苯丙酮尿症

宝宝智力低下有诸多危害，主要表现在以下几个方面： 1、吃奶困难，出现在婴儿时期，智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往是吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表现神经系统有损伤，日后智力会受到影响； 2、面容、体态异常，有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上会有异常表现，比如先天愚型患儿会有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现。患脑积水的患儿头围又会特别大，小头畸形的患儿头颅又特别小，甲状腺功能低下的身材特别矮小，苯丙酮尿症患儿皮肤有异常白，毛发颜色特别浅等； 3、运动发育迟缓，智力低下的宝宝比正常宝宝明显存在运动发育迟缓，仰卧、抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都要比正常同龄儿要晚，尤其是走路更明显，往往要到3-4岁或者4-5岁才会自己走而且走不稳，因为平衡协调能力不好； 4、语言发育落后，正常婴儿在7-8个月的时候会模仿声音，1岁左右开始会有意识的叫爸爸妈妈，1岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问一些简单的问题，3岁左右能基本表达自己的思想，凡是落后4-5个月，甚至落后1-2年才有这些表现的宝宝，都应看作是智力发育落后的信号； 5、对环境反应性差，正常婴儿出生后不久对环境中的人、事开始产生兴趣，只要醒着总要东张西望眼睛都不够用，可是智力落后的婴儿却对环境漠不关心、无所谓，出生1-2个月时还不会与成人用眼睛对视，逗他时也不会笑，整天非常的安静很少哭闹，这类婴儿往往因为其过分安静而受到表扬，一般很容易忽视他的智力问题； 6、多动和过于安静的婴儿相反，多动也是某些智力落后宝宝的一个特点，许多智力落后的宝宝不能安静的待一会儿，无时无刻不在活动，特别明显的表现在4-5岁的儿童身上，这种多动与正常儿童的活泼和淘气不同，它并没有什么目的，只是一种不可抑制的兴奋而已，碰到什么摸什么，碰倒椅子和凳子也不知道扶起来； 7、注意力不集中，智力落后的宝宝注意力很不集中，比正常宝宝注意力集中的时间明显要缩短，甚至到5-6岁时集中注意某个东西的时间也不超过5-6分钟，对外界也很少关注，漠不关心的状态。

先天性智力低下不可以治愈。目前先天性遗传性疾病例如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低等，可以导致患儿生后出现智力低下，或者是由于出生时产伤，生后受到外伤导致患者智力低下。 无论哪一种智力低下，首先需要明确病因。如果能够明确相关原因，针对病因可以给予相关治疗，有时可以延缓智力进一步降低，甚至可以有所改善。 还可以增加产前检查或新生儿筛查，减少智力低下患儿出生率，增加智力低下新生儿检出率，做到早期干预和治疗。

第三代试管婴儿为胚胎着床前的遗传学检测，包括诊断和筛查。其中诊断主要针对于夫妇双方或者是一方有染色体异常，比如常见的罗氏易位、平衡易位、倒位，染色体微缺失、微重复等。对于严重的遗传性疾病，如苯丙酮尿症、地中海贫血，严重致病基因BRCA1、BRCA2的携带，以及进行HLA配型等均可进行胚胎着床前遗传学诊断。而对于筛查部分，如高龄、反复着床失败、有反复流产史的女性，可进行胚胎着床前遗传学筛查。

目前较多的研究和文献报道，经过试管婴儿助孕分娩的孩子，无论是在情商、智商，还是运动功能方面，和自然受孕分娩出来的孩子没有差别。但是父母对于孩子的教育，对于孩子认知功能的影响，比单纯受孕更重要。此外，经过试管婴儿的助孕，还可以避免遗传性疾病的发生，比如经过三代试管婴儿的助孕，即胚胎着床前的遗传学诊断和筛查，可以避免某些遗传性疾病向后代传播，比如苯丙酮尿症、地中海贫血、白化病等，自然受孕则无法避免。虽然现在的辅助生殖技术不能够保证出生的孩子100%健康，但是自然受孕也不能保证孩子完全健康，经过辅助生殖技术助孕出生的孩子绝大部分都健康。

非疾病性状的选择，比如性别、身高、肤色、容貌，不允许做第三代试管婴儿。对于家族性遗传性疾病的携带，比如X连锁的遗传性疾病携带，经过严格的遗传咨询和诊断，可以选择不含有致病的胚胎进行移植。第三代试管婴儿是胚胎着床前的遗传学检测，主要是针对于夫妇双方或者是一方有染色体异常，比如常见的罗氏易位、平衡易位、倒位等人群。对于某些单基因病，比如地中海贫血、苯丙酮尿症、白化病等遗传性疾病，需进行胚胎着床前的遗传学诊断。除此之外对于高龄孕产妇，有反复着床失败或者反复流产的人群，也可以在胚胎着床前进行遗传学筛查。

乙肝疫苗第2针注射要注意以下几点：1、乙肝疫苗注射第2针一般是在宝宝满28天，即出生后1个月左右接种乙肝疫苗第2针。如果因为疾病的影响，需要延迟注射，要和第3针间隔2个月以上；2、孩子接种乙肝疫苗第2针时，生理性黄疸和母乳性黄疸不是接种的禁忌，甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性心脏病、21-三体综合征等先天性遗传代谢病也不是接种乙肝疫苗的禁忌症；3、乙肝疫苗接种后24小时之内不能洗澡，防止局部出现感染；4、乙肝疫苗接种以后可能会有轻微的胃肠道反应，表现为恶心、呕吐、腹部不适等，一般1-3天能够自行缓解，不用特殊处理；5、要注意孩子是否有发烧的情况，宝宝接种乙肝疫苗，要在接种点观察30分钟，防止出现过敏等意外情况。所以宝宝接种疫苗的时候，要关注孩子的接种反应，必要的时候及时就诊。

小孩尿黄、有异味的原因可分为两部分，尿黄主要是水分丢失，或食用大黄、核黄素等药物或胡萝卜、南瓜等食物后引起。此外，肝脏系统疾病也可出现尿黄。 尿液有异味原因有很多，食用特殊食物，如大葱、蒜或韭菜等会产生特殊异味的食物。另外，外阴炎症或泌尿系统感染等可出现特殊气味，如氨臭味。膀胱阴道或膀胱直肠部位瘘道患者，因大便进入尿中，而出现臭味。还有一些内分泌疾病，如糖尿病酮症酸中毒病人尿液可出现烂苹果味。此外，特殊代谢性疾病，如苯丙酮尿症患者的尿液可出现鼠尿味。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿中大量的排出，而且病名为苯丙酮尿症。孩子出现苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后数月内可以出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。\n孩子可以有明显的神经系统发育情况，神经系统可以明显出现，智能发育落后，外观上可以引起孩子黑色素细胞合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。孩子还有其他的症状，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出现这种症状，要及早治疗，及早的治疗可以预防并发症的出现。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
苯丙酮尿症没有办法得到治愈，这个疾病是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常隐性遗传性疾病。目前，医学水平没有办法治愈，但是通过早期诊断、早期治疗是可以避免其发病。新生儿应进行早期筛查，如确诊疾病，应通过减少食物当中摄入苯丙氨酸的数量，或者四氢生物蝶呤治疗，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后1个月内治疗，不会出现智力损伤，如疾病发现比较晚、治疗比较晚，则会造成大脑不可逆损伤。疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚，以及治疗是不是正规。如正规治疗，治疗时间比较早，体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常的范围之内，寿命与正常人是没有区别的。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病，是属于遗传代谢病的一种，它主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，苯丙氨酸会蓄积，并且大量从尿里排出来，孩子会出现一些临床表现，临床表现先是会有生长发育迟缓，孩子除了有躯体的生长反应迟缓之外，还会有智力发育迟缓，这是比较明显的。\n除此之外，会有一些神经精神的表现，比如孩子可能会有脑萎缩、小脑畸形，表现出来反复发作的抽搐或者肌张力增高、反射亢进、兴奋多动等等。因为它会影响到酪氨酸，所以孩子的皮肤和毛发也会有异常，皮肤往往是偏干燥的，容易有湿疹和皮肤划痕征，因为酪氨酸酶受到影响，所以孩子的黑色素合成会减少，孩子的毛发会颜色很浅。同时因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏，所以孩子的尿液和汗液里面会表现出一种霉臭味，也称为鼠尿味，这些都是苯丙酮尿症比较典型的临床表现。