羊水穿刺

通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病，都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊，避免家庭生下有问题的孩子，来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水，除了做产前诊断的目的以外，还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇，要评估胎儿是否成熟，来选择终止妊娠的时机，都可以通过采集羊水，比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验，来评估胎儿肺的成熟度。

按照国家母婴保健法，孕产年龄大于等于35周岁的孕妇有产前诊断指征。产前诊断的目的最主要是排除胎儿染色体病的风险。因为随着孕妇年龄的增加，怀上染色体病孩子的风险也增加，35岁的孕妇怀上染色体病孩子的风险大概是1/250。因此在孕期做产前诊断很有必要，最传统的产前诊断方法就是羊膜腔穿刺手术。当然随着医学检测技术的发展，现在有无创胎儿DNA检测技术，最大的优势是采取母亲的外周血提取胎儿的DNA，做胎儿DNA的测序来评估患染色体病的风险，最大的优势是很安全，没有流产风险。对于高龄孕妇来讲，如果害怕羊水穿刺的手术风险，担心胎儿丢失的可能，也可以选择先做无创胎儿DNA的检测，来做预期的精度评估。如果确实是高风险，再选择做羊膜腔穿刺手术。

高龄孕妇并非必须接受羊水穿刺检查。医生建议首选做无创产前DNA检查，因为无创产前DNA检查仅仅抽取孕妇的血液即可检测排查胎儿有无染色体异常。而羊水穿刺需要穿过子宫吸取胎儿的羊水，在此过程中可能有刺伤胎儿，甚至导致流产的风险。所以，建议在发现无创产前DNA检查有异常的情况下，再进行羊水穿刺确诊，并非必须首选做羊水穿刺。

唐氏综合征是一种染色体畸形，也叫21-三体综合征，指第21号染色体多了一条，会导致宝宝智力低下，伴有其他脏器畸形。唐氏筛查是最初步的筛查，准确率在60%-80%；无创DNA准确率可达到95%上；羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，准确率可达到99%以上。当唐氏筛查出现异常，如为临界风险可做无创DNA，如为高风险可做羊水穿刺。

羊水穿刺不通过是大家平时的通俗说法，大家的意思是羊水穿刺做出来有问题的概率，称为不通过。羊水穿刺出来有问题的概率包括大家比较关心的羊水穿刺的问题即羊水穿刺阳性率，也就是如果唐氏高风险去做羊水穿刺，风险值是1/10，也就是10个中有1个是阳性。如果做无创性基因检测，通常21号、18号、13号这三条染色体的无创检测准确性比较高，一般报道的21-三体无创检测的准确性在99%以上，各家报道有不一样的地方，但是基本上能够达到98%以上。18号染色体比21号染色体的准确率稍微差，有报道94%等等不一。13号染色体的准确率又比18号又差。经常见到性染色体无创高风险检测，其准确性比前面三个18、13、21染色体更加低。因此当做无创性基因检测高风险时，一定要做羊水产前诊断，最后确证胎儿有无问题。

羊水穿刺的最佳时间为孕17-24周，原因包括以下几方面： 1、此时子宫较稳定，不易诱发宫缩； 2、利于穿刺； 3、胎儿生长发育较稳定，胎儿较小、羊水较多，容易操作，不易造成胎儿损伤。 通常在孕17-24周时，羊水量约为400mL，穿刺通常会抽取20-40mL，如果过多会引起宫腔的骤然变化而诱发宫缩。穿刺的目的是进行产前诊断，该时期胎儿细胞活力较好、容易培养，检测成功率较高。在孕23周后，羊水中的活力细胞很难培养成功，最晚进行穿刺的时间需要根据检测项目决定，但考虑检测所需要时间和胎儿娩出时间。此外，在孕34-36周也可检查，如果检测结果的报告时间晚于胎儿娩出时间，则临床意义较小。

进行羊水穿刺检查时，需要注意以下事项： 1、行羊水穿刺前，应注意局部腹壁卫生，尽量减少感染等外在因素干扰； 2、羊水穿刺检查后，建议卧床休息1-2天，通常无需行抗生素的预防性治疗； 3、若出现腹痛、阴道出血，需尽快就医。 羊水穿刺为产前诊断时，对母体和胎儿的一种有创性操作。通常通过腹壁进针，然后进入到羊膜腔，抽取少量羊水进行培养和下一步检测。因此在有创的操作过程中，可能会增加感染和流产的风险。所以在进行羊水穿刺时，一定要遵循注意事项。

羊水穿刺的护理措施具体如下： 1、注意羊水穿刺之后有无宫缩，如果有宫缩，要采取一定措施，比如给予宫缩抑制剂等； 2、注意有无阴道流血，如果出现阴道流血，也要使用宫缩抑制剂或行保胎等措施； 3、注意胎动，如果胎动不明显，应持续观察或留院观察； 4、如果出现宫缩、阴道流血、胎动异常等现象，一定要告知医生，做出正确的判断和处理。

传统的产前诊断方法为羊膜腔穿刺术，目的为排除胎儿染色体病风险。若年龄≥35周岁孕妇存在产前诊断指征，则需行羊水穿刺。因为随着孕妇年龄增加，胎儿患有染色体病的风险也增加。 随着现代医学检测技术发展，现在有无创胎儿DNA检测技术，该技术最大优势是安全，没有流产风险。高龄孕妇如果害怕羊水穿刺的手术风险，担心胎儿丢失的可能，也可以选择先做无创胎儿DNA检测做预期评估，若患有疾病的风险较高，再选择做羊膜腔穿刺手术。

羊膜腔穿刺即羊水穿刺，是一种检测胎儿染色体异常的诊断手段，通常选择在19-23周进行。在B超引导下用穿刺针穿刺到羊膜腔，抽取羊水进行染色体检测或基因检测。对于NT检测超过2.5mm、B超提示胎儿有结构异常、年龄＞35岁、家族有遗传病、既往有分娩史、引产过畸形胎儿，或者夫妻双方有一方存在染色体异常的孕妇，需要进行羊水穿刺。 羊膜腔穿刺后需要在观察室观察15-20分钟，同时按压穿刺点，避免羊水渗漏，密切观察有无腹痛、阴道流血的情况。羊水穿刺后三天内穿刺点不能沾水，预防感染，同时要注意少活动、多饮水，多喝豆浆、牛奶、菜汤，以适当补充羊水。