肝豆状核变性

讲解医师：孟泽武  （副主任医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院肝胆外科
肝豆状核变性是可以生育的，肝豆状核变是属于一种遗传性的疾病，有一定概率出现婴儿的遗传，所以应该进行积极的产前检查。如果产前检查发现为纯合子，则需要终止妊娠，以杜绝肝豆状核变性的发生。\n此外，肝豆状核变性一定要早期发现、早期诊断、早期治疗，才可以获得良好的疗效和生存期。晚期的患者治疗基本效果较差，有可能出现严重的肝功能衰竭，导致死亡。如果肝豆状核的变性，生育前还需要进行药物的调控，停止使用，建议至少要停三个月以后再进行相应的怀孕。怀孕期间建议要密切复查，进行严格的产前检查，并且提前服用叶酸来防止遗传性的疾病。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
小儿肝豆状核变性是怎么回事？小儿的肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性的酮代谢的异常疾病。其异常的机制目前还是不明的，往往好多专家教授认为是因为胆道的排泄减少，铜蓝蛋白的合成障碍，或者是溶酶体缺陷，或者是一些金属硫蛋白基因，或者是一些调节基因的异常引起的。所以它是遗传性的常染色体隐性的、遗传性酮代谢异常疾病。往往会出现一些临床表现，比如震颤、扭转痉挛、精神障碍或者是肝脾肿大、腹水等。中医也有一些病因学、一些发病机制，主要是先天气禀赋不足，导致酮类积聚引起的。

讲解医师：金鑫  （副主任医师）
就职单位：枣庄市中医医院肝胆外科
对于肝豆状核变性合并精神障碍的患者，首先应当早期发现，早期治疗才能取得比较好的效果。应当减少铜的摄入，还应当增加铜的排出，可以考虑进行药物治疗，常用的药物有铜螯形化合物制剂比如青霉胺、曲恩汀、二巯丙醇以及锌制剂等等，这些药物可以单独使用，也可以联合应用。在去铜治疗的同时，如果肝功能改善不明显，还需要合用宝肝的药物，常用的药物有还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱以及复方甘草酸苷注射液。去铜治疗的同时，还可以根据精神的症状选用锥体外系副作用较小的抗精神用药，比如甲硫哒嗪、利培酮等等，剂量不要过大，时间也不应当较长，如果出现明显的改善，应当立即的停药。另外，减少铜的摄入还需要做到每日食物中含铜量不应当＞1mg，不建议进食含铜量较高的食物，比如碗豆、蚕豆、玉米、香菇、海鲜、贝类等等。

遗传性肝病有一部分可表现为代代遗传，特别是多基因突变，而如果是单基因突变则可能不表现为代代遗传。较典型的肝豆状核变性是人体铜代谢异常导致的病变，主要表现为肝脏和脑部的症状，是多基因突变导致的遗传性疾病，可表现为代代相传，并且几率较高。而如果是单基因突变的遗传性肝病，可能由于单基因回归正常或者发生其他突变等原因，并不表现为代代遗传。因此，遗传性疾病的筛查较为重要，尤其父辈出现相应状况，应考虑后代是否可能会出现。通过采取早期干预治疗，可以使肝功能得到相应程度的恢复，从而延缓甚至避免出现父辈相应的临床症状，对遗传性肝病的治疗有较大的意义。

对肝豆状核变性伴发的精神障碍的治疗，临床根据不同情况，常使用抗精神病药物进行对症治疗，如患者合并有焦虑、抑郁类问题时，使用抗焦虑、抗抑郁的药物。若治疗效果较好，待症状逐渐缓解时，可适当停止药物治疗。此外，该病为铜代谢障碍疾病，因此患者在饮食中需注意减少食用含铜丰富的食物，包括坚果、内脏、鱼类、蟹类等。