腭裂

胎儿的遗传性疾病分为四类： 1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。 2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等； 3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等； 4、线粒体遗传病。

言语发育障碍包括：言语发育本身出现问题及发音器官的问题。言语发育问题即大脑发育中枢的异常，导致言语障碍，多数患儿经过正规的治疗可恢复言语功能；发音器官生长发育异常，如舌系带短、喉软骨发育不良、腭裂、唇裂，这类言语障碍为构音障碍，需到相关科室解决相关问题，如唇裂、腭裂，需到口腔科或耳鼻喉科。

孕早期主张摄入叶酸，因为叶酸关系到胎儿的神经系统发育。若怀孕时缺乏叶酸，容易造成胎儿神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂，并且发生兔唇腭裂的机会也会升高。许多天然食物中含有丰富的叶酸，各种绿色蔬菜，如菠菜、生菜、芦笋、小白菜、花椰菜等，以及动物肝、肾、豆类、水果、香蕉、草莓、橙子等，奶制品等均富含叶酸。孕妇服用叶酸的作用如下： 1、预防孕妇贫血； 2、预防宝宝先天性畸形，降低宝宝出生缺陷的风险。服用叶酸片可以预防胎儿先心病等出生缺陷； 3、预防神经管缺陷，神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。如果女性在受孕前至少1个月，并且在孕期的前3个月均坚持每天服用推荐剂量的叶酸，能使宝宝出现神经管缺陷的风险降低50%-70%； 4、促进胎盘发育，影响DNA和细胞的基本结构。因此，充足的叶酸对快速增长的胎盘和宝宝均十分重要； 5、预防孕妇患先兆子痫，服用叶酸可以减少孕妇患先兆子痫的风险。

育龄女性口服叶酸的主要作用是预防胎儿的神经管畸形和唇腭裂，而不是治疗不孕症。而造成女性不怀孕的原因有很多，包括生殖道畸形、排卵障碍、输卵管因素、子宫因素、免疫因素、内分泌疾病，以及配偶问题等，故需要根据具体原因选择相应的治疗方式，而不是靠简单吃叶酸。 叶酸是一种水溶性维生素，属于维生素B族的一种。在成人中叶酸主要参与红细胞生成和同型半胱氨酸代谢，所以在临床上常常用叶酸治疗贫血和高血压等疾病引起的同型半胱氨酸增高。研究表明，如果在孕期缺乏叶酸，就会增加胎儿神经管畸形和唇腭裂发生的风险。神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等。故一般建议在孕前至少三个月就要开始每天补充叶酸，并且维持整个孕期。

胎儿畸形又称胎儿先天性发育异常，常见畸形包括无脑儿、脑积水或唐氏综合征，其中先天性心脏病最常见，唇腭裂在国内报道概率在13‰左右。胎儿畸形的主要原因具体如下： 1、遗传因素和染色体异常； 2、部分基因片段在怀孕过程中，受外界因素如辐射或药物毒性刺激，发生基因片段大片缺失或微重复； 3、孕期感染，尤其是巨细胞病毒、风疹病毒或水痘病毒等，可能造成胎儿畸形。 因此，孕妇应尽量避免接触有害物质或有害射线，保持愉悦心情，以减少胎儿畸形的发生。

肿瘤均为异常组织突发、快速增长形成，根据性质可分为良性和恶性肿瘤。小儿卵巢囊肿一般都与先天有关，人体分三个胚层，根据胚层的不同可发展成为恶性或良性，两种肿瘤都需要手术。小儿外科主要以先天性畸形为准，如唇裂、腭裂、脐疝、下尿道下裂。小儿卵巢囊肿也属先天性畸形，需小儿外科干预，应及早手术，避免出现卵巢囊肿蒂扭转、肿瘤增大或转移，转变为不可治愈的疾病。

新生儿喂养主要有母乳喂养、人工喂养、混合喂养的方式。对于绝大多数足月新生儿而言，经口喂养是最主要的喂养形式，对于个别存在唇腭裂的新生儿，需要应用管饲喂养或特殊的腭裂奶嘴进行喂养。对于早产儿，不同于足月新生儿。对胎龄＜32周的早产儿，往往需要管饲喂养，胎龄32-34周的早产儿，可以根据情况选择管饲喂养与经口喂养相结合的喂养方式。对于胎龄＞34周的早产儿，如果病情比较稳定，可以选择经口喂养，目前最推荐的喂养是母乳喂养。 研究表明，母乳中有太多目前还没有研究透彻的营养物质，是人工喂养，混合喂养无法替代。因为各种原因无法实现母乳喂养可以用人工喂养替代，根据足月儿、早产儿以及早产儿追赶性生长，有无乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏等情况，在医生的指导下选择不同的配方粉进行喂养。

四维彩超最佳的检查时间是孕20-24周，因为这个时期胎儿全身器官发育相对完善，且具备生理功能，羊水相对较多，是胎儿畸形筛查的最主要时期。医生建议孕妇做一次四维彩超检查，是针对全身多个系统畸形筛查，这项检查目的是减少严重的出生缺陷。 四维彩超是一种技术，可以运用于各个阶段的各类检查。四维本质是快速叠加、多层高清平面图片，是多种显示模式和可视化效果，使图像显示效果更加直观和丰富，来满足不同时期、不同检查目的超声检查，协助医生诊断。 当普通B超发现胎儿畸形，比如唇腭裂、脊柱裂等结构异常，超声医生可以加做三维、四维彩超来帮助诊断，但不能不做二维超声，而单纯用三维或者四维来排除畸形。多数情况下，三维、四维超声可以协助和补充二维超声诊断的准确性，也不能光靠三维、四维手段，一定程度上还取决于超声医生的专业水平，以及是否按规范进行检查。

小耳畸形的发生率仅次于唇腭裂，在临床上具有一定的遗传倾向，具有家族性。 部分患者为小耳畸形，同时伴有颌面畸形，这种情况下的遗传几率较高。此外，轻微招风耳或者隐耳遗传的倾向较小，严重的小耳畸形或者杯状耳畸形的遗传倾向较大。 总之，若家族中有耳廓畸形的遗传倾向，建议在胚胎形成时，就要尽早关注这方面问题。

近些年腭裂修复所需的费用有一定的变化，2013年之前唇腭裂疾病均可免费治疗，从2013年开始收费，约为1900元，随着医保政策的变动，从2015年开始收费约为2400元，但是该笔费用只是由患者垫付，出院后可到本地医保局报销，仍然相当于是免费治疗，通常不会增加患者的负担。腭裂修复的费用约为1900-2400元，但是每一位患者均涉及到手术治疗，而且每一位患者都是一个个体，均有其特殊性，所以具体的费用可能有一定的波动，如果在后期治疗中有增加的情况，主治医生会与患者进行沟通讲解。