羊水穿刺

荧光原位杂交FISH是一种利用荧光标记的特异核酸探针，与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜下观察荧光信号确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞系的形态和分布，或结合荧光探针的DNA区域或RNA分子染色体或其它细胞系中定位的一种方法。这种方法可以使用在染色体的数量变化，常会与先天性疾病相关，可用FISH技术与先天性疾病进行诊断。例如产前诊断时羊水穿刺法取得羊水细胞可不经培养，直接用FISH技术进行检查，筛选染色体数目异常，如21-三体综合征。 肿瘤遗传学中了解染色体的重排情况，可指导肿瘤疾病的诊断和预后治疗。如在单个细胞水平检测染色体易位，缺失和癌基因扩增等，例如融合基因检测可采用FISH方法。对于感染性病毒基因诊断，FISH技术存在灵敏度和特异性高的优点，特别是对潜伏时间长，抗体出现晚的病毒，FISH技术比传统血清学诊断更有优势。目前有许多病原体、细菌、疟原虫等都可应用FISH技术进行检测和分型。

讲解医师：王建英  （主任医师）
就职单位：宿迁市人民医院产科
唐氏筛查高风险，最好是做无创DNA的检查，不要直接做羊水穿刺。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，综合分析和判断胎儿的具体情况。羊水穿刺属于是有创的，直接抽取羊水判断，有可能会导致宫腔内感染，或者造成胎儿早产的可能。如果在做唐氏筛查高风险的时候，第一步先做无创DNA的检查。如果无创DNA确定没有问题，就没有必要再做羊水穿刺的检查。如果做无创DNA还属于是高风险，就有必要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺检查才属于是最终的结果。因为无创DNA的准确几率只能够达到99%，并不是百分之百的绝对保障胎儿的安全。

讲解医师：种轶文  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院/妇产科
羊水穿刺21三体高风险的孩子是否能要需根据具体情况分析。若孕妇进行羊水穿刺检查，发现21三体高风险，还需进一步进行无创DNA检查，若结果仍然是高风险，说明孩子存

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
脊柱裂通过羊水穿刺具有一定的诊断意义。因为羊水穿刺可以评估胎儿有无合并视神经管异常，而视神经管异常最常见的后果之一，就是有可能会造成脊柱裂。脊柱裂发生常与在怀孕期补充叶酸不足有关系，因此，妊娠期患者一定要注意叶酸的摄入。如果孕妇在孕早期感染流感病毒、发热，有可能会导致视神经管闭合，出现脊柱裂。因此，羊水穿刺对于脊柱裂的诊断有一定的意义。

患者在进行羊水穿刺手术前需保证机体处于健康状态，不能出现发烧、感冒以及身体不适等症状。患者在羊水穿刺手术前需完善相关检查，检查项目与一般手术术前检查大致相同，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒以及艾滋病等相关传染病检查，血尿常规以及肝肾功能检查。羊水穿刺手术对于饮食方面无要求，术前可以正常饮食、多休息，保持良好的精神状态。

羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目和结构是否异常。羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体；由于正常胎儿染色体的数目是46条，即23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，如果是男性，就是XY染色体，如果是女性，性染色体就是XX。羊水穿刺还需检查染色体的位置，观察染色体是否出现倒位或插入等结构异常现象。

羊水穿刺异常是否需要引产，与患者的意愿、染色体异常类型等密切相关。若羊水穿刺检查明确是染色体异常，应及时进行遗传咨询，以评估胎儿出现严重遗传性疾病的风险，以及出生后的生存能力、对社会和家庭的影响。若染色体异常较轻，患者可以考虑继续妊娠；若染色体异常较严重，患者无继续妊娠的意愿，可以考虑进行引产，终止妊娠。

羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因片段的分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病、单基因疾病及遗传性疾病，如21-三体综合征、染色体微缺失综合征。羊水穿刺是一种有创性检查，可能导致孕妇羊水外流、出血、感染、发热、腹痛等并发症，但临床发生率极低，相对比较安全。对于高龄孕妇或既往分娩过智力障碍的胎儿，应及时去产前诊断中心进行羊水穿刺检查，以明确诊断。

羊水穿刺是通过一根细针穿过母体腹壁刺入宫腔吸出20-30ml羊水，获得胎儿的细胞，从而进行遗传物质的分析。羊水穿刺的最佳时间为妊娠16-24周，部分技术较好的医院可推迟至26周。由于羊水穿刺是在B超引导下进行，且穿刺针较细，不易伤及胎儿，相对较安全。部分孕妇可出现羊水外渗、感染、发热等并发症，故羊水穿刺后24小时内不能洗澡，半个月内禁止性生活。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。