肝豆状核变性

慢性肝损伤有很多原因可以引起，治疗具体如下： 1、慢性肝炎病毒感染，给予相应抗病毒治疗，抑制病因，就算不能完全清除病毒，也要很好的控制； 2、长期喝酒引起的酒精性肝损害，戒酒是必要条件，如果不能成功戒酒，酒精性肝损害会持续加重，甚至是快速恶化； 3、自身免疫性肝病，病因无法做到完全去除，可在一定程度上用药物控制； 4、先天代谢遗传方面的肝病，找准病因，给予相应治疗，比如肝豆状核变性要长期坚持给患者驱铜治疗，服用青霉胺等药物减少体内铜含量，减轻病变程度，能够达到长期控制病情，不让继续发展恶化效果； 4、除病因治疗以外，慢性肝损伤都会有部分炎症和纤维化存在，所以还要给予保肝抗炎药物与抗肝纤维化药物； 5、除了药物治疗以外，患者本身要做的是生活上自我调整，首先情绪上要保持稳定，不要有太大情绪波动，避免大喜大悲，严格禁烟戒酒，饮食上要注意配方合适。饮食的三大能量物质，主食、蛋白质、脂肪精心配比。总体原则是清淡，脂肪类不要太多，蛋白质必须要足量，主食量适当即可。不要进食过多，吃太多容易发胖，也不利于肝脏恢复，还容易引发脂肪肝。作息规律，不要晚睡晚起，不要熬夜，尤其不要连续熬夜，这样会非常大的影响人体免疫功能。当免疫功能太差的时候，肝病容易加重。要保持自身免疫系统正常状态和功能。做到早睡早起，中午午休也非常重要，最好能够午睡一段时间，如果无法入睡也可以闭目养神。

肝豆状核变性为代谢障碍性疾病，治疗时以改善铜的代谢障碍为主，需注意减少铜的摄入；防止铜在肠道的吸收；尽量促进铜的排泄。若能早期发现、早期诊断疾病，并进行驱铜治疗，患者的生存期及生活质量能够基本不受影响。该病以青少年发病居多，经早期治疗对患者运动能力、情绪、智力方面的影响均较小。此外，患者还需注意少食含铜丰富的食物。

肝豆状核变性是一种由铜代谢障碍所引起的疾病，因此，进行治疗时以解决铜代谢障碍为主要治疗原则。若能早期诊断、早期发现肝豆状核变性，并进行积极的治疗，有利于患者生存期的延长及症状好转。但在起病初期，患者症状较不典型，难以诊断。该病分为青少年发病及成年人发病的两种类型，发病年龄涵盖5-50岁，但临床以青少年发病居多。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
肝豆状核变性伴发的精神障碍怎么治疗？首先要知道肝豆状核变性是一个常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。它的临床表现就是进行性加重的锥体外系的症状和肝硬化精神症状。如果发现有精神障碍，一定是铜的代谢发生了明显的异常。所以如果发生了精神障碍，首先要饮食上多注意，尤其是低铜饮食。每日的食物中的含铜量不应超过1mg，就是平时饮食上不能吃动物内脏、鱼、虾、海鲜和坚果这些含铜量高的食物。然后可以应用药物性治疗，比如可以应用二巯基丙醇、二巯丁二酸，还有青霉胺、依地酸二钠钙，还有一些新的制剂药物，进行对症的治疗，所以出现症状及时的治疗。如果不及时准确的处理，可能某些患者的预后会比较差一些。

讲解医师：孟泽武  （副主任医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院肝胆外科
肝豆状核变性晚期的症状主要是肝脏反复出现肝炎，最终发展成肝硬化、脾肿大、腹水，并导致肝衰竭、肝肾综合征、肝性脑病等，而脾肿大会引起严重的溶血性贫血以及血小板减少。此外也容易出现神经以及精神症状，主要表现为锥体外系的损害，如舞蹈样动作、肌张力障碍、吞咽困难、运动迟缓、震颤等等。其他脏器如肾脏也会出现相应改变，如微量的蛋白尿、氨基酸尿、肾性糖尿，钙、磷代谢的异常也容易引起骨折、骨质疏松，并且因为铜在皮下的沉积可以导致皮肤色素沉着、变黑。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
小儿肝豆状核病变是常染色体隐性遗传，是遗传病，特别是对铜代谢障碍的遗传性疾病。患有肝豆状核变性，饮食要少吃含铜量较高食物，如动物内脏、坚果类、含糖量较高食物，要少吃或尽量不吃，因为该病对铜代谢发生异常。如果感觉病变较重，可口服药物进行干预。肝豆状核变性是遗传性疾病，饮食多注意，不要食用含铜量较高食物，以免病情加重。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
首先要明确肝豆状核变性，它是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床上多表现为进行性加重的锥体外系症状，包括肝硬化，精神症状的改变。所以如果发现了自己患有肝豆状核变性，饮食上多注意少吃含铜量比较高的食物，尤其是动物的肝脏，还有海鲜产品，坚果，这些含铜量比较高的食物。如果发现症状比较明显的，可以用药物治疗，进行药物的干预。肝豆状核变性的患者，如果出现了并发症，往往会提示病情加重。如果得不到及时准确的就诊，患者预后较无并发症的患者，相对来说会差很多。

讲解医师：孟泽武  （副主任医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院肝胆外科
肝豆状核变性是可以生育的，肝豆状核变是属于一种遗传性的疾病，有一定概率出现婴儿的遗传，所以应该进行积极的产前检查。如果产前检查发现为纯合子，则需要终止妊娠，以杜绝肝豆状核变性的发生。\n此外，肝豆状核变性一定要早期发现、早期诊断、早期治疗，才可以获得良好的疗效和生存期。晚期的患者治疗基本效果较差，有可能出现严重的肝功能衰竭，导致死亡。如果肝豆状核的变性，生育前还需要进行药物的调控，停止使用，建议至少要停三个月以后再进行相应的怀孕。怀孕期间建议要密切复查，进行严格的产前检查，并且提前服用叶酸来防止遗传性的疾病。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是铜代谢性疾病，由于铜沉积在体内造成相应的临床症状。肝豆状核变性主要出现神经系统的症状，表现为锥体外系的症状，患者可以表现为肌张力障碍，多是肌张力的增高，有些患者会有舞蹈样动作，部分患者还有癫痫发作及精神症状。除了神经系统的症状，部分患者还会出现消化系统的症状，主要表现为肝脏受损，患者可以出现肝功能异常，也可以出现脾功能亢进的表现，表现为血小板减少、白细胞减少。另外，有些患者会肾功能受累，在裂隙灯下可以看到角膜后弹力层有KF环，这是诊断肝豆状核变性比较特异的体征。总之，肝豆状核变性可以表现为神经系统、消化系统和肾脏功能障碍。

讲解医师：张先华  （主任医师）
就职单位：湖南省人民医院儿科
肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，发病年龄以大一点的孩子相对多见，5-12岁都是发病的高峰，也有少部分孩子在婴儿期起病。很多孩子可能是在日常体检中，或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤，而进一步检查得到确诊。部分婴儿也是发现孩子有不同程度的腹胀，医生检查发现肝脏增大，做进一步的检测铜蓝蛋白等确定为肝豆核变性。少部分孩子有神经系统方面的症状，表现为精细动作困难、肢体震颤等等情况，大部分孩子都是以肝功能的损害而为主要的临床表现。如果部分孩子去眼科检查也可能出现眼睛KF环的表现，还有少部分孩子可能会出现溶血性贫血、血尿、蛋白尿等问题。