肝豆状核变性

肝炎是否好治，取决于以下几种情况：一、肝炎类型：1、急性肝炎：一般患者治疗效果比较好，恢复相对也比较快，如急性乙型肝炎临床上可以治愈，病毒可以清除，患者肝功能可以恢复正常；2、慢性肝炎：如慢性乙型肝炎和慢性丙型肝炎，相对比较难以治愈。慢性肝炎在临床上除乙肝、丙肝以外，还有其它原因，如自身免疫性肝病、慢性酒精性肝病、非酒精性脂肪性肝病，以及代谢性肝病，如肝豆状核变性等，都属于慢性肝炎范畴。慢性肝炎患者需要长期用药，对于乙肝患者而言，需要长期进行抗病毒治疗，然后定期监测。二、严重程度：慢性肝炎可以发展成肝硬化，甚至有一部分发展成肝癌，此时患者预后比较差，对于肝炎而言预后较差的是重型肝炎，重型肝炎称为肝功能衰竭，肝功能衰竭分为急性、亚急性肝功能衰竭，以及慢性肝功能衰竭、慢加急性肝衰竭。重型肝炎患者临床上预后比较差，死亡率也比较高，费用也是比较大。三、患者身体状况：身强力壮的青壮年患者与老年患者相比较，预后可能不同，患者身体状况越差，容易出现并发症，如肝衰竭可以合并感染，此时会加重病情。

肝豆状核变性，又称为威尔逊氏病，是一种与遗传因素具有相关性的疾病。该病临床主要表现为肝脏及基底节的损害，约10%的患者是因表现出肝脏损害而就医；40%-50%的患者会表现出神经系统症状，包括扭转痉挛、共济运动的障碍等；20%的患者表现出精神症状，儿童多表现为学习记忆力下降、注意力不集中、上课时兴奋、愚钝表情、流口水等多种表现。

讲解医师：孙广斌  （主任医师）
就职单位：阳谷县人民医院神经内科
肝豆状核变性是一种与遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化，以及大脑部位的基底节区的变性，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状，比如走路不稳、手拿东西不方便，以及肝脏功能损害的一些表现，比如食欲不佳，化验肝功能会发现肝功能明显的异常。因为这种疾病和遗传是相关的，所以患有这种疾病的人，在考虑要宝宝的时候需要去医院进行查体，明确后代会不会得这种病，避免遗传给后代。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是一种铜代谢异常性疾病，可以造成多系统的损害。在肝脏主要表现为食欲不振、疲乏，可以伴有肝脾肿大等，严重时可能有腹水和肝功能衰竭。神经系统主要表现为肌张力障碍、走路姿势异常、精细动作比较困难，部分患者会出现精神行为的改变。在眼部可以有KF环，这是肝豆状核变性比较特异性的表现。肾脏主要表现为肾功能受损，可以出现蛋白尿和血尿，骨骼系统也会出现一定的障碍，表现为骨骼畸形、关节疼痛，部分患者会出现佝偻病，因此肝豆状核变性是一种多系统的损害。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是铜缺乏性疾病，大量的铜沉积在体内造成相应的临床症状。治疗上主要以药物治疗为主，辅助以驱铜饮食。药物治疗主要使用的是青霉胺或者二巯丁二酸、二巯丙醇等，也可以同时服用锌剂来加速铜代谢。饮食上应该也比较重要，饮食上主要采用的是驱铜疗法，尽量避免含铜高的食物，如动物内脏，还有小海鲜，如牡蛎、田螺等，干果类、干豆类都含有铜比较高，尽量避免。还有的蔬菜含铜也比较高，如蘑菇、菠菜、油菜等，炒菜时尽量不要用铜制的餐具、食具。此外，还可以补充维生素B6、锌或者钙等。

讲解医师：母艳蕾  （副主任医师）
就职单位：北京医院神经内科
肝豆状核变性是遗传性疾病，而且是常染色体显性遗传病，父母只要有一方有儿女得这个病的概率就是50%。肝豆状核变性主要是影响铜这种微量元素在肝脏的代谢，使这些物质在肝脏还有脑当中沉积，出现相应并发症。一些患者可能会表现为情绪不好，有焦虑或者抑郁情况。也有些人会因为铜在脑内基底节的地方沉积，表现为类似帕金森样症状，会有肢体、面部的僵硬，运动不灵活等等这些情况。因为是代谢问题，所以在治疗方面主要是促进铜代谢，并且减少含铜较多的物质摄入，比如海鲜、贝类、坚果类的东西含铜比较多就不适合吃。再次就可以服用青霉胺等药物促进铜从体内的排出，来减轻症状。

讲解医师：陆海英  （主任医师）
就职单位：北京大学第一医院/感染疾病科
肝豆状核变性一般不能完全治好。由于肝豆状核变性是家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，是ATP7B基因突变导致的，临床上没有治疗方法能够将基因突变给治愈，所以该疾

讲解医师：胡春晓  （副主任医师）
就职单位：山东大学齐鲁医院/肝胆外科
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，好发于青少年，属于遗传性疾病。由于铜代谢障碍异常，因此需要限制铜的摄入，少吃含铜高的食物。建议养成良好的饮食习

小儿抽动症的检查属于排他性检查，有相对比较典型的临床表现，一般考虑抽动症的可能。当然，必须要排除其它疾病，如要做脑电图，排除癫痫对应的脑性疾病。要做影像学检查，如头颅CT、磁共振等，排除颅内占位性疾病或结构性疾病。 此外，还要做生化方面的检查，排除舞蹈病或肝豆状核变性等，在排除上述疾病以后通常就可能通过特别的检查手段诊断小儿抽动症。总之，小儿抽动症检查包括常规生化检查、头颅CT检查、头颅核磁共振、脑电图等方面的检查。

抽动症确诊方法如下： 1、发声抽动：为嗓子内发出怪音或清嗓子的声音； 2、慢性抽动：即运动抽动和发声抽动，持续一年以上； 3、抽动秽语综合征：儿童除发声抽动表现以外，还会说粗话。此类对儿童影响较大，其可影响儿童的社会功能。确诊儿童为抽动症时，需排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性等，如药源性、锥体外系症状、癫痫等导致抽动症状； 4、耶鲁症状量表或共病诊断量表等判断儿童是否为抽动症。