红细胞增多症

血小板的正常参考范围为(125-350)×10^9/L，血小板检测是血常规检测中的一项，而且检查时不需要空腹。持续性的血小板异常显著增高患者，可能是原发性血小板增多症、慢性粒细胞白血病或者真性红细胞增多症等骨髓增殖性疾病，此时应该进一步进行骨髓细胞形态学、骨髓活检、分子生物学及遗传学检测等。 此外，在发生急性化脓性感染、大出血、急性溶血、肿瘤时，血小板也可以出现继发性的增高，但此时通常增高幅度较小，原发病去除后，血小板可恢复正常；同时某些药物，例如口服的避孕药、雌激素、肾上腺素、头孢菌素类等药物，患者服用后也可以见到血小板一定程度的增高。

血红蛋白为人体红细胞中含有的一种色素蛋白，又称血色素，主要作用为运输氧气。临床测定血红蛋白浓度可以反映红细胞数量，因此血红蛋白为判断是否发生贫血的指标。 临床正常成年男性血红蛋白浓度为120-160g/L；成年女性为110-150g/L；新生儿为170-200g/L。如果低于正常值，则属于血红蛋白降低，即贫血；若高于正常值则属于红细胞增多，可能为病理性因素引起，如真性红细胞增多症、继发性红细胞增多症等。部分患者为生理性红细胞增多，多为居住在高原地区的人群。此类患者红细胞数量较正常值偏高，且血红蛋白浓度也偏高。

血液病的类型范围比较广，血液中常见的细胞比如红细胞、白细胞还有血小板，都有相应疾病类型，具体疾病类型如下：1、白细胞：白细胞增多通常见于急性白血病和慢性白血病，白细胞减少也是一种疾病，临床门诊较为常见，原因待查；2、红细胞：红细胞增多是骨髓增殖性疾病的一种，称为真性红细胞增多症。红细胞减少可能为贫血，包括缺铁性贫血、再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血等；3、血小板：血小板升高也称原发性血小板增多症，减少即原发免疫性血小板减少症。还有部分血液成分血浆中包括大量凝血因子，凝血因子异常比如血友病，是常见的凝血功能障碍类遗传性疾病。另外还有综合病症比如DIC即弥漫性血管内凝血，伴有血小板的下降、多器官功能障碍等。

CT可以看出骨髓纤维化，因为骨髓纤维化又称为原发性骨髓硬化症，是慢性骨髓增生性疾病。原发性骨髓纤维化起病比较缓慢，没有前驱症状，原因不明，可继发于真性红细胞增多症、慢性中幼粒细胞性白血病、血小板增多症等。骨髓纤维化多好发于50岁以上，起病比较缓慢，早期可无症状，随病情进展，表现为进行性贫血以及肝脏、脾脏肿大。晚期由于血小板减少，容易发生出血和血栓。此病确诊主要靠骨髓穿刺，但骨髓穿刺时因为骨髓硬化，骨质比较坚硬，常导致穿刺失败，X线和CT表现为病变主要发生在红骨髓相对集中的中轴骨以及四肢骨近端。 早期时病变骨呈磨玻璃状，骨小梁模糊不清楚，随病变进展，骨小梁增粗、致密、硬化、骨密度增高。此病常是对称性分布，骨质内可以夹杂米粒状、瓜子状低密度区，主要是残存少量微骨化，异常纤维组织造成。CT影像学检查除看到骨质改变，更多有时可以看到肝脏、脾脏肿大。当出现此典型骨质改变时，提示临床骨髓纤维化可能，应该结合骨髓穿刺做确诊。

孩子黄疸高包括新生儿生理性黄疸和病理性黄疸。新生儿生理性黄疸是由于胆红素的产生，大于胆红素的排泄，是暂时性的胆红素增高。黄疸是由于胆红素代谢障碍，而引起的血清胆红素浓度升高所致。病理性黄疸病因复杂，其发病原因分为三类： 1、胆红素生成过多：由于红细胞大量破坏，胆红素肠肝循环增加，使血胆红素增高，如红细胞增多症，红细胞结构或者酶的缺陷，感染、免疫等原因导致的溶血，红细胞破坏增多，母乳性黄疸导致的饥饿，胎粪排出延迟导致的胆红素肠肝循环增加，使血胆红素增高； 2、肝脏胆红素代谢障碍：由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下，使血清未结合胆红素升高，如缺氧和感染、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏、药物、甲状腺功能低下等，都可以影响到肝细胞摄取和结合胆红素的能力，导致血清未结合胆红素升高； 3、胆汁排泄障碍：肝细胞排泄结合胆红素障碍，或者是胆管受阻，导致高结合胆红素血症，如同时有肝细胞功能受损，可伴有未结合胆红素升高，如新生儿肝炎、先天性代谢缺陷病、胆道闭锁等。黄疸只是一个症状体征的诊断，在退黄疸的同时需要进一步明确黄疸的病因。

睾酮低可以进行补充雄激素的治疗，但要注意适应症，具体如下： 1、原发性性腺功能减退：可以应用雄激素替代治疗，可以促进男性第二性征发育，促进合成代谢； 2、继发性性腺功能减退症：经过促性腺激素释放激素脉冲式治疗或者黄体生成素或卵泡生成素联合治疗效果不满意的时候，可以加用雄激素治疗； 3、婴幼儿时期发现阴茎过小过短：短期内，比如2-3个月左右可以应用雄激素替代治疗，有利于阴茎的发育。 在应用雄激素治疗的过程之中要注意药物的安全性和副作用，副作用包括红细胞增多症、肝功能严重受损、前列腺增生，甚至是前列腺癌。另外，目前发现高密度脂蛋白水平偏低的情况下应用雄激素治疗也需慎重。

经典的Virchow理论认为，深静脉血栓的形成主要有以下三个因素： 1.静脉血流滞缓，血液淤积，容易诱发血栓形成； 2.血管壁受损，导致血液自凝，血栓形成； 3.血液高凝状态，患者由于其他疾病，比如红细胞增多症，导致血液凝固，形成血栓； 临床上深静脉血栓常常是三种因素综合作用的结果。

新生儿黄疸伴贫血最常见原因为新生儿溶血病。可能为母子血型不合而导致的溶血病，如母子ABO血型不合溶血，妈妈为O型血，新生儿为A型或B型血；RH血型不合溶血病，如妈妈可能为RH型阴性血，新生儿为RH阳性血，也可导致溶血。还包括由其它原因引起的溶血，在我国尤其在南方G6PD酶缺乏症所引起溶血同样较为常见，俗称蚕豆病。此外遗传性球形红细胞增多症也可以引起溶血。 发生溶血时红细胞大量破坏导致贫血，破坏红细胞分解使血清胆红素升高，临床可以看到黄疸、胆红素水平较高。严重感染如新生儿败血症导致红细胞破坏增加，从而造成贫血与黄疸。新生儿黄疸与贫血常出现在出生早期，需密切观察并及时进行治疗。尤其是黄疸程度较重时，需要进行光疗，必要时需要进行换血治疗。

新生儿期黄疸常见的因素如下： 1、母婴血型不合的因素，即新生儿血型不合溶血病，其中以ABO血型不合溶血病最常见，其次还有Rh血型不合溶血病等； 2、感染方面，主要感染因素有病毒、细菌、梅毒等病原体； 3、出血，如果机体有出血灶，可以引起黄疸，如头颅血肿、某脏器出血、皮下出血瘀斑等，均可引起黄疸消退延迟； 4、母亲特殊疾病，如妊娠期糖尿病、红细胞增多症等； 5、遗传代谢性疾病，如红细胞膜缺陷、酶缺陷等；内分泌疾病，如甲状腺功能减低等。 新生儿黄疸原因很多、很复杂，其诊断思路主要为患儿前来就诊后，医生先进行化验，明确结果是以非结合胆红素增高为主，还是以结合胆红素增高为主，然后进行逐一鉴别、排除，以明确病因。 黄疸是新生儿期常见的疾病，超过80%的足月新生儿可以出现黄疸，临床工作中也有3-4个月，甚至更大的已经加上辅食的宝宝出现黄疸，这时需要鉴别是真性黄疸还是假性黄疸。临床中遇到过10个月孩子出现黄疸，经询问其母亲得知孩子近期比较长的一段时期进食南瓜、胡萝卜等，孩子确实有面部皮肤黄、眼睛黏膜黄以及手黄，此时需要鉴别。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多，在以后会出现一些方面的表现，第一就是神经系统方面的表现，比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。另外，有的病人有视力障碍。另外的病人有多血质的表现，就是皮肤红紫，包括脸红、口唇红、舌红、耳红，四肢末端也比较红，还有眼结膜是充血的。还有的病人有皮肤瘙痒，血压增高。另外一大表现就是血栓形成，病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病，还有肝脾肿大。