子，杂合子就是一个A一个a，这就叫杂合子。如果是隐性遗传病，也就是只有a，a这两个致病基因它们碰在一起是纯合的时候才会表现出来疾病的状态。而父母双方都是杂合子，也就是所谓的致病基因携带者，也就是爸爸妈妈在疾病上面，他们的基因携带状态都是A和a，在组合的时候就会组合出AA或者Aa，还有1/4的几率会组合出aa。因为它是隐性遗传病，所以当显现为a的时候就不发病，或者不显示出疾病状态，因此只要A存在就没有疾病状态的显现。所以，是AA的时候是没有疾病状态显现的，Aa这是一个携带者，也没有疾病状态显现，只有aa组合在一起的时候才会显示出疾病。\n因此，苯丙酮尿症的孩子，他们的父母应该都是Aa的状态，他们生出来的孩子有1/4的几率会是aa的纯合子状态，也就是会得病。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症的症状有哪些？苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿出生的时候都正常，生后数月内早期性的出现呕吐、易激惹、生长迟缓等表现。一岁的时候症状比较明显，首先是神经系统症状，神经系统以智能发育落后为主，可以出现精神行为的异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为，少数的孩子可出现肌张力增高的情况。有1/4的孩子可出现癫痫性发作，有的孩子可以出现智力的低下，80%的孩子有脑电图的异常。另外，孩子可以出现肌张力的减低、嗜睡和惊厥和智能落后明显。\n如果不经治疗，常在幼儿期死亡，孩子的外貌一般在出生数月后，可以因黑色素的合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。另外，还有其他明显的，就是由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味、臭味。