腭裂

做腭裂手术因为在嘴里，也不会以美观为主，是为了将裂隙补起来，而且是要延长软腭。软腭长度如果不足，会影响发音，而且对于功能上肯定无法完全恢复。腭裂如果出现凹陷，术后短期之内可能会有，但是一个月左右基本上可以愈合。如果出现术后一个月还是有漏洞，就为腭瘘。此时如果出现在前部分，可能会引起患儿进食时反流，即喝水时可能会从鼻腔里流出。如果在后部分，可能会引起软腭动度的影响，就会影响发音。如果在不影响患儿发音情况下也可以不进行修补，但如果会影响患儿生活质量，建议还是进行二期手术。如果二期手术，建议在腭裂手术后至少要半年以后，此时的瘢痕软化，才能进行二次手术，不然可能手术较容易失败，会导致腭瘘形成越来越大。

部分儿童先天性唇裂，裂隙较宽，而且组织量不够，即先天性发育不全。如果进行手术，关闭裂隙的难度较大，术后效果较差，而且比较容易出现开裂、瘢痕增大、上唇移位。建议患儿出生后2周左右可以进行唇裂矫正，尽量保证裂隙减小，手术效果会更好。术前需要取模型进行腭护板的制作，会把唇部裂隙缩小，腭护板会尽量去缩小腭裂的裂隙，且腭裂的患儿没有办法主动去做吞咽，所以患儿无法吸奶，出生时就无法吸奶，无法喝母乳，只能靠奶瓶去喂，而且非常容易呛咳。此时去做腭护板，患儿吸奶会有一定吸力，而且减少呛咳反应，也减少患儿出现呛咳引起的肺炎或是呼吸道感染的风险。

新生儿尤其是男性新生儿外生殖器畸形的发病率较高。来自外生殖器的畸形发病率仅次于唇腭裂、小儿先心病，整体位于第三位。常见的外生殖器畸形主要包括尿道下裂、隐睾等。小儿尿道下裂的发病率是200-300分之一，隐睾的发病率是50-100分之一，这两种疾病的治疗方法主要是手术治疗。外生殖器畸形需要专业医院的专业医师诊断，严重畸形需要手术治疗纠正。有些生殖器畸形属于复杂的两性畸形，一般把此类染色体、性腺和器官解剖上的先天性生殖器发育异常统称为性发育异常。性发育异常疾病的诊断和治疗较复杂，其诊断和治疗包括遗传、内分泌、妇科、泌尿外科、心理学甚至伦理学多学科专家参与诊断和治疗。

临床上先天性心脏病发病特征具体如下： 1、身体素质差，易感冒，反复呼吸道感染或易患肺炎； 2、生长发育较差，身高或体重落后于同龄儿童，且消瘦、多汗； 3、口唇及指甲青紫、哭吵后脸面部出现青紫； 4、易疲倦、乏力，活动后口周发青或出长气； 5、活动后需蹲坐休息或发生不明原因晕厥、咯血等； 6、喂奶困难、出现拒食、呛咳、呼吸急促等表现； 7、发现其它身体部位存在先天性畸形，如多指、多齿、唇腭裂等； 8、胸前异常波动、胸前隆起、心前区可触及震颤感。 若家长发现儿童出现上述表现应及时至正规医院就诊，通过心脏彩超等检查明确诊断，积极治疗。

2岁多儿童说话不清楚是正常现象，但需要排除有无听力障碍、认知发育迟缓、口腔发育的问题，如腭裂。通常2岁可以讲清楚妈妈、爸爸、达达、奶奶，因为此时可以连起来说话，儿童可能会说妈妈抱和奶奶、爸爸好。但很多音发不清楚，如g、j、x、k、p、l，可能会把外公说成外东，哥哥说成得得，飞机说成飞一，泡泡说成抱抱。通常到5周岁左右才能把所有的音都发清楚，包括平舌音z、c、s和翘舌音zh、ch、sh。如果到6岁开始进入小学，仍然发音不清楚，则需要进行专业训练，否则影响学习拼音。临床上主要观察患儿的口腔肌肉力量、发音时舌部位置、气流控制、发音习惯，大多数经过专业训练后可以得到好转。 讲话不清楚的患儿，平时需要多咀嚼，避免进食过于稀软的食物，尽量不要喝粥、面条、馄饨，可以吃饭。增加有韧性的食物摄入，如牛肉干、肉脯，大孩子可以进食坚果。平常可以吹泡泡、笛子、纸片，做舌部运动，如鼓气、舔上唇，可以训练舌部、口腔肌肉的力量，使发音更加清楚。

宝宝从咿咿学语开始到词汇量逐渐增多，许多4岁孩子还存在发音不清楚的问题，原因有很多，其中病理性原因包括先天性腭裂、唇裂、舌系带过短、牙齿缺陷或畸形、大脑发育障碍、听力受损等，但很多家长把宝宝发音不清楚都归结于舌系带过短，只要宝宝稍有说话不清楚表现，就带宝宝到医院要求割舌系带，舌系带过短固然是发音不清楚、吐字不正原因之一，但并不是唯一因素，一般只影响孩子某些字的发音不准，对整个发音过程不起主要作用，一般新生儿舌系带是延伸到舌尖或者是接近舌尖的，在发育过程中逐渐向舌根部退缩，正常儿童1-2岁后舌尖才逐渐远离舌系带，只有部分发育不正常儿童会出现舌系带过短，所以婴儿时期舌系带过短呈紧张状态，这是暂时生理性现象，随着年龄增长和乳牙萌出，舌系带附着会逐渐向口底下移，逐渐变得单薄而松弛，舌活动度也会变的更加灵活，有一部分正常孩子在语言发育过程中出现说话口齿不清现象，医学上称为功能性构音障碍，是指无任何解剖、生理或神经系统方面原因引起的不能发出正常、标准言语声，表现为语言不清、吐字不佳，作为家长一定要重视，并在孩子语言发育期进行正确引导，因为语言障碍可引起孩子日后社交和心理障碍。

呛奶是一个异常表现，宝宝在吃奶时，要注意观察宝宝的呼吸、面色以及口角是否有溢奶，如果宝宝吃奶时憋气、脸色变紫，提示奶水可能呛到了气管，应立即将宝宝俯卧在大人腿上，用力拍打背部4-5次，使其将奶水咳出来。如果宝宝出现哭声弱、面色或口唇发青、吸气困难、咳嗽喘憋、烦躁等表现，表明奶水已经进入到肺中，需要及时到医院进行治疗。 引起宝宝呛奶的原因很多，喝奶姿势不正确、奶水量过大、宝宝吞咽不及时、胃食道反流、呼吸道感染闭堵均可能会导致呛奶。早产儿、唇腭裂、心脏病、脑瘫的宝宝吸吮率较弱，更容易发生呛奶。宝宝呛奶的时候不要竖着抱，竖着抱会导致奶液不容易咳出来，反而容易进入到更深的部位导致呛咳更严重。

唇裂超声表现为一侧或双侧上唇连续性中断，且中断处无回声，若延伸至同侧鼻孔下方，可引起同侧鼻翼塌陷、鼻孔变形。Ⅰ度唇裂因裂口较小常漏诊，Ⅱ、Ⅲ度唇裂旁正中矢状切面可表现为颜面曲线形态失常，上唇口裂处回声消失。 中央唇裂合并染色体异常风险较高，主要是13三体综合征及18三体综合征，单独唇裂很少合并染色体异常。胎儿唇腭裂产前超声总检测率为26.6%-92.5%，在胎儿较小或胎儿俯卧时唇腭裂难以诊断。口唇前方有较多脐带或人中较深时注意假阳性诊断，不能明确诊断时需要多全面检查。发现中央唇裂时，要注意观察有无合并颅内结构畸形。

产前诊断的指征如下： 1、高龄孕妇：尤其＞35岁的高龄孕妇，根据我国规定需要做产前诊断，但随着无创技术的发展，条件适当放宽，35-40岁之间可以做无创，但40岁以上建议做产前诊断； 2、有不良孕产史：如反复流产、反复死胎，或之前有胎儿畸形引产的病史，如先天性心脏病、唇腭裂等不良孕产史，也要做产前诊断； 3、夫妻双方家族有遗传病：做产前诊断可检出胎儿是否有遗传病； 4、夫妇双方的染色体有问题：如染色体平衡异位等，虽然夫妇双方表现可能正常，但是胎儿有可能存在染色体异常； 5、产检B超发现问题：如羊水多或少、胎儿生长受限、胎儿比孕周小，以及超声软指标异常，如早期经常发现NT，或超声提示脉络层囊肿、心室强光斑、超回声增强等。

18号染色体异常多种多样，但是临床上以18三体综合征最多见。18三体综合征患儿通常表现为生长、运动和智力的发育迟缓及多发畸形，其中包括特征性握拳方式，即患儿不管宫内还是出生，一直是第2指和第5指压在3和4指之上握拳姿势。同时还有小头畸形、枕骨突出、眼裂小、内眦赘皮、鼻梁窄长、耳位低、畸形耳、小颌畸形、唇裂或者是腭裂、胸骨短、食管闭锁，肛门、直肠畸形、隐睾、肾积水、单侧或者双侧肾发育不全等。 但并不是每个患儿身上都出现全部症状，每个患儿可以出现部分症状。90%以上患儿有先天性心脏病，先天性心脏病可以导致心脏功能差，患儿预后极差。近50%患儿平均寿命不超过1个月，寿命长于1年患儿不超过10%。死亡主要原因包括心脏畸形引起心衰，由于通气不足或者上呼吸道引起呼吸功能不全等。总之，18三体综合征患儿主要表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形等。