羊水穿刺

新生儿宫内感染应注意预防，具体措施如下： 1、孕期应完善相关检查，定期产检，密切监测胎儿的发育情况； 2、若产检时发现胎儿有先天性心脏病、严重脑积水等畸形时，应联合羊水穿刺、胎儿超声心动图等检查明确诊断，必要时应及时终止妊娠； 3、若医院硬件条件较差，一旦怀疑宫内感染，应及时转诊到上级医院进一步检查，明确诊断。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤，包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应表征，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。 通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析的目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。

如果通过无创DNA检测来检查胎儿12、21、13、18号染色体，建议适宜的孕周为12-22周，因为此阶段母血中胎儿游离的DNA的数量比较稳定，可以达到分析的目的。 如果是通过羊水穿刺来检查胎儿46条染色体，建议适宜的孕周为18-22周，因为此时羊水当中胎儿皮肤脱落的活细胞含量最多。如果是通过脐带血穿刺检测染色体，适宜孕周为18周之后。 检查胎儿染色体，不论是无创DNA检测，还是羊水穿刺，都建议在合适的孕周开始检查，也是为了节省后续的诊断时间，给产妇一定的时间去思考，去斟酌。 无创DNA检测建议12周以后就可以做，适宜范围在12-22周，如果孕妇决定要查，宜早不宜迟，羊水穿刺也是，建议在20周以前就做。因为羊水穿刺出报告时间比较晚，大约在3-4周后才可以看到报告。 如果孕妇20周做检查，24周才可以看到报告。如果有异常，可以争取时间，不论是引产或者后续再继续观察，都能给产妇一个缓冲的时间，这样比较合理。

胎动少、弱和脑瘫无直接联系，需要明确脑瘫疾病定义。脑瘫病因包括以下几点： 1、胎儿中枢神经系统即脑发育是否异常； 2、孕妇在孕期是否有药物滥用病史或有无射线接触病史； 3、胎儿宫内是否有窘迫，是否有其它感染性疾病所导致的脑功能损伤无法恢复而出现脑瘫。 大多数胎动少若没有临床意义只需要进一步观察即可。胎动如果明显减少需要进一步检查，例如B超、羊水穿刺，妇产科医师会进一步检查以明确是否需要进一步处理，因此胎动少不必紧张，不能明确诊断为脑瘫。

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

胎儿左肾积水，需要观察积水量、积水位置、症状是否严重。胎儿肾积水主要是因为肾和输尿管连接处梗阻，或输尿管膀胱之间结构梗阻。肾盂积水是由于尿路梗阻引起的肾盂扩张，多伴有肾萎缩，胎儿出现左侧肾盂积水可采取以下方法处理：1、密切观察：如果是左侧肾盂积水，积水量不多，大部分可以自行吸收，不需要特殊治疗，密切观察即可；2、羊水穿刺：如果左侧肾盂积水比较大，伴有其他问题，胎儿可能是先天染色体异常引起肾脏发育异常，如果有条件可以进一步做羊水穿刺明确诊断，或者进行染色体检查、泌尿系统检查，排除胎儿染色体异常或发育异常。

开放性脊柱裂的筛查是围孕期保健的重点检查项目之一。主要检查方法如下所示：1、糖筛；2、羊水穿刺和DNA检查：如果糖筛检查后，判断胎儿开放性脊柱裂的风险较高，可以进行羊水穿刺和DNA检查；3、四维超声检查：在羊水穿刺和DNA检查的基础上，仍然提示可能存在开放性脊柱裂的风险，则需要进行四维超声检查。在超声检查时大致可以判断胎儿是否存在开放性脊柱裂，以及开放性脊柱裂的严重程度；4、磁共振检查：如果四维超声检查仍然显示结构不太清晰，评估具有一定的困难，可以进行磁共振检查，通过磁共振检查通常能明确患儿是否存在开放性脊柱裂，开放性脊柱裂是否合并脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、骶尾部脂肪瘤等。通过详细的影像学检查大致判断开放性脊柱裂对患儿神经功能影响的程度，同时需要结合临床经验，进行综合判断。总而言之，开放性脊柱裂重在及时的筛查、及时的发现，因为脊柱裂常会对患儿的神经功能造成不同程度的影响。

胎儿腹裂是一种非常严重的腹壁缺陷，几乎不能自愈，所以对于这种胎儿建议在出生之后进行手术，而且是要及时、尽快的手术，否则胎儿发生感染和死亡的概率较高。 胎儿腹裂是一种比较严重的腹部结构异常，主要是腹部肌肉、肌层没有发育完善导致。所以主要是在脐带根部出现一个裂口，导致腹腔内脏器有可能会翻出。有时在超声下可以看到肠管、胃等外翻，甚至有些胎儿的肝脏也已经外翻。 而且胎儿腹裂的胎儿有相当一部分可能会合并染色体异常，所以在孕期产检的过程当中发现胎儿存在腹裂的情况时，高度建议孕妇尽快进行羊水穿刺来排除胎儿染色体的异常。腹裂的胎儿在出生之后一定要及时、尽快转诊到合适的儿科医院，由儿科医院的医生接手给胎儿及时的进行手术或者支持治疗。 其实胎儿腹裂的胎儿并不是完全不能存活，有一部分在儿科医生的手术和照顾之下可以存活，但是需要排除胎儿的染色体异常。

孕36周羊水偏多，应该首先排除是否存在胎儿消化道畸形、颅脑畸形等因素。如果孕妇存在高血糖，胎儿是巨大儿，孕妇双胎妊娠这些情况，可以出现羊水偏多。出现羊水偏多情况，日常应注意低盐饮食、减少饮水量，适当卧床休息、采取左侧卧位，改善子宫胎盘循环血量，预防早产，每周还需到医院复查羊水指数，观察胎儿生长发育情况。 如果羊水特别多，孕妇子宫过度膨胀，甚至影响呼吸功能，可以进行羊水穿刺放羊水。这个操作属于有创操作，在羊水不是特别多，不影响孕妇呼吸功能的情况下，很少采取这个治疗措施。如果胎儿具有畸形，存在无脑儿或者消化道畸形，胎儿出生以后可能影响生存率，可以到产前诊断中心，明确胎儿畸形诊断，可能需要终止妊娠，放弃胎儿。若羊水在短时间内急剧增多，孕妇可以出现明显压迫症状，如果已经到36周，胎儿接近足月，胎儿成熟度也正常，可以终止妊娠。