脑膨出

脑膨出和脊膜膨出是神经系统发育异常的一个临床表现，是发生在不同部位的一个系列的疾病。脑膜膨出常见出生后发现小孩枕部、囟门或者是额部、眼眶发现隆起的包块，这些情况叫脑膨出。脊膜膨出是发生在脊柱，因为椎管发育异常，椎板缺如导致脊膜或者脊髓外露隆起，叫脊膜膨出。两者主要是部位不同，不管是脑膜膨出还是脊膜膨出，一旦发现都要到医院就医，因为这种神经系统发育异常，常常不是单纯的，会合并全身其他器官的异常，排除后进行治疗。

卫生部规定的排畸检查时间为孕18-24周，根据医院的实际情况，一般排畸检查的时间为孕22-24周。因此在这个时候胎儿大小适中，羊水量比较多，胎儿四肢能够伸展，是观测胎儿畸形的最佳时间。所谓的四维检查实际上分为两个部分： 1、四维的表面成像：比如胎儿的面部及脊柱的表面成像，有利于孕妇直观的看清胎儿面部； 2、排畸检查：主要是排除卫生部规定的六大畸形，包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、单腔心、严重的胸腹壁裂合并内脏外翻、致死性软骨发育不全。

脑脊膜膨出是一种先天性神经管闭合不全的疾病，主要是指在颅骨缺损，或者椎管缺损的部位有脑膜组织向外膨出，形成先天性畸形。如果发生在脑部称为脑膜膨出。如果发生在椎管的部位称为脊膜膨出。如果单纯脑膜膨出，通常是膨出的囊内充满脑脊液，但是不会有脑组织。如果是脑膨出，在膨出的囊内常有脑组织，会形成较为严重的神经功能障碍。如果是脊膜膨出，膨出的硬脊膜囊内含有神经根与脑脊液。如果是脊髓脊膜膨出，膨出的囊内不但含有脑脊液与神经根，还有脊髓组织，也会形成较为严重的神经功能障碍，患者常有双下肢瘫痪、大小便失禁等。由此可见，脑脊膜膨出是一种先天性神经管闭合不全类的疾病。需要及时诊断，及时采取手术治疗。随着病情进展，患者的神经功能障碍会进行性加重。一旦出现严重的神经功能障碍，再进行手术，即使手术处理得比较完美，但是患者的神经功能障碍相对也难以恢复。因此强调及早诊断、及时治疗。

胎儿系统性产前超声筛查，即卫生部规定的Ⅲ级产前超声检查，是孕妇在怀孕中期，进行的胎儿各项标准全面进行的系统检查，一般是在怀孕18-24周进行检查。根据实际情况22-26周检查效果比较好。胎儿系统性产前超声检查主要是排除胎儿致死性畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不全。通过系统筛查胎儿，提高胎儿畸形的检出率，可以减少胎儿的漏诊和误诊率，提高我国人口素质。 胎儿生长是动态发展的过程，一次超生检查结果仅表示检查当时胎儿的现有情况，不能对胎儿以后发育过程中形成的异常或畸形做出诊断。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
脑膨出和脑脊膜膨出没有药物治疗方法，以手术治疗为主，强调尽早手术，这主要是因为如果不能及时手术治疗，随着患儿年龄的增长，病变会逐渐发展，神经功能障碍也会进行性加重。所以一般主张在明确诊断后及早进行手术修补，术中一般是充分游离松解和还纳膨出的脑组织、脊髓和神经，剪除部分囊壁，进行硬脊膜囊或硬脑膜囊的重建和塑形，以防止症状加重，并通过这种治疗能够使患者原有的症状得以改善，甚至达到消失的目的。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
外伤后脑膨出一般是因为外伤之后有局部的颅骨缺损，患者同时合并硬膜缺损造成的。还有一些情况是因为患者的颅内压过高，做了去骨瓣减压，在此后脑肿胀期脑组织会有膨出。一般来说，对于颅骨缺损直径在3cm以上的情况，应该在颅内压基本恢复到正常之后，尽早进行颅骨修补。当然对于3岁以内的小儿，一般不建议进行颅骨修补，对儿童的颅骨修补一般在11-12岁以后，再进行比较合适。另外，在脑膨出的急性期，因为考虑颅内压比较高，所以可以通过脱水，清除颅内的血肿，摘除颅内的脓肿或者进行脓肿穿刺、抽吸的方法来控制颅内压，减轻脑膨出的严重程度。对于已经有坏死脑组织的情况，可以对这部分脑组织进行清除，在脑组织回缩之后，尽早的进行硬膜的修补。把硬脑膜修补之后，颅骨可以进行二期的手术处理，头皮缺损可以通过转移皮瓣来进行处理，在此基础上脑膨出能够得以恢复。当然，对于轻度的脑膨出，不伴有坏死感染的患者，可以考虑在外伤之后使用有效抗生素的情况下，进行一期的手术，来进行颅骨修补和硬脑膜重建，从而来控制脑膨出的发展。

讲解医师：刘月姮  （副主任医师）
就职单位：大庆市中医医院神经内科
对于脑膨出先要查找病因，一般临床上常见的病因是由于颅内压增高导致的。颅内压增高可以见于脑出血也可以见于脑外伤引起的脑组织挫裂伤等，引起脑组织膨出，对于脑组织膨出严重的时候会形成脑疝，会有生命危险，所以建议必要的时候给予病人手术治疗。如果病人的症状比较轻，可以考虑给予静点减轻颅内压水肿的药物，比如甘露醇、速尿、白蛋白等药物。如果内科保守治疗无效，必要的时候也需要进行手术治疗。脑膨出如果见于婴儿考虑是方颅、先天畸形，必要的时候就诊儿外科根据病人的情况考虑给予手术等对症治疗，防止脑组织膨出严重的时候形成脑疝，以免有生命危险。

孕妇怀孕5个月，即20周左右，若此时进行系统筛查，通常可检查出大部分胎儿或母体疾病，具体有如下几种： 1、胎儿神经系统筛查畸形，主要包括神经管畸形、无脑畸形、颅脑畸形、脑膨出、脑膜膨出、脊柱裂、脑积水、脑室扩张、胼胝体发育不全、Dandy-Wallker畸形、前脑无裂畸行、小头畸行、脉络丛囊肿、颅内肿瘤等； 2、胎儿先天性心脏畸形，主要包括心脏位置异常、胸腔外心脏、左位心、右位心、中位心、十字交叉心、静脉心脏连接异常、体静脉连接异常、肺静脉畸形引流等； 3、房室连接处异常，主要包括房室间隔缺损、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁、单心室等； 4、心室与大动脉连接处异常，主要包括肺动脉闭锁、肺动脉狭窄、主动脉闭锁狭窄、左心室发育不良综合征、大动脉转位、法洛氏四联征、肺动脉瓣缺如、右室双出口、主动脉供给分支异常、主动脉弓缩窄、主动脉弓位置数目异常等； 除上述疾病外，还可能检查胸腔畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形、肌肉骨骼系统畸形、肢体畸形、颜面部畸形、胎儿肿瘤等。此外，胎盘、脐带、羊水的预先都可发现，且母体及子宫附件疾病也可发现。 虽然超声能够发现很多胎儿结构畸形，但并不是所有结构畸形都在中孕期呈现出彩超图改变，因此不能期望筛查出所有畸形。另外，检查时，孕周、体位、孕妇腹壁厚度、畸形种类、羊水量检查所花费时间、超声医生水平、超声诊断仪质量等，都会影响胎儿畸形产前检出率。

叶酸是一种水溶性维生素，是胎儿生长发育不可缺少的营养素之一。孕妇在孕前3个月缺乏叶酸，有可能导致胎儿的神经管畸形，如无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，都是致死性的畸形，所以临床建议孕前3个月开始补充叶酸。另外，叶酸缺乏还可以引起早期自然流产，因此孕前补充叶酸非常有必要。一般情况下，每天服用叶酸，需要经过3个月左右的时间，才能让体内叶酸达到有效的浓度。 此外，孕后3个月也是胎儿神经管畸形、心血管系统发育畸形的高风险时期，所以孕后3个月也要进行叶酸补充。有条件者可以补充复合维生素，因为除叶酸对胎儿神经系统畸形的预防作用以外，多种维生素对胎儿的心血管系统、泌尿系统畸形也有一定的预防作用，所以整个孕期都可以进行含足量叶酸的多种维生素的补充。

Ⅱ级产前超声检查就是常规产前超声检查。除检查胎儿大小、羊水量、胎盘位置等，胎儿脐带及其附属部位外，还包括对胎儿主要脏器进行形态学的检查。主要包括胃泡、双肾等，对胎儿严重致死性畸形进行初步的筛查，一般是在妊娠18-24周进行筛查。 根据医院的实际情况，一般是22-26周进行筛查，主要包括致死性畸形、无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁裂合并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。这是根据卫生部产前诊断要求所做的检查，产前检查要求分为Ⅳ级产前超声筛查。分别是产前筛查、常规超声产前检查、系统性产前超声检查、针对性产前超声检查。