腓骨肌萎缩症

讲解医师：刘玉祯  （主任中医师）
就职单位：河北医科大学附属以岭医院肌萎缩科
腓骨肌萎缩先是表现双下肢肌的没劲，他的下肢表现像鹤型腿、高足弓、双脚的背屈无力。时间长也可能导致双手的没劲，双手握力差，活动不灵活。最后时间一长了以后，可能导致双上肢手基本成爪形手，双下肢基本瘫痪，这样的也就卧床，或者瘫在轮椅上，但是寿命是不受影响的。因为它是基因遗传引起的，所以没有根本治疗方法，通过治疗能够改善症状，从根本上来说去除病因是不可能的。

讲解医师：何红英  （副主任医师）
就职单位：解放军总医院第七医学中心骨科
对于腓骨肌萎缩症，目前没有特别有效的治疗手段，目前的主要治疗方法还是对症治疗，或者支持治疗。对于出现畸形的患者，可以采用矫形器的方法，比如畸形足可以穿矫形鞋，指导患者进行康复训练，也可以改善患者的生活质量。\n在康复治疗中，腓骨肌萎缩症以改善行走能力和生活质量为目标，包括力量训练，还有拉伸训练，维持肌肉力量，防止肌肉萎缩，以及应用适当的一些仪器或者矫形器来鼓励患者活动，并提高安全系数。同时要嘱咐患者控制体重，避免肥胖增加运动的负荷，增加关节或者肌肉负担。康复锻炼是治疗的重要环节，包括耐力训练，还有力量训练。维持肌肉力量，提高有氧的运动能力，改进体能，保持运动幅度，避免关节挛缩。对于畸形比较严重的患者，也可以采用外科的矫形手术。

随着这两年的认识进展，对于腓骨肌肉萎缩病的分型越来越细，其基因分型已达20多种。对于不同基因分型，往往伴随着不同的遗传方式。该病呈常染色体隐性遗传的较多，但是也有呈常染色体显性遗传的家族。 目前对于这种疾病可以通过基因检测，判断是哪个位点的基因病变。联系其遗传方式，再根据遗传的方式进行父母的产前基因诊断，即可生出健康的宝宝。但是有些新的类型，如遗传方式和位点没有确认，有时在产前诊断上也会有困难。 但在大多数情况下，得了腓骨肌萎缩症，通过科学的基因检测，仍有希望能生个健康的宝宝。