肢端肥大症

生长激素是垂体前叶分泌的重要激素，能够调节骨骼、内脏及全身的生长，促进蛋白质合成，调节脂肪和矿物质的代谢，在人体的生长发育中起着重要作用。 垂体如果分泌生长激素异常，会导致相应的疾病，如垂体生长激素瘤，如果发生在骨骺闭合之前会导致巨人症，患者身高往往会超过2米。如果垂体生长激素瘤发生在骨骺闭合之后会导致肢端肥大症，患者会表现为手、足增大，以及容貌改变，比如下颌骨增大、增宽，而且部分患者还会表现为血糖升高。另外，如果垂体生长激素缺乏会导致侏儒症，即孩子从小生长发育落后于同龄儿童，这时家长一定要重视，及时就诊。可以在合适的情况下及时给儿童补充生长激素，可以使其达到平均身高。

生长激素由垂体分泌，如果生长激素分泌过多，需要排除患者有无生长激素瘤，因此需要给予垂体核磁共振检查，排除生长激素瘤。若患者诊断为生长激素瘤，可服用药物进行保守治疗，还可采取手术治疗，需根据患者实际情况决定。 生长激素瘤的症状包括肢端肥大症、舌唇肥厚、鼻梁增宽，从而影响美观，因此可以考虑进行手术治疗。如果患者症状较轻或不能耐受手术，可以应用生长抑素进行治疗。

KT综合征是一种人体先天性疾病，由肢体先天性静脉畸形导致，老百姓称为肢端肥大症。KT综合征的症状是单侧肢体的过度肿胀、粗大，如果出现在下肢，表现为下肢一个脚大、一个脚小，一条腿粗、一条腿细，走路出现间跛现象而不能走远。KT综合征发生在上肢时，单侧一侧上肢较另一侧上肢又粗又长。 因此，KT综合征的主要症状是发病肢体肿胀特别粗，然后要比对侧长，一条腿长、一条腿短，一个脚大、一个脚小，一条腿粗、一条腿细。还会表现为局部皮肤有散在的色素变化，一侧肢体胎记较多，一侧肢体颜色红润，一侧肢体正常，这是KT综合征的主要症状。所以KT综合征主要症状是由于肢体肥大而导致的肢体过度肿胀、活动受限，出现下肢间歇性跛行，走一段距离时，就感觉特别酸痛，无法行走、被迫休息。

呼吸暂停是指呼吸停止超过20秒，或停止时间未超过20秒，但伴有心动过缓、口唇紫绀、全身发紫的症状。其发病原因包括： 1、鼻部疾病：如鼻中隔偏曲、鼻甲肥大、鼻息肉等； 2、肥胖：易出现呼吸低通气综合征，引起呼吸暂停； 3、内分泌疾病：如肢端肥大症，患者舌体肥大，也会出现呼吸暂停； 4、年龄：老年人睡眠过程中喉部肌肉较松弛，舌体后坠引起呼吸暂停。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症的并发症确切的讲我们应该说是肢端肥大症的合并症，最常见的是包括几个系统。心血管系统，最常见的是肥大性的心肌病，以及大血管的扩张。严重的时候可以出现心衰，收缩功能减退。呼吸系统方面可以出现睡眠呼吸暂停，可以出现睡眠低氧，我们叫重度的OSAHS。还有心血管方面，代谢方面可以有这种糖尿病、糖耐量递减、高胆固醇血症、高甘油三酯血症等。以及骨关节方面的骨性关节炎、腕管综合征等，这都是它的合并症。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症98%的病因是垂体生长激素腺瘤，这其中有60%-70%是微腺瘤或者是1公分左右的大腺瘤。另外30%左右是大腺瘤或巨大腺瘤。另在整体的肢端肥大症的病因中，另外有2%是异位分泌垂体生长激素的其它系统的肿瘤引起的，这些肿瘤可以位于腹腔，可以位于胸腔，这是属于内分泌的一些罕见病。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症挂什么科在国内和国外是有不同的。就中国来讲最常见的是应该挂内分泌科、神经外科，这两个是主要的科室。但是也有一些患者可能是因为挂到了其它科室，由其它科的大夫来介绍过来的。比如他挂到了呼吸科、耳鼻喉科、妇产科，以及骨科、妇科内分泌都有可能。因为他出现了这些科相应的症状，所以最终的治疗还是靠神经外科和内分泌科来协作解决。针对他的这个问题我们有一个MDT团队的协作会提高他的诊确率。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症能不能治好首先看我们能不能找到它的原因。如果找到是垂体方面的原因，我们针对垂体治疗。诊到腹腔的肿瘤我们去治腹腔的肿瘤。就垂体生长激素而言目前手术切除是它的最主流的治疗方法。总体来讲大腺瘤和微腺瘤总体治愈率世界上看大约是在60%-65%左右。微腺瘤的治愈率会高一些，侵袭性的大腺瘤可能会低一些。但是总体治愈率围绕着百分之六十几。当然还有其它辅助治疗，比方说药物治疗以及放疗。

原发性心肌病包含几十种疾病，故为一类疾病或者一组疾病统称，而不指某个单一疾病。遗传是此类疾病的重要因素。原发性心肌病通常会发展为心肌最终的扩张、变厚或变薄，所以本病的治疗，都是针对上述病理过程进行。心脏肥厚或者肥大是心室重塑过程，所以血管紧张素酶抑制剂、β受体阻滞剂通常有效，大部分原发性心肌病都选用以上两种基础用药。当心肌病发展到一定程度，出现心力衰竭，此时心衰治疗就变成最终的主要治疗目标。心衰治疗包括强心治疗、利尿治疗和扩血管治疗，以此改善心脏的循环负荷。 除此之外，还包括其他药物和器械治疗，如有一些心肌病出现心律失常，需要抗心律失常药物治疗。若出现心跳减慢，可能需要安装心脏起搏器。而且心衰最终阶段需要进行主动脉的球囊反搏或者人工心肺治疗。当出现严重、恶性，甚至危及生命的心律失常，可能需要安装体内自动除颤仪预防猝死发生。

脑垂体瘤患者可就诊于神经外科。脑垂体瘤起源于垂体腺瘤，属于神经外科疾病，主要需通过手术和药物治疗。脑垂体瘤根据有无内分泌功能，分为无功能性垂体腺瘤和功能性垂体腺瘤，具体如下： 1、无功能性垂体腺瘤早期很难发现，临床表现出现垂体功能低下以及视力障碍时，患者才会就诊； 2、功能性垂体腺瘤出现微腺瘤时就可能出现症状，在早期就能引起患者重视，比如ACTH腺瘤和生长激素腺瘤。ACTH腺瘤早期表现为婴儿肥、满月脸、水牛背等典型库欣综合征表现，需要通过手术切除治疗。生长激素腺瘤会出现典型肢端肥大症，患者表现为四肢粗大，口唇比较肥厚，鼻翼肥大，颧弓升高。泌乳素腺瘤，女性患者首先表现为月经不规律和非哺乳期溢乳现象，大多数患者可能最先到妇产科由于不孕症就诊，或由于生长激素腺瘤、ACTH腺瘤，以及血糖、血压异常到内分泌科就诊，但最终都要转到神经外科通过手术进行治疗。泌乳素腺瘤患者在早期口服溴隐亭治疗，60%-70%患者对溴隐亭治疗有反应。如果溴隐亭治疗半年后患者症状改善不明显、肿瘤缩小不明显，则可以接受手术治疗。