脊髓小脑性共济

脊髓小脑性共济失调取决于对神经遗传病的认识，神经遗传病是一个很大类的疾病，里面牵涉到单基因疾病、多基因疾病、染色性疾病等，但是在神经科学的五年制教材里面，因为涉及面太广，所以特指单基因病，里面挑出来不多的几个疾病里面，SCA是脊髓小脑病变是其中的一种。它是一个常染色体显性遗传疾病，有家族性发病的特征，在一个典型的家族发病中，可以看到一代又一代发病提前的现象，就是这一代的下一代发病年龄更早一点，这一类病人的特征就是无缘无故会出现一个行走不稳，管它叫共济失调，讲话不稳，讲话听起来是声音大舌头，而且这种情况逐渐加重，双侧对称四肢都受累，甚至语言也受累，经过仔细的体格检查，可以判断他没有很明显的获得性器质障碍，比如外伤统统可以排除。这种病因确实是遗传带来的定期细胞变异导致的，大概就是这些病，有家族史更加能够确定。

共济失调只是一种临床表现，患者共济失调原因很多，共济失调并不一定是遗传导致。脊髓小脑性共济失调是由于基因突变导致，所以共济失调也可以遗传。遗传相关共济失调，目前缺乏有效治疗手段，主要是进行康复训练方面治疗、脑细胞的神经保护的药物治疗。 小脑疾病，如小脑有出血、小脑梗死、小脑炎症引起共济失调，可以针对疾病进行治疗，当疾病病情减轻、缓解时，共济失调也会减轻直至缓解，所以些此原因引起的共济失调不遗传。需要具体病情具体分析，找专科医生进行面诊。神经专科医生会给予详细体格检查，同时进行病因寻找，确定是属于遗传性共济失调还是属于后天性共济失调，并做出针对性治疗。

讲解医师：靳世刚  （副主任医师）
就职单位：日照市人民医院神经外科
脊髓小脑性共济失调是共济失调的主要类型。因为有遗传性，大多数是中年发病。临床表现除了共济失调症状外，还有眼球活动异常，眼球活动比较慢，部分病人还会出现视神经萎缩，视网膜变性，部分病人行走出现异常，肌肉出现萎缩，周围神经出现疼痛，另外一些病人还会出现痴呆，主要临床表现还是在初期，表现为不稳定、肢体摇晃、动作反应比较迟缓、准确性比较差，到中期后可能会含糊不清，眼球转动不平顺。到晚期后，病人可能会失去意识，理解能力下降，不能站立，只能依靠轮椅代步。

小脑萎缩不是不治之症，由于脑炎引起的小脑萎缩，可通过激素和抗炎治疗达到临床治愈；由于缺乏维生素B引起的小脑萎缩，可通过补充维生素B达到临床治愈；具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。由于脊髓小脑性共济失调进和多系统萎缩引起的小脑萎缩，目前缺乏有效的治疗方法，且症状呈进行性加重，患者最后需借助轮椅帮助行走。

脊髓小脑性共济失调康复，部分患者因力量不足或肌肉不协调引起，一般采取加强控制训练。训练时动作需缓慢，遵循由慢至快的过程，通过反复训练达到目的。此外，训练时需强调运动量，该病可能需上百次甚至更多次训练，通过反复训练刺激大脑，达到加强肌肉控制，最后逐渐过渡至平稳训练。 训练时应保证患者处于安静环境中，因为训练时患者可能处于紧张状态、肌肉协调性较差，如果周围出现异常声响或其它干扰物体，可能导致患者注意力不集中，出现动作改变。

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调最常见的一种类型，根据基因的不同分为多个亚型，但是临床表现相似。这些患者大多都在30-40岁时出现临床表现，最常见的是双下肢共济失调，比如患者走路摇晃、步屐宽、无法变距，以下肢走路不稳、双上肢共济失调就诊。检查出现指鼻试验不稳，这种患者常需要做基因检测才能确诊。 这种病没有什么特异的治疗，只能对症治疗，比如用金刚烷胺能缓解症状。对于有锥体外系的这种患者，可以用左旋多巴类减轻症状，但是最终的治疗效果较差，多数患者10-20年就不能下地走路。所以这种患者要到正规医院做基因检测，才能最后确诊。

小脑萎缩目前没有特别好的治疗方法，主要是根据不同的病因采取相应的治疗。如果是血管病性危险因素引起的小脑萎缩，可以采用血管病的相应治疗，首先要预防复发，可采用抗血小板、他汀类药物和控制血压的治疗。此外，还可以给些营养脑细胞的药物、活血的治疗，常用的有尼麦角林、胞二磷胆碱等。另外还可以加用中药、活血类药物如银杏叶制剂等。还有些小脑萎缩是由变性病引起，如多系统萎缩、脊髓小脑性共济失调。这类患者治疗比较困难，没有针对性药物，主要是用些营养脑细胞的药物如艾地苯醌、辅酶Q10、丁苯酞，这类药物可能增加现有的功能，对小脑萎缩有一定的帮助。小脑萎缩的患者主要表现为平衡障碍，就是走路不稳、易跌倒，对于这类患者要防跌倒，防意外损伤也是比较重要的。

连续眩晕半年并伴走路不稳，主要考虑小脑脑干病变，主要原因如下：1、脑出血、脑梗死后遗症：如果既往患有脑出血、脑梗死，患者会有相应后遗症，表现为长期眩晕、行走不稳；2、退行性变：如多系统萎缩，会逐渐加重小脑症状，患者可出现眩晕、行走不稳；3、遗传性疾病：如果发病年龄比较轻且有家族史，出现脑干、小脑症状，需要考虑有无遗传性小脑共济失调或者脊髓小脑性共济失调；4、肿瘤性疾病：如果既往有肿瘤病史或者有未发现的肿瘤情况，可以引起副肿瘤综合征，表现为小脑病变；5、中毒性改变：对于特殊中毒情况，可以导致小脑病灶，当患者有相关危险因素时，需进行毒理学检查。

共济失调症是神经科常见表现，是由于大脑基底节、小脑前庭系统、深感觉系统病变导致运动不协调、不平衡表现，称之为共济失调症。 临床上引起共济失调症的原因有很多，比如周围神经病变累及到深感觉传导纤维，会导致深感觉性共济失调。前庭功能紊乱也可以引起来共济失调，叫前庭性共济失调。脊髓小脑性病变也可以导致共济失调，是神经科比较常见的共济失调，叫脊髓小脑性共济失调。深感觉导致共济失调，常见额叶病变也可以导致共济失调。另外，眼球支配眼外肌出现病变也会导致共济失调。所以患者出现共济失调症需要做相关检查，应该去专科医生咨询明确疾病原因，才能做好针对性治疗。

共济失调症最主要是积极治疗原发病，如果是脑血管病变引起，要注意治疗脑血管病；如果是脑梗死，需用抗凝、抗血小板或在超急性期内溶栓或血管内介入治疗；若为脑出血，可通过手术或内科的保守治疗。早期结合针灸、康复训练，特殊治疗手段，如经颅磁治疗，治疗变性小脑共济失调，其中，最近的干细胞移植技术在治疗脊髓小脑性共济失调上也有一定的疗效，但目前该技术还不是很成熟，有待于进一步研究和探索。