红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症的临床表现，由于各种膜骨架蛋白异常对红细胞稳定性影响不同，造成这个病的临床上表现有明显差异。其临床特征表现包括贫血，黄疸和脾肿大。根据疾病严重程度可以分四种： 1、没有症状的携带者，临床没有溶血征象，但红细胞渗透脆性增加，有遗传性球形细胞的基因突变，后代可以发生遗传性球形细胞增多； 2、轻型的遗传性球形细胞增多症，由于骨髓代偿功能好，可以没有或仅仅有轻度的贫血和脾肿大，血清胆红素和网织红细胞计数轻度增高，外周血球型红细胞比较少见； 3、典型的遗传性球形细胞增多症，病人从小就发病，有轻中度的贫血、间歇性的黄疸和脾大，有明显的家族史； 4、重型的遗传性球形细胞增多症，只有少数患者贫血会严重，常常依赖输血、生长迟缓、面部骨结构改变，类似珠蛋白生成障碍性贫血，容易出现溶血性或再生障碍性的危象。

遗传性球形红细胞增多症需要做的检查如下： 1、血象：病人贫血程度一般不重，但是发生危象的时候，血红蛋白可以下降到30g/L左右，不是急性发作的时候接近正常；网织红细胞计数通常增高，大多数在5%-20%之间，即使贫血不明显的时候，大多数也会增高；一半以上的病人红细胞平均体积正常或者稍微下降，平均血红蛋白正常，平均血红蛋白浓度增高，呈典型的小细胞高色素性贫血，红细胞形态单一、体积小、呈球形，细胞中央容易缺乏苍白区，典型小球形红细胞数量可以从1%、2%到60%、70%，多数10%以上，正常人不到5%，20%-25%的球形红细胞增多症的病人，缺乏典型的球形红细胞； 2、红细胞渗透脆性试验，这是测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液里的抵抗能力，主要受红细胞表面积和体积比值的影响，球形红细胞增多症的红细胞表面积和体积的比降低、渗透性增加，正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度是0.42%-0.46%，完全溶血0.28%-0.32%，球形红细胞增多症的患者，红细胞开始溶血的浓度是0.52%-0.72%，少数到0.87%，大概20%-25%的患者缺乏典型的球形红细胞渗透脆性试验，比结果可以正常，但是将患者的红细胞孵育20小时以后，再进行红细胞渗透脆性试验可以使灵敏度提高； 3、测定血清间接胆红素、红细胞膜的蛋白检测，红细胞膜的蛋白，经过聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，80%以上的球形红细胞增多症病人可以发现有异常； 4、以上试验再结合免疫印迹法，检出率会更高，应用现代分子生物学技术，可以在基因水平检测出膜蛋白的基因缺陷。

红细胞的压积升高，主要是两个原因： 1、红细胞绝对值的增高； 2、血液浓缩，即疾病造成血浆向血管外渗漏，剩下的红细胞无法渗到血管外。血液浓缩但绝对值并不多，只是比例高。 所以红细胞压积高，一定要区分是绝对值的升高，还是血液的浓缩。血液浓缩像脱水、流行性出血热等，红细胞浓度及比例相应的升高。如果是绝对值的升高，要考虑是否为血液系统的疾病，即真性红细胞增多症。还有继发性的红细胞增多症，比如缺氧、慢性心肺疾病，都可能引起继发性的红细胞增多。 所以血常规里红细胞压积高的时候，一定要对病因要进行区分。不同的病因，治疗也不同。

红细胞计数偏高的原因具体如下： 1、真性红细胞增多症； 2、继发性红细胞增多症； 3、红细胞相对增多。 平时比较常见的是真性红细胞增多症，属于骨髓基因异常导致的骨髓红细胞增生，增生明显活跃引起红细胞增多。再就是继发性红细胞增多，又分两个方面，即因组织缺氧导致的骨髓代偿性红细胞增多，包括慢阻肺、先天性心脏病和高原缺氧地区的居民，红细胞也会代偿增生。其它包括肿瘤性疾病，如肝癌、脑内肿瘤和多囊肾等，会引起EPO分泌增多，引起骨髓红系增生比较活跃，导致红细胞增多。

红细胞计数升高，要根据原因进行处理，具体如下： 1、原发性真性红细胞增多症，要做骨穿、骨髓活检，包括基因突变检测，确定后要用细胞减速治疗，包括红细胞去除或直接静脉放血，还可以通过药物，如强心药、干扰素，都可以起到降红细胞的作用； 2、继发性红细胞增多症，根据原因治疗原发疾病。如果是肺部慢阻肺、先天性心脏病，要治疗心脏和肺部疾病起到治疗作用； 3、相对性红细胞增多，有严重腹泻、呕吐病人导致体液大量丢失以后，引起血容量相对不足引起的红细胞浓度增多，要经过补液、补充血容量以后，红细胞能够自然而然的恢复。

红细胞破坏以后形成血红蛋白，所以血红蛋白值变化和红细胞值变化一致。血常规中红细胞值增高通常有以下几方面原因： 1、生理性增高：比如新生儿、高原地区生活居民，或长期吸烟、情绪波动差异较大、吃药等人群； 2、病理性增加：相对增多见于呕吐、腹泻、多汗、大面积烧伤、补液减少的患者；绝对增高见于真性血液病患者，如真性红细胞增多症、异常血红蛋白病等；还可见于严重的慢性心肺疾病、肾癌、肝癌、肾积水、器官移植等患者。

真性红细胞增多症患者的疾病进展一般较为缓慢，通常患者的生存期为10-15年。所以患者应该进行长期随访，尤其是门诊随访。注意嘱咐患者定期去门诊就诊，主要进行检查，例如血常规、外周血涂片、肝肾功能、凝血检查，从而方便及时调整患者用药，了解患者病情，同时还可以了解疾病有无变化。 真性红细胞增多症患者在晚期时可以存在疾病转化，部分患者可以转化为急性白血病，部分患者可以转变为骨髓纤维化。所以通过外周血涂片判断患者有无幼稚红细胞、幼稚粒细胞，如果出现这些情况，需要考虑疾病转化的可能并及时就诊。 因此该病属于慢性疾病，患者需要加强随访，这样才能使疾病得到良好的控制。平时生活中需要加以注意，因为这种疾病并发症主要是血栓形成，血栓形成包括脑梗塞、心肌梗塞、肺栓塞、下肢血栓形成。患者如果出现相应器官症状，需要及时到医院就诊，明确是否存在并发症，及时治疗，避免严重事件的发生。

继发性真性红细胞增多症患者的预后与病因相关。继发性红细胞增多症患者存在很多原发疾病，例如肺气肿、肺心病。如果将原发疾病纠正或改善以后，红细胞增高随之会得到改善；而瓣膜病在手术治愈以后，红细胞增多同样可以改善。 大量吸烟可以导致体内碳氧血红蛋白增加，使得血氧含量减少，最终导致红细胞生成增加。而患者戒烟以后，红细胞增高会有所改善。肾脏囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄如果能够纠正，红细胞增多则可以改善。实体瘤，例如肺癌、肝癌治愈以后，红细胞增高同样可以改善，甚至红细胞恢复正常。

真性红细胞增多症和原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化相同，均属于骨髓增殖性肿瘤，该部分疾病目前尚无法治愈。虽然无法治愈，但部分患者可以长期生存，所以可以将其当做慢性病对待。 对于该病主要治疗包括并发症处理，尤其预防血栓形成，延缓疾病进展，改善患者生活质量。所以临床中治疗疾病最常采用药物治疗，可以应用降细胞药物使红细胞数目下降，减少血栓的形成，延缓疾病进展。同时可以应用抑制血小板聚集药物减少血栓形成，给予放血治疗，可以减少红细胞容量，还可以改善血液粘稠度，减少血栓的形成，改善症状。 但真性红细胞增多症根本仍然是不可治愈的疾病，临床中更多的还是需要控制血栓并发症。年轻人血栓发生的风险相对较小，但对于老年人，如果患有真性红细胞增多症，在生活中注意血栓并发症的发生，需要及时到医院就诊。

继发性红细胞增多症指红细胞增高存在原因，主要原因如下： 1、慢性疾病：例如肺气肿、肺心病、长期在高原居住患者或心脏瓣膜病患者存在长期缺氧状态，慢性缺氧可以导致体内红细胞升高，从而可以导致继发性红细胞增多症； 2、大量吸烟：可以使体内碳氧血红蛋白含量增加，导致体内处于缺氧状态，红细胞也会继发性或反应性增高； 3、其它导致EPO增高的疾病：EPO指促红细胞生成素。肾脏疾病，例如肾囊肿、肾盂积水或实体瘤，例如肺癌、肝癌均可导致体内红细胞生成素增加，最终导致红细胞继发性升高，引起继发性红细胞增多症。