羊水穿刺

B超NT是指胎儿颈后皮下组织内的液体积聚厚度，简称颈项透明层，其正常值应3mm时，可提示有染色体异常的可能性，但并不能成为绝对的诊断指标，可进一步通过羊水穿刺排查。NT增厚时，孕妇拒绝羊穿，应慎重考虑胎儿以后的健康状况，积极配合医生的其他检查。孕13周后的结果异常，应配合脐血穿刺排查染色体。孕20周后NT值基本无指导意义。

第一次怀孕的孕妇，子宫前部皮下脂肪含量比较低，孕妇大概在怀孕4个月以后才会显得腹部隆起。如果孕妈妈是属于比较丰满型的女人，相对腹部脂肪比较厚，这个时候孕妈妈的肚子就会显得相对比较大。相反，对于瘦小的孕妈妈来说，相对肚子就不会那么大。其实不用太在意肚子的大小，肚子的大小和胎宝宝的健康成长并没有太大的关系，而定期的孕检、注意营养均衡、控制体重以及孕期的监测相对更重要。羊水穿刺和无创DNA这两种检查手段在孕期都是检查胎儿的染色体，用来判断胎儿有没有先天性遗传疾病的重要措施。这两个检测方法各有优劣。 无创DNA的好处就是无创，它是通过抽取孕妇的外周血来提取胎儿的DNA进行检测。其准确性并不如羊水穿刺的准确性高，但由于它是一种无创操作，比较安全、简洁，所以比较受孕产妇的欢迎。羊水穿刺的好处是准确性特别高，能够观察到胎儿所有的染色体。但是，它最大的弊端就是一种侵入性操作，需要做羊膜腔穿刺抽出羊水以后才能进行检测，有可能会造成流产。一般情况下，对于普通的孕妇或非高龄孕妇，选择做无创DNA就可以。对于高危孕妇或者是无创检测有问题的孕妇，再建议做羊水穿刺。

唐氏21-三体综合征超过1/250属于高危，胎儿有1/250的可能是唐氏儿。唐氏21-三体综合征是一种基因突变引起的先天性疾病，与父母的遗传无关。唐氏筛查高危需要做产前诊断，产前诊断包括从孕妇血液中查胎儿的游离DNA或羊水穿刺或脐带血检查。确诊唐氏21-三体综合征的胎儿出生后智力低下，语言发育迟缓，运动协调能力差，给家庭和社会带来很大的负担，建议终止妊娠。

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

羊水穿刺属于有创检查，穿刺后子宫和腹部上的针眼会随着子宫收缩而自然闭合，发生羊水外渗的几率较低。此外，还可能导致感染、流产等并发症，但发生率极低，所以羊水穿刺检查相对比较安全。羊水穿刺后的注意事项如下： 1、术后24小时不能沐浴，以免引起感染； 2、术后应卧床休息3天，避免进行体力劳动； 3、术后多喝汤，以补充羊水量。

胎儿血管变异之后一般不会自愈，而且这些血管变异有相当一部分可能与胎儿心脏发育异常有关。随着现在超声技术和超声仪器越来越好、国家对出生缺陷的防控力度越来越大、对胎儿心超普及面越来越广，所以慢慢开始发现胎儿血管变异。比较常见有单脐动脉、持续性右脐静脉、永存左上腔静脉、右位主动脉弓、双主动脉弓等。这些胎儿血管变异出现之后不必过于紧张，应尽快与产科医生沟通。 当出现胎儿血管变异时高度建议尽快做胎儿的心脏超声，明确胎儿的心脏是否存在问题。必要时可能医生还会建议进行羊水穿刺或其它方式排除胎儿的染色体异常。如果胎儿的心脏结构和染色体都正常，多数的胎儿血管变异可以继续观察。

羊水穿刺术前一定要和医生充分沟通，了解羊水穿刺的目的和意义，了解羊水穿刺的整个过程。如有发热、上呼吸道感染或先兆流产等异常，请如实告知医生。手术过程中，不要过分紧张和焦虑，全身肌肉崩紧会增加手术难度。术后一定要遵医嘱，休息1-2天，避免剧烈运动和性行为，如有针眼红肿、异常分泌物、腹部发紧、宫缩、发热等症状请及时就医。

讲解医师：张桂果  （主治医师）
就职单位：山东第一医科大学第二附属医院妇科
最佳抽取羊水的时间，一般是在怀孕16-20周之间。因为在这个时候胎儿比较小，羊水相对比较多，胎儿在羊水的中间漂浮，在进行穿刺抽取羊水的时候不易刺伤胎儿。而且在16-20周之间，羊水中的活力细胞的比例是非常大的，细胞培养的成功率也相对较高，对胎儿染色体疾病的诊断和染色体核型分析是非常有利的。而且怀孕16-22周之间，腹壁外可以清楚的摸到子宫。如果过早的抽取羊水的话，由于子宫小对胎儿的影响比较大，过晚抽取羊水的话，羊水中的细胞会出现老化，不宜进行培养，成活率也比较低。

讲解医师：王建英  （主任医师）
就职单位：宿迁市人民医院产科
做完羊水穿刺以后最少需要休息三天，在这三天之内，需要选择卧床休息，不要剧烈的走动。如果前三天没有卧床休息，会容易导致子宫收缩，严重时还会引起流产几率的增加。因为在做羊水穿刺时会扎破羊膜囊抽取羊水，如果在做完羊水穿刺以后，运动量过大，会容易导致伤口愈合不好导致羊水流出或者有感染几率的增加。在这期间需要注意观察，看看有没有出现肚子疼痛，或者有没有阴道流血的现象，还应该注意检查体温，如果有体温增高说明是有炎症感染，需要及时的治疗。如果有出现阴道出血的现象，应该尽快卧床休息，做B超检查胎儿的发育状况和胎心情况。

唐氏筛查高危，生育的胎儿可能是先天愚型。产前的唐氏筛查包括有创检查和无创检查，无创检查是通过孕妇的血液进行检查，有创检测需要做羊水穿刺或脐带血的检查，这也是确诊唐筛高危的金标准。唐氏筛查高危的孕妇，还需要做产前诊断，如果产前诊断确定胎儿是先天愚型，胎儿出生后会给家庭和社会带来巨大的负担，孕妇及家属可以选择让胎儿出生或终止妊娠。