红细胞增多症

通过真性红细胞增多症的基因检测，发现90%以上的患者都有JAK2V617F基因突变，基因突变后引起骨髓造血不受控制，最终引起红细胞大量增多为突出表现。基因突变的原因目前不是很清楚，发病可能与环境因素、化学因素等有关。也存在少部分患者不是JAK2V617F基因突变，而是其他基因突变的情况。

真性红细胞增多症的治疗方法包括： 1、静脉放血：可在短时间内迅速减少红细胞负荷； 2、血液细胞单采术：适用于血红蛋白升高的患者； 3、药物治疗：应用羟基脲和干扰素以抑制骨髓增殖；如患者出现瘙痒的症状，应给予息斯敏以抗过敏；如出现缺血表现，应给予阿司匹林或中药以改善微循环； 4、吸氧：适用于出现缺氧症状的患者； 5、营养支持。 具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。

红细胞增多症分为继发性红细胞增多症和真性红细胞增多症两种情况。继发性红细胞增多症常见于慢性缺氧患者，如肺气肿、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏病等，还可见于长期大量抽烟的患者、高原地区居民。注意嘱咐患者多饮水、清淡饮食，降低血液黏稠度，同时针对原发病给予相应治疗，如吸氧等。 改善原发诱因，红细胞增多症即可得到缓解。血液系统骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症，患者红细胞数量较高，血红蛋白浓度较高，血液黏稠度升高。最常用方法是静脉放血，可以通过红细胞单采术降低红细胞压积，还可以联合给予羟基药或应用干扰素，把红细胞尽量控制在合理范围。

真性红细胞增多症的自然病程进展缓慢，如果没有并发症，经过科学合理的治疗，平均生存期有10-20年。如果有并发症又没有经过有效治疗，生存期不超过18个月，所以诊断真性红细胞增多症的患者，要在血液科医生指导下进行科学有效的治疗，并且定期检测血常规，将红细胞控制在合理水平。 真性红细胞增多症是慢性血液肿瘤，具体的病因不是十分清楚，一般来讲可能与环境污染有关，如遇装修甲醛、感染因素可能有一定的关系，但具体病因不清楚。

红细胞压积高代表红细胞数量多，同时细胞总数和血红蛋白含量升高，治疗如下： 1、轻度升高可能是检查过程中，由于空腹造成血液浓缩。体检的时候空腹采血红细胞压积、红细胞总数或者血红蛋白轻度升高，就诊的受检者需要在非空腹状态下复查血常规，如果血常规恢复了正常，证明是血液浓缩造成的结果； 2、红细胞增多症，红细胞增多症分为继发性红细胞增多症和原发性红细胞增多症，即真性红细胞增多症。继发性红细胞增多症与呼吸道疾病、长期生活在高原地区有关，由于长期缺氧，红细胞代偿增多以更多地携氧，这种增多是轻度的增多，治疗原发疾病后或者脱离了高原地区，会逐渐恢复； 3、真性红细胞增多症是造血系统本身的疾病，主要的问题是血栓事件，很多人在发生血栓事件的同时发现有真性红细胞增多症，90%以上病人有基因突变。真性红细胞增多症的病人有典型的面貌，像面色特别红，就像喝酒一样。真性红细胞增多症的治疗主要通过干扰素或者羟基脲药物，把红细胞降下来，降在安全水平。有时候真性红细胞增多症合并骨髓纤维化，或者其它骨髓增殖性疾病，对于难治病例，可以用JAK2抑制剂进行治疗。

红细胞生理性增多，就是红细胞增多并不严重，应该采取观察状态，多数情况下通过多饮水可以让血液相对稀释。 红细胞在观察过程中如果出现明显增多，当超过一定水平时，则需要做有没有继发其它红细胞增多症，甚至真性红细胞增多症的相关检测。如果生理性红细胞增多，一段时间后，不通过任何处理，逐渐会回落下来，这种情况不用太担心。

红细胞增高的原因分为继发性红细胞增多和肿瘤性红细胞增多。继发性红细胞增多，最常见的原因是高原地区生活人群出现红细胞增多，因为高原地区氧气稀薄，由于长期处于低氧状态，导致红细胞继发增多。 另外，严重的先天性心脏疾病可导致红细胞增多，也由于心脏功能异常，导致体内血氧降低、红细胞继发增多。另外，某些肿瘤像肾癌、肝癌，可引起红细胞增多，因为这些肿瘤不恰当的分泌促红细胞生成素，导致红细胞明显增多。 像血液系统疾病最常见的红细胞增多，就是真性红细胞增多症，由于某种基因突变，导致红细胞不受控制，不停生长，出现红细胞增多。这种红细胞增多，导致血液粘稠度明显增加，而血栓风险明显增加，应该给予相应的积极治疗。

血红蛋白升高指红细胞数目明显增多，称为红细胞增多症。红细胞增多症分为反应性红细胞增多和肿瘤性红细胞增多，反应性红细胞增多最常见的是高原地区人群由于处于长期缺氧状态，刺激红细胞代偿增生。另外，像呼吸睡眠暂停综合征或者先天性心脏疾病，由于体内长期缺氧，刺激红细胞代偿性增生。某些肿瘤，像肝癌、肾癌、小脑肿瘤，由于不恰当的分泌促红细胞生成素，可导致红细胞明显增多。 肿瘤性红细胞增多主要指血液系统真性红细胞增多症，由于基因突变，导致体内红细胞和其它髓系细胞不受控制、不断增殖，导致红细胞数量明显增多。通常血红蛋白可以达到200g/L左右，红细胞明显增多导致血液黏稠，血栓发生率明显增多，所以对于这一类要积极控制红细胞的数量。

继发红细胞增多症，有很多病因可以造成，如居住在高原地区的人，由于海拔比较高，氧气相对稀薄，造成生理性红细胞增多。还有出现像浓缩的状态，如突然间拉肚子、脱水，大量出汗、饮水量不够，会出现血液浓缩，继发了红细胞增多。还有其它缺氧的状态下，如慢性呼吸系统疾病，老慢支、肺气肿、哮喘，这样缺氧的状态,可以继发红细胞增多。还有先天性心脏病，右向左分流的先天性心脏病，出现了乏氧的状态。继发红细胞增多，还有其它疾病，如肾性疾病，多发性肾囊肿，还有肿瘤性疾病可以继发红细胞增多，很多疾病造成的红细胞增多，称为继发红细胞增多症。

继发性红细胞增多分生理性和病理性，生理状态下，如高原的人是一个生理状态下，对病人没有特别不良的预后。病理状态继发于某些疾病，与继发于原发病是相关的。如继发于先天性心脏病，如果通过手术手段，或者治疗手段，能够改善先天性心脏病，那么乏氧状态，分流状态，红细胞增多症就可以治愈。如继发于呼吸系统乏氧的状态，诱发红细胞增多，改善乏氧状态，把支气管炎、哮喘状态控制了，不乏氧了，红细胞数量就会相对回落。所以继发红细胞增多症，预后跟继发病因是明显相关的。