肢端肥大症

肢端肥大症多因垂体肿瘤引起生长激素过量分泌所致，生长激素分泌有明显昼夜节律，成人分泌高峰多在夜间。生长激素主要作用为促进骨组织、肌肉、结缔组织和内脏增长，促进DNA、RNA合成，对抗胰岛素促进水钠潴留，并能激发体内分泌肽类物质。生长激素对于糖代谢的作用有胰岛素样和抗胰岛素样双重作用，前者发生时间较早后者出现时间较晚，生长激素对胰岛β细胞也有直接影响，约有1/4病人可同时患有糖尿病。生长介素来源于肝脏，通过对DNA、RNA蛋白质合成环节的影响可促使软骨增长，能介导生长激素对于骨的生长效应，生长激素过多可加速骨形成与成熟促进骨生长，骨再塑增加，骨转换加快，生长激素还可以促进关节部位的结缔组织改变，关节囊变厚、脂肪垫纤维化，骨与软骨及骨膜的连接部位纤维组织增生而突出。

肢端肥大症主要是脑中垂体长了良性瘤，很少是恶性瘤，通常称之为生长激素瘤。如果是小孩会产生巨人症，此时骨骺没有愈合，拼命长高，称为巨人症。如果是成人，因为骨骺愈合以后不会长高，而会形成手指粗壮，皮肤粗糙，则为肢端肥大。如果是这样，最主要是明确原因，找专科医生去看是什么原因引起。 因为肢端肥大以后会导致血糖异常、骨质疏松、其他心血管疾病。如果发现肢端肥大，明确诊断很重要，因为该病很多时候可以根治，如垂体长瘤，用手术方法、伽玛刀方法，把瘤拿掉，患者自然而然会好起来，所以还是需要找专科医生判断清楚更重要。

KT综合征是一种人体先天性疾病，由肢体先天性静脉畸形导致，老百姓称为肢端肥大症。KT综合征的症状是单侧肢体的过度肿胀、粗大，如果出现在下肢，表现为下肢一个脚大、一个脚小，一条腿粗、一条腿细，走路出现间跛现象而不能走远。KT综合征发生在上肢时，单侧一侧上肢较另一侧上肢又粗又长。 因此，KT综合征的主要症状是发病肢体肿胀特别粗，然后要比对侧长，一条腿长、一条腿短，一个脚大、一个脚小，一条腿粗、一条腿细。还会表现为局部皮肤有散在的色素变化，一侧肢体胎记较多，一侧肢体颜色红润，一侧肢体正常，这是KT综合征的主要症状。所以KT综合征主要症状是由于肢体肥大而导致的肢体过度肿胀、活动受限，出现下肢间歇性跛行，走一段距离时，就感觉特别酸痛，无法行走、被迫休息。

垂体瘤较常见，大部分为良性肿瘤。恶性垂体瘤或垂体癌较为少见，即大部分垂体瘤不会对患者造成生命影响，一般有以下几种影响： 1、内分泌影响：激素变化以后出现相应症状，年轻女性困扰较大，如月经异常，甚至闭经、泌乳。育龄期女性可能会出现无法生育，属于较严重影响；甲状腺激素异常可使甲状腺功能下降；皮质醇激素异常分泌可出现异常肥胖以及其它功能下降；生长激素出现异常可出现肢端肥大症，外貌异常变化，儿童可能会出现巨人症等； 2、无激素变化：即非功能性垂体瘤，主要影响是对视力影响，因为肿瘤生长以后可能首先压迫视神经。

垂体微腺瘤在临床上比较常见的泌乳素腺瘤，一般是几毫米的量级，主要引起女性患者月经不调、闭经、泌乳、不孕不育。针对上述肿瘤，可以让患者口服药物治疗，首选药物是溴隐亭，不但可以控制肿瘤的生长，甚至大部分患者服用两年左右，可以达到临床治愈的目的，是较好的治疗办法。部分患者对溴隐亭药物的副作用不耐受，需要进行手术切除，包括通过传统开颅方式。当然推荐患者通过内镜下进行垂体微腺瘤的切除术，手术属于微创，恢复也较快，还有部分垂体微腺瘤如生长激素腺瘤，可以引起儿童期巨人症以及成人期肢端肥大症，没有特别有效的药物治疗，只能通过手术方式来解决。

晚上睡觉打呼噜属于睡眠呼吸暂停低通气综合征，通常可分为中枢性、阻塞性以及混合性三种类型，且发生率相对较高。此类患者可到呼吸专科做睡眠呼吸监测，明确睡眠呼吸暂停低通气综合征分类以及危害程度，再进行相应对症治疗。 对于此类患者，通常建议控制体重，睡觉时需侧卧位，建议到耳鼻喉科和口腔科门诊就诊。如果有鼻息肉、鼻腔肿物、腺样体肥大、扁桃体肥大，通过专科手术可解除上气道梗阻，缓解睡觉打呼噜症状。 如果此类病人有内分泌问题，如甲状腺功能低下，肢端肥大症等，需要进行内分泌科专科治疗，如夜间睡觉时佩戴无创呼吸机，从而有效缓解上气道阻塞，改善打呼噜症状，纠正缺氧程度。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症和巨人病症是有区别的。它的最主要的原因是在骨垢愈合前。比方说14-18岁以前，如果血中的生长激素水平升高他可能会表现为巨人症。因为他的长骨发育骨垢还没有愈合。但是如果是成人了，18岁以上骨垢已经愈合了，这时候他出现了垂体生长激素腺瘤它会刺激周围的骨质，已表现为肢端肥大症这个时候生长激素对他的个头的长大就不起什么作用了。这些我们叫肢端肥大症。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
据我们的临床经验协和医院每年收治肢端肥大症大约120-190例，是国际最大宗的。一般做完手术以后软组织是可以恢复的，这个还是有保障。这也跟他这个指端肥大症它体成分改变有一定的关系。做完手术生长激素降下来了，IGF-1降下来了，这些相应的虚肿的这些组织就会回缩。但是骨性的结构一般情况下没办法回来。所以这些人可能体重变瘦，但是骨性的标志物一般回不来。

脑肿瘤早期症状与肿瘤的大小、性质、部位相关。较小的肿瘤，除非产生严重的梗阻性脑积水，否则无过多症状。大部分肿瘤，早期症状均不明显，易被患者忽视。脑肿瘤生长部位不同时，症状不同，如垂体肿瘤，影响内分泌功能；垂体泌乳素腺瘤，导致不孕不育；ACTH，造成肥胖；生长激素腺瘤，导致巨人症、肢端肥大症等；听神经瘤，导致耳鸣、听力下降等。

脑垂体瘤是否好治根据病理不同分为不同情况。脑垂体瘤分为无功能性肿瘤和有功能垂体瘤。脑垂体瘤有功能时分为不同病理生长的不同肿瘤。能够分泌生长激素肿瘤可以引起巨人症、肢端肥大症。分泌泌乳素肿瘤可以引起女性月经失调和异乳，另外可以引起库欣综合征。表现为满月脸、水牛背等。从肿瘤大小分为微腺瘤，即肿瘤不超过1cm，以及大腺瘤，即肿瘤超过1cm。 对于垂体瘤治疗分为两种，包括药物治疗以及手术治疗。如果肿瘤较大，即使无功能也要切除，这样可以解除它对正常脑组织的压迫症状。若为有功能垂体瘤有时需要手术，如生长激素瘤和库欣病的ACTH瘤。 此外，泌乳素瘤一般不进行手术，可以服药治疗。泌乳素瘤属于较容易治疗的垂体瘤，但是如果泌乳素瘤很大，属于巨大腺瘤，造成脑卒中和视力障碍，需要进行手术治疗。 所以一旦存在垂体瘤较为复杂，需要到专科医院进行全面评估，选择较好的治疗办法。