羊水穿刺

孕中期唐筛一般是15-20周进行。进行唐氏筛查提示18-三体、21-三体临界风险，临界风险与高风险不同，高风险提示胎儿出现21-三体或者18-三体风险比较高，必须要做产前诊断进一步排除。 临界风险即介于低风险和高风险之间，随着近几年无创技术的发展，临界风险可以选择先做无创检查，因为无创对于筛查阳性率可达90%，甚至99%。所以会建议做无创检查，甚至进一步做产前诊断，即羊水穿刺，证实胎儿有没有染色体异常。

左心室强光斑不仅在四维检查时会出现，在16-18周的B超检查也会出现左心室强光斑。左心室强光斑只是超声软指标的异常，认为是在正常范围之内的变异，不属于心脏的畸形。 如四维彩超提示胎儿左心室强光斑，且没有合并其它的超声结构性问题，认为胎儿健康，至少胎儿发育没有问题，不属于心脏畸形。如果唐氏筛查或无创筛查没有问题，也不用担心。 但如果有其它的高危因素，有高龄妊娠或超声的其它问题，如肠管回声增强或其它，必须要行羊水穿刺，做产前诊断，排外有没有染色体疾病，因为有些染色体疾病表现为左心室强光斑或肠管回声增强。

羊水穿刺术操作是有创性检查，带来的风险包括流产、穿刺失败、感染、出血、血肿等，但概率非常低，医生通过严格的无菌操作，熟练的操作技术往往都可避免。对于高龄、有不良孕产史、对羊水穿刺有严重恐惧心理的孕妇，也可采用无创DNA产前检测技术，建议与产检医生充分沟通，了解风险，知情选择。

一般在医院里，如果是采用有创操作，比如肌内注射、静脉注射、皮下注射、羊水穿刺等，会有疼痛感。为了保证羊水穿刺的成功，有效得到胎儿的羊水，通常是用比较细长的针头进行穿刺，而且一般不给孕妇提供麻醉，因为打麻醉也要进行穿刺。一般，经过训练的医生在操作技术上都会非常地迅速、有效，所以病人的痛感往往不是很严重，就像针扎了一下的痛感，一般人都可以接受。另外，在临床上，为了取得很好的穿刺效果，医生都要做超声定位，采用最恰当的部位进行穿刺，但是有个别人，比如肥胖的孕妇、腹皮脂肪过厚的病人，穿刺可能有困难，要使用更长的针头或者是一针不能成功，不过引起的疼痛一般人都可以接受，不必紧张和害怕。

羊水穿刺用于产前诊断的最佳时间是在妊娠18-22周之间，此时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，引发流产率也是最低的。具体时机须根据孕妇具体情况，如超过最佳孕周，可采取脐带血穿刺来进行诊断。

无创DNA和羊水穿刺是两个不同的检查，而且它们的意义也不同。无创DNA是指筛查，所谓无创主要是因为抽孕妇的血，即抽妈妈的血，可以从妈妈的血液里面检测到胎儿的DNA，其实大部分有胎儿的，也有胎盘的DNA，所以只是筛查。胎盘和胎儿的DNA按道理都是一个受精卵分裂出来的细胞，应该遗传基因、遗传物质都是相同的，但是在胎盘的形成和胎儿的发育过程中，还是可能会发生一些突变。所以不能100%的代表是胎儿的遗传物质，所以它只是筛查。但是它的准确性跟唐氏筛查相比，准确性会高一些，检出率、准确性这些，而且它主要对胎儿没什么影响，因为是抽妈妈的血。羊水穿刺是进入到子宫里面，有可能引起子宫收缩，有些子宫比较敏感的会引起宫缩，或者有时候胎膜、羊水破了这些情况，像脐带穿刺，有时候脐带一收缩胎心减慢或者胎心停止，所以会有一些风险，所以这个叫有创的检查。但是它是确诊的，因为取到的组织肯定是胎儿的，所以是告诉你胎儿是有问题还是没问题。无创的结果是高风险，告诉你可能有问题可能没问题，如果是高风险，还是要做羊水或者脐带血穿刺来确诊。这个是它们的区别。

羊水穿刺总体风险不大，可能有0.5%-1%的流产率。随着穿刺前化验的完善，流产的发生率可能更低，有的地方甚至低至1‰或者2‰。一般要求穿刺前1周检查有无流产先兆，腹痛、阴道出血、发热等。同时检查血常规、尿常规以及阴道分泌物，如果都没问题，才会进行穿刺。 如果查血或者查分泌物提示有炎症，需要进一步评估炎症轻重程度、是否需要治疗。如果有阴道炎的时候需要治疗，痊愈后才能进行穿刺，以降低羊水穿刺风险。 有部分穿刺的孕妇为双胎或者前壁胎盘，双胎因宫腔压力大，穿刺时风险会增加，需要穿刺两针；而前壁胎盘穿刺时针会通过胎盘进入羊水，如果穿刺不成功，可能会产生胎盘早剥的风险。 因此针对不同的人群，发生风险的概率不一样。如果有高危因素时，需要门诊仔细评估后再做决定。

唐筛1:30无创(无创DNA产前检测技术)没通过，应该直接做羊水穿刺，而不是做无创。如果因各种担心选择无创且无创没过，必须做羊水穿刺，高度可疑有无三体情况，无创是准确率高的唐氏筛查，但不是确证试验。 普通的唐氏筛查提示高而无创也提示高风险时，下一步正确的做法为进行羊水穿刺，确定胎儿是否21-三体综合征。如果确定是，可能胎儿就被放弃。所以如果唐氏筛查1:30，按照正常手续应该直接做穿刺。如果做了无创，下一步的确诊必须要做，因为对将来的怀孕有非常重要的指导意义。

介入性操作包括羊水、脐血、绒毛，其实这个过程都是在B超下面做的，都是直视下面，一般穿刺的时候都会避开胎儿，所以这一点孕妇应该放心。 医生可能比孕妇更紧张，更不愿意伤害到胎儿，所以一般让孕妇平躺在床上在B超指引下，比如羊水穿刺，看到这个部位有羊水而且胎儿又正好不在这个位置，则进针抽一点水，相当于水塘里面有鱼有水，肯定是在旁边取一点水，不会伤到胎儿，这是抽羊水。 脐带是找到脐带的位置，选择准确的位置进针，这个要求医生有比较好的技术能够直接进入到脐带，抽取脐血，相当于孕妇抽血一样，和看到的血管抽血差不多，只是平时抽血是坐着的，但是抽脐血、羊水是躺在床上，有些孕妇比较紧张其实也不怕的，而且也不是特别痛，可能还没有抽血痛。 一般抽脐血、抽羊水都不需要麻醉，因为都是一针就可以，而且也不是很痛，跟抽血打针一样，可能有些还没这么痛，因为腹部没么敏感。

羊水穿刺前的注意事项主要如下： 1、如果孕妇有过敏史、特殊病史和其他情况，需要详细说明并告知医生； 2、羊水穿刺前3天禁止同房，穿刺前的1天需要沐浴，术前10分钟需要排尽小便； 3、若羊水穿刺前3-7天有感冒、发烧、皮肤感染等异常情况，要及时告知医生。 羊水穿刺后注意事项主要如下： 1、穿刺后至少静坐2个小时方可离开，如果是在外地，最好隔天回家，避免术后过于劳累； 2、羊水穿刺后24小时之内不能沐浴，注意多休息，避免剧烈运动以及搬运重的东西； 3、羊水穿刺后半个月内禁止同房； 4、羊水穿刺后3天内，如果有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，应该马上到医院进行就诊。