肾母细胞瘤

在目前医疗科技的发展下，肾母细胞瘤的临床确诊较为简单。在临床上，若发现孩子的肾区出现不明原因的无痛性肿块，可以通过B超检查以判断肿块的大小、来源，通常可以达到初步确诊。此外，医生还可以进一步行泌尿系的CT平扫加增强或泌尿系造影，从而进一步判断肿块的性质。必要时医生可以在超声引导下，进行肿块的穿刺病理活检手术，属于临床诊断的金标准。

肾母细胞瘤的检查主要如下： 1、症状：早期主要表现为腹部增大或腹部触及包块，无明显疼痛，但部分患者有胀痛或腹胀。如果肿瘤侵犯肾盂，可能造成血尿，分镜下血尿和肉眼血尿两种。肉眼血尿可直接观察到尿液呈酱油色或发红。此外，肾母细胞瘤位于肾上，容易造成高血压； 2、查体：从肚子表浅层往深层逐渐触摸，正中能摸到主动脉跳动，摸到后边比较硬的是脊柱，再往两边延伸。尽量在儿童熟睡时查体，如果儿童不配合，可使用少量镇静药； 3、影像学检查：可先进行B超检查，具有无辐射、简单方便的优势，可看到是否有肾上的包块。进一步可进行增强CT、磁共振，明确是否有转移，如有无肺转移。如果高度怀疑多发转移或复发，有必要进行全身PET-CT检查； 4、实验室检查：包括肾功能、肝功能、血常规、血清钙等，血清钙主要是为了和其它肿瘤相鉴别，必要时需做骨髓活检； 5、病理学检查：通过穿刺活检或手术切除后的组织标本进行病理检查，为诊断的金标准。

肿瘤复发其实是指再次出现原来长的肿瘤。肾母细胞瘤复发分为原位复发和转移复发，具体如下： 1、原位复发：主要见于保肾手术，如部分肾肿瘤较小，家长希望保留肾脏，肿瘤有时不一定切除得干净，或者即使肉眼切干净，依旧存在局部复发的风险； 2、转移复发：包块破裂可造成肿瘤细胞周围种植，如出现腹腔种植转移。复发一般发生在治疗后2年内，最常见的是肺内转移，中枢神经系统即脑转移较少见。 预后良好型肿瘤复发率在15%左右，但间变性肿瘤复发风险较高，可以达到50%左右，因此组织学类型也很关键，预后不良型则为最强的肿瘤复发危险因素。其它因素包括肿瘤大小、分期、儿童年龄以及某些分子学标志，均可能和复发风险有关。肿瘤复发后实际上还是有一定生存率，有统计提示复发后4年生存率在50%-80%，故即使复发也建议积极治疗。

肾母细胞瘤有两大分期系统，一个为北美的COG分期，一个为欧洲的SIOP分期，国内主要参考COG分期，具体如下： 1、Ⅰ期：肿瘤局限于肾内，可以完整切除，肾被膜比较完整，肾窦、血管未侵犯，切缘、病理报告为阴性，周围淋巴结也没有转移，是最好的一个类型； 2、Ⅱ期：切缘阴性，但肿瘤已经局部浸润肾窦、血管，如果能够将瘤肾一起完全切除，也可以称为Ⅱ期； 3、Ⅲ期：腹腔或盆腔淋巴结受累，即肿瘤已经穿破腹膜表面发生腹膜种植，肉眼或镜下均有残留。肿瘤可能侵犯一些重要脏器，或者肉眼即可观察到残留或者术中造成破裂； 4、Ⅳ期：已经发生远处转移，如肺、肝、骨或脑转移； 5、Ⅴ期：比较少见，发生率在10%以下，一般发生于双侧肾母细胞瘤，可能存在一些家族性原因。

肾母细胞瘤症状包括早期症状、进展期症状和晚期症状： 1、早期症状：本病起病隐匿，往往无明显症状，早期通常包块较小，无胀痛，一般不会侵犯肾盂，通常是体检或因其他疾病就诊时偶尔发现； 2、进展期症状：随着病情发展，包块会增大，患者可能出现食欲不佳、全身乏力、腹痛、腹胀，甚至发热、血尿、高血压等症状。40%的儿童会出现腹痛，18%可以有肉眼血尿，尿颜色变红或呈暗红色、酱油色，大约25%儿童有高血压表现，高血压明显时可能出现头疼、烦躁； 3、晚期症状：如出现肺转移，可能引起呼吸系统症状，肝转移可能导致上腹部疼痛，下腔静脉转移可能造成腹壁静脉曲张或精索静脉曲张。

肾母细胞瘤为小儿泌尿外科中常见实体性肿瘤，成因较为复杂，目前存在肾源性残余、二次打击等学说。肾源性残余指肾脏发育过程中遗留部分肾脏逐渐发育为肿瘤，目前约1/3小儿肾母细胞瘤与基因相关，包括WT1、WT2、WTX等基因。基因缺陷导致小儿抑癌基因出现变化，基因变化后肿瘤未得到有效抑制，即可产生肿瘤。约10%肾母细胞瘤可能存在相应并发症，如韦伯综合征。 肾母细胞瘤属于恶性肿瘤，需于正规三甲医院进行处理。小儿肿瘤应早期发现、早期处理，通过综合治疗，包括手术、化疗、介入等治疗后存活率较高。推荐6个月至1年左右进行常规B超检查，以便早期发现、早期处理。

肾母细胞瘤为胚胎源性肿瘤，98%病例发生于10岁以下儿童，其中3岁以下儿童最为多见，病因尚未明确，该病虽属于先天性疾病，但普遍认为可能与基因变异有关，例如孩子在父母怀孕时，可能因先天基因异常患上肾母细胞瘤，也可能是由于在胚胎期，孕妇接触过导致肿瘤的外部因素。 有研究者发现，肾母细胞瘤有家族性倾向，故考虑该病也具有一定遗传性。肾母细胞瘤主要临床表现为腹部有肿块，并无其它症状，绝大多数家长均是在给小孩洗澡或穿衣做护理时，发现孩子腹内出现较大包块，或觉得小孩肚子最近越来越大，前往医院就诊时才发现。因此提醒家长，平时给小孩子护理时候应该要更加细心，若有异常做到及早发现、治疗。

对成人腹部B超检查肿瘤，一般可以查出实质性脏器肿瘤如肝脏、胰腺、脾脏、肾脏，还包括妇科肿瘤、男性前列腺肿瘤。但相对胃肠道、消化道肿瘤，对于成人而言可能B超较难看到。但对小孩腹壁较薄，探头穿过性也较好，所以小孩肿瘤基本都能看到。而且小孩腹部肿瘤跟成人腹部肿瘤疾病谱不同，成人腹部肿瘤除恶性，良性也居多，如肝脏血管瘤、肝囊肿等。 小孩肿瘤一旦发现，基本大部分都是恶性，比如肝脏肝母细胞瘤、肾脏肾母细胞瘤、腹膜后神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、畸胎瘤等，甚至发生于胃肠道的淋巴瘤，超声都能看出。所以B超对于小孩肿瘤检查很有必要，一定要经常带孩子体检。

在某些疾病需清晰显示腹腔内容物，比如小儿实体肿瘤，要观察肝脏肝母细胞瘤、肾母细胞瘤或神经母细胞瘤，和大血管间位置是否包绕血管，跟血管距离等，需看清结构时，要求孩子空腹，这样气体干扰少，图像也能显示清楚。 B超空腹目的有两种，一是尽量减少吃饭后进入大量气体，减少气体对图像干扰。二是观察胆囊形态和功能。故观察胆囊时需空腹，注意不要认为胆囊是制造胆汁器官，切除后就没有胆汁。胆囊其实是浓缩胆汁器官，就是胆汁由肝脏制造，消化脂肪组织，肝脏制造出胆汁在胆囊里被胆囊浓缩成将近1/10，比如肝脏造1000ml胆汁，胆囊会浓缩成100ml，再排到肠道里消化食物，所以胆囊相当于浓缩器官。可以把胆囊想象成装满水口袋，吃饭进食后尤其含脂类食物，胆囊会把胆囊里胆汁排出帮助消化，装满胆汁口袋会缩小，变成萎缩口袋，提示胆囊功能正常。比如怀疑新生儿胆道闭锁，超声需观察胆囊大小，形态和功能需至少检查两次，空腹时检查一次。即便是这种新生儿怀疑黄疸，胆道闭锁至少要空腹5-6小时，观察胆囊形态，然后吃完奶后再复查，观察胆囊是否把胆汁排出。

小儿肾母细胞瘤为婴幼儿常见的恶性实体瘤，占15岁以下儿童肿瘤发病率的6%。通常发生于10岁以下患儿，且3岁左右为高发年龄段，男性与女性发病率无明显差异。该病以腹部膨隆、上腹部局限性包块为主要表现，此外，患儿可能伴有腹部不适、腹胀、发热、腹痛、镜下血尿、肾性高血压等症状。发现腹部包块时，可进行彩超或CT检查，以帮助诊断。