腭裂

现在卫生部发布六大致死性畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不良。这些要求产检必须查出，如果是查出上述疾病其中之一，必须建议立即终止妊娠。但在诊断上述疾病时，建议到有产前诊断资质的医院进一步检查。 如果检查出轻微畸形，很多妈妈很纠结，有人认为珍贵儿如做试管儿发现唇腭裂，长大生出后也可以修复；或轻度肾积水，此类轻微畸形，家长可以考虑保留。如果孩子确实很珍贵，又想保留，就可以进一步做侵入性产前诊断，比如羊水穿刺、脐静脉穿刺获取胎儿细胞做染色体或DHA分析。如果染色体没有异常，也没有遗传病，可以考虑轻微畸形等出生后再治疗。

三维和四维B超最重要的区别，就是四维B超在三维的基础上增加了一个时间维度，可以显示三维图像随着时间的一个动态变化。三维和四维的超声所检查的主要项目就是产前超声检查，可以在20-24周之间对胎儿的各个结构的检查，因为此时胎儿已经发育得比较明显，可以检查是否存在着发育异常、重大畸形。宫内羊水的量也比较多，胎儿在羊水中的活动相对较自由，有助于通过改变体位去观察各个解剖结构和器官。三维和四维的超声检查能够提供比较直观的影像信息，可以检查胎儿的颜面部，有助于排除像唇裂或者腭裂等畸形，还可以对外生殖器进行三维和四维的超声检查。二维检查是基础，在二维检查的基础上，进行三维和四维的检查，则起到锦上添花的作用。

小耳畸形属于常见的先天性畸形，在颜面部先天畸形中排在第二位，仅次于唇腭裂，通常每5000-7000个出生婴儿中，会出现一个小耳畸形，可以通过耳再造手术进行矫正。小耳畸形的发病原因目前尚不明确，与孕期感染、遗传有一定关系。通常患侧耳廓正常轮廓消失，同时伴有外耳道闭锁以及听力损害，患侧耳朵具有听力，但较健侧耳朵明显下降。一般单侧发病，以右侧多见，男孩多于女孩，双侧小耳畸形大概占到全部小耳畸形的10%。

鼻小柱歪或者偏曲的原因主要有以下几点： 1、鼻中隔的问题，因为鼻中隔和鼻小柱相连，鼻中隔的位置也影响到了鼻小柱的位置。鼻翼软骨的内侧角和内侧的部分形成了鼻小柱的位置，和后面的鼻中隔连接的比较紧密，如果鼻中隔偏曲，会造成鼻小柱偏斜的情况； 2、因为外伤的原因造成骨折，鼻背的偏斜也有可能会影响到鼻小柱； 3、唇腭裂的患者因为两侧肌肉力量的裂开造成不平衡，也可能会出现鼻小柱偏斜。 手术矫正要根据不同的情况有针对性的进行相应矫正，矫正肌肉两侧力量，改善软骨的情况，调整歪斜的鼻骨来改善鼻小柱。选择的方法很多，在手术前会有一个详尽的判断和仔细的检查，确定最合理的手术治疗方案。

兔唇是民间的一种说法，医学上称之为唇裂或唇腭裂，它是由于先天性发育缺陷导致的发生在上唇的裂口，部分患儿合并有腭裂。兔唇是一种多基因遗传病，可能与遗传、环境等因素有关。唇裂一般是孕期22到24周，通过大排畸超声检查时可以检测出来。

如果是轻度的唇腭裂，手术后能形成较好的咽闭合功能，对正常发音影响较小。但如果是严重的唇腭裂患者，即便解剖形态恢复较好，有咽闭合功能，也可能发音不清楚。 因为唇腭裂患者发音习惯以及生理解剖结构问题，在手术后很长一段时间里，都需要进行器官功能训练和发音矫正练习，一般建议术后2-6个月进行语音功能恢复训练。

唇腭裂修补术是指利用外科手术技术来修补先天性的唇部、腭部裂开，以达到恢复患者的面容美观以及吞咽、进食、发音等口腔功能。 唇腭裂的发病率在新生儿中还是比较高的，据目前的医学统计，唇裂的发病率在新生儿中是1‰。唇腭裂不仅仅会影响到患者的面容美观，同时也会影响到口腔功能，包括他的吞咽、进食、语言的发音以及心理障碍。 唇腭裂的发病目前研究表明主要和遗传因素、环境因素以及孕妇在妊娠期间的营养不良、接触到的环境污染、酗酒、吸烟、感冒、病毒的侵噬或者服用的药物等有关。 唇腭裂包括单侧唇裂或者单侧的腭裂，也有双侧的，也有不完全的或者完全裂开的。唇裂和腭裂的发生也可以是单独发生，也可以是两者并存的，在临床上治疗方法和手术方法也有所区别。

尽管唇裂的患儿在早期能够得到手术治疗，但随着生长发育，口唇部包括鼻部都会有继发畸形，特别是唇裂合并腭裂的患儿，二期修复手术尤为重要。唇裂二期手术是对一期手术的有力补充和完善，不仅仅需要修复继发的口唇部畸形，包括鼻小柱偏斜、鼻翼的塌陷、第一次手术后遗留的瘢痕切除，还需要修复腭部的裂开手术，包括牙槽突的缺失、硬腭和软腭的缺失或者裂开。

唇腭裂形成于胚胎早期的前三个月，通常是由于上颌突、侧鼻突与球状突在妊娠早期未完全融合造成的裂开畸形。单纯唇部裂开称为唇裂；如果有上唇或者腭部裂开则称为唇腭裂；如果是单纯的上腭部裂开，称为腭裂。唇腭裂的致病原因现在不是很明确，大部分专家认为，在妊娠早期病毒感染、接受药物治疗，包括社会上现在较多的电磁辐射、精神紧张、遗传性因素都有可能造成唇腭裂。目前在中国据统计每800-1000名新生儿中，就会有1名唇腭裂患者。

唇腭裂的孩子，因为出生以后唇部、鼻部和口腔里裂隙的存在，在以后发育过程当中，颌面部的连接出现断开，颌骨和唇部会发生明显的移位，同时鼻子的发育、鼻中隔的软骨通常也是异常。这些孩子在第一次唇裂手术之前，经常会进行治疗。这就叫唇腭裂的术前正畸，通常是通过戴口腔矫治器，是戴在口内的活动牙套，通常还有伸出来的小支撑，是支在鼻部的，主要的作用是进行矫治鼻部的畸形、增加鼻中隔软骨的生长和塑形、减少鼻部畸形、同时减少颌骨的移位，把移位的颌骨放到正常的位置上，利于唇裂修复手术的进行。