肢端肥大症

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
巨人症和肢端肥大症的发病机制都是一样的，由于体内生长激素不适升高所造造成的临床疾病。差别是什么，巨人症是生长激素分泌增高，发生在青少年骨骺线闭合以前，生长激素分泌过多，导致身高不正常的增长，成年以后身高会明显高于其他同龄人。肢端肥大症和巨人症发生时机不一样，发生在成年以后骨骺线闭合，正常情况下骨垢线闭合是不能够再生长的，但在过量生长激素刺激下，有可能会出现肢体末端的肥厚。以上就是巨人症和肢端肥大症的区别，主要区别是在于生长激素分泌增高的发生的时期不一样。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症和巨人病症是有区别的。它的最主要的原因是在骨垢愈合前。比方说14-18岁以前，如果血中的生长激素水平升高他可能会表现为巨人症。因为他的长骨发育骨垢还没有愈合。但是如果是成人了，18岁以上骨垢已经愈合了，这时候他出现了垂体生长激素腺瘤它会刺激周围的骨质，已表现为肢端肥大症这个时候生长激素对他的个头的长大就不起什么作用了。这些我们叫肢端肥大症。

是由神经内分泌细胞产生的肿瘤。因为具有神经内分泌的表型，能够分泌激素。该病多见于胃肠道，也可见于神经系统，如垂体泌乳素腺瘤、促肾上腺皮质激素腺瘤、生长激素腺瘤等，可以导致患者不孕不育、肥胖、肢端肥大症、巨人症等。目前多数神经内分泌肿瘤的诊断及治疗效果均较好，如经鼻神经内镜手术被称为金标准，能够有效的切除肿瘤。

早期脑垂体瘤体积不大，并未对周围视神经 、视交叉等重要结构造成压迫，因此不会引起视野缺损症状。这时患者的早期症状主要表现为内分泌相关症状，特别是具有内分泌功能的肿瘤，即功能性垂体腺瘤，会因为垂体激素分泌增加而出现性欲低下、性功能减退、肢端肥大等，具体如下：1、泌乳素腺瘤：若为男性患者，主要表现为性欲低下、性功能减退，若为女性患者，则常有月经紊乱甚至停经、溢乳等表现；2、垂体生长激素腺瘤：患者早期可出现肢端肥大症表现，表现为手脚粗大、嘴唇增厚、前额和下颌向前突出等较典型面容；3、促肾上腺皮质激素腺瘤：患者会有较突出痤疮及水牛背、满月脸等向心性肥胖表现。

女性患脑垂体瘤的早期症状，需根据垂体瘤的不同类型、不同大小而定，具体如下：1、泌乳素型腺瘤：最常见的症状为停经、泌乳；2、生长激素型垂体瘤：成年后，该类型的垂体瘤表现为肢端肥大，比如以前穿35码的鞋，现在37码的鞋无法穿入，以前能戴得进去的手套，现在戴不进去等，这是肢端肥大症的表现，同时可表现为下颌骨变宽；3、无功能性垂体腺瘤：早期肿瘤体积不大，无明显症状，随着肿瘤增大，往上生长压迫视神经，压迫视交叉，造成视力下降、视野缺损，以视力下降作为首发症状。

垂体瘤患者主要是观察患者的视力变化，具体如下： 1、手术前评估患者的视力以及内分泌改变，如患者有无手指粗大、口唇变厚、鼻子变宽、皮肤变粗糙，以上均为生长激素异常增多，即肢端肥大症的症状。同时需观察女性有无绝经、泌乳及泌乳素升高导致的内分泌异常改变，甚至造成患者不孕不育； 2、术后需观察患者有无鼻腔流液、流血、脑脊液漏，即鼻子淌清水。如回家后出现脑脊液漏，导致头痛、低颅压的反应，需立即返回医院就诊，严重时甚至需要做鼻腔脑脊液漏填塞修补手术。 总之，需关心和观察垂体瘤患者症状改变，如果异常症状出现，需要及时进行治疗。

垂体瘤是一种内分泌肿瘤，因激素分泌过多导致相应的功能障碍，如肢端肥大症、闭经泌乳综合征等，均与激素相关。还有一类垂体瘤与功能无关，称无功能性垂体瘤，更多造成垂体功能下降，或者导致周边组织压迫，造成功能影响。 垂体瘤的好发人群，根据流行病学调查，常见于容易造成情绪波动的患者，女性相对多见。此外，经调查吸烟与垂体瘤有一定相关性，过度肥胖者以及BMI值偏高者，也容易发生垂体瘤，但整个发病率与常规肿瘤相差不大。

肢端肥大症诊断一般情况下依据患者典型的临床表现，结合辅助检查来确诊。临床表现以骨骼、软组织、内脏增生肥大为主要特征。表现为面容改变、手指末端肥厚、袜子及帽子型号增大，有多汗、皮脂腺分泌增多、皮肤粗糙、内脏增大、骨关节病变等特殊外貌。合并有糖代谢紊乱、高血压、肌肉骨骼方面的表现。但最重要的还是实验室的定性诊断，如血清生长激素测定、血清胰岛素样生长因子1的测定、口服葡萄糖抑制生长激素试验，以明确体内有生长激素不适当过度分泌。明确定性诊断后还要进行定位诊断，明确病变的部位，只要结合影像学检查如垂体磁共振，确定是否是垂体生长激素瘤引起的肢端肥大症。此外因为肢端肥大症患者会并发其他的疾病如骨质疏松等，可以做长骨的平片、骨密度的检查以帮助确诊。

肢端肥大症和巨大症虽然所涉及的激素是一样的，但是说两者是有区别的。生长激素分泌过多可以造成巨人症和肢端肥大症，如果在骨骺闭合之前生长激素过多会出现巨人症，在骨骺闭合之后生长激素分泌增多，就是引起肢端肥大症。病因方面两者差不多都是由垂体性或垂体外性的，垂体性的占98%，垂体外性的可以见于异位生长激素瘤或其他。临床表现方面巨人症是幼年发病，身高比同龄儿童要高，持续长高到性腺发育完全骨骺闭合，成年以后身高会明显高于其他同年人。肢端肥大症一般是在31-50岁发病，正常情况下骨骺线闭合后长骨是不能够再生长的，但是在过量的生长激素刺激下短扁骨能够生长，出现肢体末端的肥厚。所以巨人症和肢端肥大症的区别在于生长激素分泌增高发生的时期不一样。

肢端肥大症需与垂体瘤以及异位分泌生长激素的其它系统肿瘤相鉴别。具体鉴别方法如下： 1、垂体生长激素腺瘤：通过垂体磁共振即可明确诊断； 2、分泌生长激素的异位肿瘤：可生长在腹部、胸腔，需用核素奥曲肽显像进行明确； 3、厚皮厚骨膜综合征：表现为头皮厚、易出褶，属于临床罕见遗传病，易误诊为肢端肥大症。通过生长激素、ogtt检查即可明确诊断。