线粒体脑肌病

儿童癫痫确诊主要包括以下方式： 1、最主要是观察患儿临床表现，初步判定是否属于癫痫发作； 2、脑电图检查，因为儿童癫痫发作类型较多，如跌倒发作或儿童肌阵挛发作、强直发作、失张力发作，此时需要通过脑电图判断发作类型，甚至判断是否属于某一种癫痫综合征； 3、积极寻找癫痫发作的病因，因为癫痫的病因有多种，包括脑部炎症，即中枢神经系统感染、脑结构异常、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，都可以引起癫痫发作。此外，遗传因素，包括染色体异常、基因突变等，也可引起癫痫发作。免疫因素参与也可导致癫痫发生。因此，需要进一步血液检查、头颅磁共振检查，甚至进行基因和染色体检测，以明确病因。

眼睛肌肉多指眼外肌，包括支配运动眼球及提上眼睑的肌肉。临床上如果出现眼球外肌无力，主要可以见于重症肌无力，属于神经肌肉接头病。肌无力症状表现为晨轻暮重，休息以后减轻、劳累以后加重。但并不是真正的眼外肌萎缩，治疗效果比较好，多数患者可以治愈。 另外还有几种遗传性肌肉病可以累及眼外肌，导致眼睑无力、眼球活动障碍，如眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等，另外还有线粒体脑肌病。这些疾病都可以引起眼肌萎缩，但是这些疾病是遗传病，目前没有根治性方法。虽经中西结合治疗以后可以改善症状，但目前无法治愈。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病主要分为两种类型，一种是脑肌病，一种是肌病。根据累及的部位，脑肌病可能累及到颅内，同时有肌肉的受累；肌病主要是累及到肌肉，临床症状包括神经系统的症状，周围神经的症状，结构的症状，内分泌系统的症状，以及眼科的症状，还是多系统、多部位的受累，同时主要有癫痫发作、卒中样发作、眼外肌的麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，还有视力和听觉的下降。

讲解医师：王翀  （主任医师）
就职单位：南京鼓楼医院神经内科
线粒体脑肌病症状可为卒中样表现，线粒体脑肌病多青少年发病，也可到中老年发病，多数为突然发病，少数为缓慢起病，临床表现可为突发的卒中样症状，如精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、皮质盲、癫痫和呕吐等。患者可有偏头痛病史，一般身材矮小，有神经性耳聋，追问病史可发现经常有不耐疲劳的现象，患者可有阳性家族史，部分患者可有基底节钙化，发病时血和脑脊液的乳酸增高，血乳酸及丙酮酸试验可呈阳性。

当前针对线粒体脑肌病的治疗主要为对症治疗、经验性治疗及姑息治疗，无特异性药物，临床常用辅酶Q10、左旋肉碱，发作时可用左旋精氨酸进行治疗。此外，亦可应用有毒性的物质进行替代或透析性治疗，国内尚未开展。总体而言，线粒体脑肌病当前无针对性、特异性的有效治疗方法。临床中，若患者合并有癫痫发作症状，可进行抗癫痫治疗，但应避免应用丙戊酸钠，以免加重患者的乳酸性酸中毒症状。若患者合并有糖尿病，应避免应用二甲双胍，以免干扰三羧酸循，导致乳酸堆积。此外，还可对患者疾病抗阻力训练，以改变其基因突变症状。

线粒体脑肌病患者常有运动不耐受症状，即运动后可有肢体无力、呼吸困难等表现，因此日常生活中患者应避免过度活动。患者家属还应对线粒体脑肌病患者做好康复及护理工作，以促进患者认知问题的恢复。此外，由于多数患者伴有癫痫发作症状，家属应注意在癫痫发作过程中避免摔倒、咬伤舌头等情况的发生。因此，线粒体脑肌病患者的护理，与患者家属密切相关，建议家属积极配合医生进行相关康复护理工作，以促进患者的尽快康复。

线粒体脑肌病主要是由于氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病。其主要特点是发作年龄较轻，发病为多系统、多部位受累，主要症状表现是疲劳不耐受，经病理检查可发现红纤维破碎。主要遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传，亦可由其独特的遗传方式，即母系遗传方式遗传。

线粒体脑肌病的疾病病谱较为广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维、感觉性共济失调、周围神经病伴眼外肌麻痹及遗传性视神经萎缩等多种疾病，同时有雷氏综合征。 雷氏综合征的特点为发作年龄较小，多见于婴幼儿及青少年，婴幼儿时期可表现为喂养困难、精神不振、发育迟缓等症状，核磁共振检查可见苍白球、尾状核对称性病变等。 随疾病进展，患者症状更为严重，可有全身各系统、各脏器受累表现。因此，线粒体脑肌病的存活尚未明确，发病较早者，存活时间较短；若成人发病，其生命周期亦相对较短。