舞蹈症

讲解医师：李进  （副主任医师）
就职单位：武汉脑科医院神经内科
亨廷顿舞蹈症的检查，首先要知道这是什么样的病，它是跟遗传相关的基因突变导致的神经系统变性疾病，所以我们确诊的方法其实就有两种。第一种是病理检查，也就是把怀疑病变的组织拿去做病检，这是在国外非常流行的，在国内由于种种原因可能很难实现，所以现在更多的还是作为基因检查，基因检查现在已经发展到二代测序，它是可以很明确的发现您哪一个基因位点出现突变，你有类似于亨廷顿舞蹈症的症状，加上基因位点突变刚好符合亨廷顿舞蹈症的基因突变，就可以确诊。当然有些地方，一些地区或者有些因为费用原因，也没法做基因或者病理检查，更多的还是临床症状和临床体征，还有病史的询问以及还有一些，比如认知功能评测，还有一些其他的电生理检查，包括头颅影像，也就是我们会给你做头颅核磁共振，看你大脑到底是不是有病变，进行综合的判断，跟您确诊亨廷顿舞蹈症。

讲解医师：李进  （副主任医师）
就职单位：武汉脑科医院神经内科
为什么要谈到舞蹈症和帕金森的区别？这两者听名字来看都不是一类疾病，但是因为它们都是锥体外系疾病。什么叫锥体外系？锥体外系是我们神经系统的一个组成部分，椎体外系出现问题，您在控制您的运动的时候就会出现问题，比如我想让我的手静止下来我控制不了，我想让我的手动起来拿一个东西做一件事情，做一个任务我也控制不了，所以锥体外系主要是控制运动的。它们两者最大的不同点在于帕金森氏运动减少，也就是说我想动动不起来，我的运动迟缓，运动很少；而舞蹈症它的是运动过多，也就是我现在不想动，但是手脚非要动，乱动，我控制不了，我想让它停下来，我想让它动的少点，我也控制不了。所以它们俩最大区别一个是运动过多，一个是运动过少。

风湿性心脏病由A族乙型溶血性链球菌在咽部感染后导致，它其实是风湿热的后期表现，主要表现为关节炎和心脏炎。其中心脏炎症状可以隐匿或不隐匿。风湿性心脏病早期表现是关节炎、心脏炎、环状红斑、皮下结节和舞蹈症，这些症状可同时出现。风湿性关节炎到后期60%-80%的人可以累及到心脏，可出现心悸、气短、胸闷等症状。

肌张力障碍属于一组临床症状，诊断较复杂，需与其他疾病相鉴别，推荐进行基因筛查，包括全基因组测序，以及尿有机酸等代谢方面的检查。疾病多累及锥体外系，一般不影响患者智力，但神经变性病引起的肌张力障碍，会损伤患者智力，如神经棘红细胞增多症可造成脑萎缩，导致智力水平下降。对于中老年智力障碍的疾病，需考虑有无合并亨廷顿氏舞蹈症的可能。症状上应与舞蹈症相鉴别，舞蹈症表现为随意性运动，肌张力障碍表现为刻板运动，运动形式一致。

舞蹈病如果与遗传因素有关，治疗起来有一定难度，现在基因治疗或基因修饰治疗还没达到先进的程度，从病因学上，对于遗传因素相关的舞蹈病，治疗非常困难。和遗传因素相关的舞蹈病主要是症状学治疗，给予多巴受体阻断剂，很多患者症状可得到一定控制。另外，对于一些其他原因引起的，如继发性需积极的寻找病因，和代谢因素有关的，如糖尿病酮症酸中毒或肝功、肾功、心脏损伤等引起的一些继发性的舞蹈症，通过治疗原发病，如控制血糖、治疗肝功、肾功，舞蹈症状会逐渐恢复。如继发性舞蹈症通过改善病因后，症状改善不明显，也可以加用多巴胺受体阻断剂，症状会得到一定控制。此外，舞蹈症有部分患者使用脑起搏器治疗也会有一定效果。

舞蹈病发病率相对较少，和肌张力障碍一样，也是根据症状学判断，可见患者面部、躯干或肢体出现舞蹈样动作。进行体格检查时可以观察到患者肌张力比较低，动作比较多。舞蹈病的病因非常多，部分与遗传因素有关，如爷爷、奶奶有舞蹈病，患者可有舞蹈病。还有一部分患者是继发性的，如糖尿病患者，血糖非常高的情况下也可以出现一些舞蹈样动作，属于继发性舞蹈症，这部分患者寻找病因后，通过控制血糖，症状会逐渐好转，如果血糖控制的非常好，患者不会出现舞蹈样动作。舞蹈症判断病因是原发性还是继发性的非常重要，部分继发性患者可完全治愈。

肺门舞蹈症是X线诊断名词，指在透视下看见肺门血管，即肺动脉及其各个分支会有扩张和波动，如跳舞一样。肺门舞蹈症是由肺血管扩张，肺血流量增加所致，各种先天分流型疾病或后天贫血、甲状腺功能亢进症等高动力循环状态，导致肺动脉扩张、肺动脉高压以及肺动脉瓣相对关闭不全。一般表现为肺动脉收缩期血流增多以及舒张期血流较少，管腔直径会在收缩期和舒张期发生变化，出现肺门如跳舞一样的状态。先天性房间隔缺损时，左房血液会流到右房，右室不仅要接受右房血液，还要接受部分来自于左房的血液，肺动脉血流增加。肺动脉血流长期增加，引起肺动脉瓣的相对关闭不全，出现肺门舞蹈症的症状。

舞蹈症指亨廷顿舞蹈病，比较罕见，为常染色体显性遗传的一类运动障碍性疾病。很多研究者和临床工作者在积极寻找治愈疾病的方法，考虑使用基因治疗方法，未来可能有治愈疾病，希望科研工作者和临床工作者共同努力，为疾病早日找到根治办法。 如果出现这样的症状，明确诊断后一般是对症治疗，比如有舞蹈样动作，考虑给用抗多巴胺类药物，像氟哌啶醇；如果出现认知功能障碍，使用改善认知的药物，像安理申；病人如果特别严重，寻求治疗诉求也特别大，可以考虑DBS手术治疗。

针对亨廷顿舞蹈症病人，主要根据症状治疗。因为其是罕见遗传病，目前还没有根治办法，最常用抗多巴胺能的药物，临床比较常用的药是丁苯那嗪、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、氯氮平等药物。其中丁苯那嗪是唯一通过美国FDA认证，用于治疗亨廷顿舞蹈病的药物。但是我国还没有这个药物，其它药物也是在国外使用，其它临床有效的药物都是在研究过程中。 我国目前针对舞蹈症，氟哌啶醇用的相对较多。针对亨廷顿舞蹈病认知损害的病人，可以考虑使用多奈哌齐、利斯的明。国外也有部分亨廷顿舞蹈病做DBS手术，但是相对比较少，循证医学证据并不是特别多。

临床比较常见的亨廷顿舞蹈病，大多数在30-40岁出现舞蹈样动作、认知功能减退、精神行为异常，或者脑子反应明显变慢，对生活、工作，学习都会产生很大影响。病人舞蹈样动作比较大，精细动作会受影响，对工作质量也会有严重干扰。 这类疾病会出现影像学表现上的核团萎缩，可以解释疾病症状，认知功能减退，学习能力下降。精神行为异常，可能是比较淡漠，或者有躁狂表现，影响社交，对工作、生活都有很大影响。亨廷顿舞蹈病遗传几率非常高，一般30-40岁出现症状对家庭冲击也非常大，下一代遗传几率也比较大。