肝豆状核变性

肝硬化的原因主要如下： 1、肝炎：尤其是乙肝，其次为丙肝。我国每十个人中就有一个乙肝患者； 2、酒精肝：此类患者应询问病史，包括大量的饮酒史、酗酒史； 3、营养障碍：营养不良会影响肝脏对毒物的解毒功能，从而造成肝硬化； 4、工业因素：氯仿、硝酸盐等物质均会造成肝脏的纤维化，继而硬化； 5、循环障碍：如充血性心衰最终会导致肝脏淤血，从而造成肝硬化； 6、代谢性疾病：长期的肝豆状核变性，即Wilson病也会造成肝硬化； 7、胆汁淤积：任何原因造成胆汁排泄障碍，导致胆汁长时间在肝脏积累时也会出现胆汁淤积性肝硬化； 8、血吸虫病：目前该疾病相对少见； 9、不明原因的隐源性肝硬化。

肝豆状核变性，又称为威尔逊氏病，是一种与遗传因素具有相关性的疾病。该病临床主要表现为肝脏及基底节的损害，约10%的患者是因表现出肝脏损害而就医；40%-50%的患者会表现出神经系统症状，包括扭转痉挛、共济运动的障碍等；20%的患者表现出精神症状，儿童多表现为学习记忆力下降、注意力不集中、上课时兴奋、愚钝表情、流口水等多种表现。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是铜缺乏性疾病，大量的铜沉积在体内造成相应的临床症状。治疗上主要以药物治疗为主，辅助以驱铜饮食。药物治疗主要使用的是青霉胺或者二巯丁二酸、二巯丙醇等，也可以同时服用锌剂来加速铜代谢。饮食上应该也比较重要，饮食上主要采用的是驱铜疗法，尽量避免含铜高的食物，如动物内脏，还有小海鲜，如牡蛎、田螺等，干果类、干豆类都含有铜比较高，尽量避免。还有的蔬菜含铜也比较高，如蘑菇、菠菜、油菜等，炒菜时尽量不要用铜制的餐具、食具。此外，还可以补充维生素B6、锌或者钙等。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
儿童肝豆状核变性在临床上是少见病，都有家族遗传史，多在6-8岁时出现症状。儿童起病时可急、可慢，主要表现为同时或前、后出现肝和神经系统的症状。肝脏可以在短期内出现轻度到中度肿大，可以有黄疸，逐渐发展成为肝硬化腹水，有的儿童可以出现脾肿大、食管出血。另外，神经系统的症状是可以出现步态不稳、手足震颤、肌张力亢进、语言不通、流口水、面部呆板或惊厥。另外，主要是眼角膜边缘有黄色的色素圈，这是肝豆状核变性的主要临床症状。结合儿童的家族史、神经系统症状、肝脏症状，还有眼角边缘的黄色色素圈可以诊断，如果发现异常要及时去医院就诊。

超声体检时提示脂肪肝的患者需做肝功检查，如肝功指标较高（除病毒性肝炎、免疫性肝炎、肝豆状核变性、药物性肝炎等其他的肝病所导致的肝功异常）实际病情已达单纯性脂肪性肝炎程度，需做CT明确病情；确诊患者是否脂肪性纤维化需检查肝功能、血常规，如出现三系减少需查看凝血酶原时间、甲胎蛋白指标，必要时做增强CT；区别其他肝病时可做肝活检查。

帕金森检查包括相关专业查体和辅助检查，常见的检查项目有头颅核磁、智能筛查、肝肾功能、甲状腺功能的检测等。帕金森青少年患者，应做眼底相关检查，排除肝豆状核变性。智能筛查也非常重要，尤其是经常服药导致的记忆力下降的老年患者。

痉挛性斜颈的确诊需要依靠临床体检、病史，辅助检查无特殊诊断价值，但可以通过颈部磁共振排除占位性病变，尤其先天性疾病。如肝豆状核变性，常表现为肌张力障碍，导致斜颈的症状。另外，还需排除药物因素所致的痉挛性斜颈，如胃复安，过量服用可以导致斜颈的发生；精神类药物也可引起斜颈。但停药后症状可逐渐减轻、消失。

自身免疫性肝病的鉴别诊断如下： 1、该病包含自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎以及原发性硬化性胆管炎，其临床表现无特异性，可通过血液生化检查、免疫学检查、影像学检查进行鉴别； 2、与酒精性肝病相鉴别：长期饮酒的患者GGT、ALP、AST均可升高； 3、与非酒精性脂肪性肝病相鉴别：免疫性肝病注意与非酒精性脂肪性肝炎相鉴别； 4、与药物性肝病相鉴别：胆汁淤积性肝损伤需与原发性胆汁性胆管炎和原发性硬化性胆管炎相鉴别； 5、与Wilson病（肝豆状核变性）相鉴别：其主要生化表现为铜蓝蛋白升高等。

舞蹈症属于一种运动障碍性疾病，顾名思义来讲产生像跳舞一样的不自主的运动，主要表现为面部或者肢体、躯干的一系列像跳舞一样的症状，比如面部的一些表情，或者躯干、肢体不自主协调的活动、动作。 舞蹈症本身来说主要是一种症状，而引起这种症状的原因也有很多，主要是这种小舞蹈病、亨廷顿舞蹈症、肝豆状核变性、中毒或者药物影响等。患者的情绪激动或者精神紧张的时候症状会加重，而在患者放松或者睡眠的时候症状会有所减轻，所以它跟患者的精神紧张活动有很大的关系，舞蹈症只是一种症状，并不是一种疾病。

锥体外系疾病，包括帕金森病和肝豆状核变性、亨廷顿病等，还有某些局灶的运动障碍等，常见疾病如下：1、帕金森病：临床症状主要表现为运动迟缓，以及静止性震颤、肌肉强直等，到疾病晚期，患者还可能出现姿势平衡障碍，以及认知损害等；2、肝豆状核变性：该疾病属于一种代谢性疾病，是由于人体对铜等微量元素的代谢出现异常，而出现肝脏和中枢神经系统的疾病。肝豆状核变性的表现比较多样，患者可以发生某些精神方面的异常，也可以表现为肌张力的增高等；3、亨廷顿病：该疾病属于遗传性疾病，与上述疾病导致的运动减少相比，亨廷顿病的特点便是存在肌张力低下和运动过多，可以表现为手足等方面的运动异常。