羊水穿刺

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

孕期出现羊水过多，首先要排查胎儿是否有畸形的可能，如果发现胎儿畸形，我们建议及早终止妊娠；如果胎儿正常，我们要尽可能寻找病因积极治疗，如果孕期合并妊娠期糖尿病或者妊娠期高血压要积极进行治疗。期待疗法就是保守治疗，要定期监护，减少饮水量，尽量侧卧位，以保证子宫胎盘的循环，尽量延长孕周。每周要复查超声，了解羊水量和胎儿生长发育的情况；32周以内，我们建议用吲哚美辛来做治疗，吲哚美辛属于前列腺合成酶抑制剂，它对羊水过多是有好处的；还有就是羊水穿刺，羊水穿刺是有创操作，是针对压迫症状很严重的孕妇。如果胎肺还不成熟，可以考虑做羊膜腔穿刺放液，以减轻压迫症状。分娩期处理，羊水量如果反复增多，孕周已经够大，胎肺都成熟的情况下，我们建议及早终止妊娠。如果胎肺还没成熟，建议先做促胎肺成熟治疗，再适当引产终止妊娠。

唐氏综合征筛查显示高风险，说明胎儿患有唐氏综合征几率较大，但不代表胎儿一定患有唐氏综合征，唐氏综合征筛查虽然是较为常见的检查方法，但是该检查方法的准确度并不高，检查结果可能会出现假阳性，所以只能作为筛查的方法。对于唐氏筛查提示高风险的孕妇，一般需要做进一步检查，其中最为准确的方法便是进行羊水穿刺检查，这种检查方法准确性比较高，所以可以作为最终产前诊断结果。

胎动早和唐氏儿没有必然联系。胎动多见于孕18-20周，正常发育的胎儿与患有唐氏综合征的胎儿胎动时间无差别，且部分患有唐氏综合征的胎儿因神经系统发育较差，可能胎动较晚。 唐氏儿即胎儿第21号染色数目增多，为遗传性疾病，可导致孩子生长发育、智力水平、脑发育异常。此外，面容、肢体也存在特殊表现，如眼裂宽、眼距增宽及通贯掌等，需通过B超检查或出生后才可发现。早期需通过唐氏风险筛查、无创DNA检测，甚至产前诊断，包括羊水穿刺等明确胎儿是否患有唐氏综合征。

胎儿侧脑室增宽孕妇可以吃钙片。吃钙片与胎儿侧脑室增宽没有明确关联，也没有文献表明胎儿侧脑室增宽是由于吃钙片引起。所以当出现胎儿侧脑室增宽时不必去顾虑补充钙片的问题。 胎儿侧脑室增宽时建议孕妇去医院向医生进行咨询，因为有一些胎儿侧脑室增宽可能与胎儿的中枢神经系统发育异常有关系，所以可能需要进一步B超检查或核磁共振检查来观察胎儿中枢神经系统的发育。有一些综合评估会提示胎儿染色体异常的风险增加，医生可能还会建议进一步行羊水穿刺或其它检查以排除胎儿染色体异常的可能。 如果综合评估没有问题则建议定期产检，大多数胎儿在后续的产检过程当中通过B超观察会发现增宽的侧脑室吸收、变小。

怀孕期间的产检项目较多，包括抽血检查、影像学检查等，以检查孕妇是否适合妊娠，以及胎儿有无畸形或者其它异常的表现。具体如下： 1、在确认怀孕时，需要到医院建档，抽血了解母体情况，包括甲状腺功能、肝肾功能等； 2、怀孕3个月，进行胎儿超声检查，观察胎儿的颈后透明层厚度，即NT，如果NT增厚还要进一步做羊水穿刺等检查； 3、怀孕5个月，需要做B超检查； 4、怀孕6-7个月，做糖尿病的筛查； 5、怀孕晚期需要定期进行胎心监护。 因此，怀孕后应定期到医院产检，医生会根据孕妇不同的情况开具不同的检查。

羊水穿刺术前一定要和医生充分沟通，了解羊水穿刺的目的和意义，了解羊水穿刺的整个过程。如有发热、上呼吸道感染或先兆流产等异常，请如实告知医生。手术过程中，不要过分紧张和焦虑，全身肌肉崩紧会增加手术难度。术后一定要遵医嘱，休息1-2天，避免剧烈运动和性行为，如有针眼红肿、异常分泌物、腹部发紧、宫缩、发热等症状请及时就医。

如果有发热病史，正在发烧，不适合羊水穿刺；羊水穿刺从腹部扎针，因为生殖道相通，如果阴道有炎症，抵抗力降低时，有可能会引起宫内感染，从而导致流产； 已经有阴道出血先兆流产时，也不适合做穿刺，因为穿刺针通过腹壁到子宫中、羊膜腔内，相当于给子宫造成了很强的刺激。如果有流产征兆或者流产先兆，再加上刺激，很有可能由先兆流产变成难免流产，最后导致真正流产。 所以有不适合穿刺的合并症或者并发症，如血小板减少。血小板减少时，凝血功能有异常，针孔容易出血，可能导致胎盘早剥等危险发生。因此是否适合羊水穿刺，最好由有产前诊断资质的机构判断。

介入性操作包括羊水、脐血、绒毛，其实这个过程都是在B超下面做的，都是直视下面，一般穿刺的时候都会避开胎儿，所以这一点孕妇应该放心。 医生可能比孕妇更紧张，更不愿意伤害到胎儿，所以一般让孕妇平躺在床上在B超指引下，比如羊水穿刺，看到这个部位有羊水而且胎儿又正好不在这个位置，则进针抽一点水，相当于水塘里面有鱼有水，肯定是在旁边取一点水，不会伤到胎儿，这是抽羊水。 脐带是找到脐带的位置，选择准确的位置进针，这个要求医生有比较好的技术能够直接进入到脐带，抽取脐血，相当于孕妇抽血一样，和看到的血管抽血差不多，只是平时抽血是坐着的，但是抽脐血、羊水是躺在床上，有些孕妇比较紧张其实也不怕的，而且也不是特别痛，可能还没有抽血痛。 一般抽脐血、抽羊水都不需要麻醉，因为都是一针就可以，而且也不是很痛，跟抽血打针一样，可能有些还没这么痛，因为腹部没么敏感。

做羊水穿刺会出现疼痛。羊水穿刺是常用的有创伤性产前诊断方法，所谓有创伤性就是要用一根针穿过腹壁，包括皮肤、皮下脂肪、筋膜、肌肉、腹膜，进而进入到子宫，穿透羊膜抽取羊水。在抽取羊水后，要利用羊水中的脱落细胞做培养，培养成功后要观察胎儿有无常见的染色体异常，包括数目的异常和结构的异常。 所以羊水穿刺是扎一针，在穿刺的通路上，会有一些神经的存在，因此会感觉到疼痛，但疼痛通常能够耐受。