红细胞增多症

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
真性红细胞增多症是一种造血干细胞克隆性异常的疾病，属于骨髓增殖性疾病的一种，由于基因突变引起。主要表现是红细胞增生为主，出现血红蛋白明显升高。在临床上患者表现为皮肤和黏膜的改变，四肢远端的青紫、颜面暗红色，像太阳晒的时间很长似的，脸色非常红，而且还是暗红色的。皮肤有瘀斑，出现各种皮损，眼结膜出现充血，洗澡以后皮肤出现明显的瘙痒，还有红斑性的肢痛病表现。在皮肤上看到皮肤毛细血管扩、张静脉炎、静脉血栓、静脉曲张。\n循环系统可以看到冠状动脉的血栓形成，下肢出现间歇性跛行，动脉闭塞性坏疽，也就是由于红细胞过高造成的动脉闭塞，造成局部组织的坏死。同时还有肢端感觉异常，雷诺氏现象，就是天冷的时候手末端会出现发冷、发白的表现。\n胃肠道出现饱胀感、口渴、反酸、嗳气、便秘、消化道溃疡，甚至消化道出血。肠系膜动脉有血栓形成，还会出现严重的腹痛，肝脏和脾脏有肿大的表现。\n呼吸系统表现为出现活动以后的呼吸困难、声音嘶哑，特别容易出现感冒、大咯血、血胸等表现。\n在生殖系统上的表现可以出现膀胱、阴道、子宫出血，还有肾脏周围的非创伤性血肿。如果有高血压，还可以有蛋白尿，造成肾功能损害。\n神经系统上的表现，有头晕、头疼、目眩、短暂晕厥、失眠、虚弱、发胀、手指末端麻刺的感觉，非常刺痛的感觉异常。\n还出现视觉异常，由耳鸣、脑血管的病变引起来的一些症状，偏瘫、失语这一系列症状。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
真性红细胞增多症进展是比较缓慢的，这种病人一般能生存10-15年以上。有一部分病人也会早期死亡。主要的死亡原因是反复的血栓形成，比如脑梗塞、心梗、肺栓塞、静脉血栓形成，还有的病人是发生严重的出血。有一部分病人在晚期的时候转化为急性髓细胞白血病；还有的病人可以发生骨髓纤维化导致骨髓衰竭，产生严重的贫血、出血、感染，因为这些并发症而死亡。因为这是一个慢性病，需要在门诊长期的随访，所以患者要定期就诊，化验血常规、白细胞分类，包括肝、肾功能，出凝血的检查。检查的目的一是便于医生调整用药，另外可以观察疾病的进展。比如外周血涂片，发现了原始幼稚的细胞，也发现了一些红细胞。这时候要及时的做骨髓穿刺活检，看是否转化为急性白血病或者发生骨髓纤维化。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
继发性红细胞增多症是由继发于其他疾病引起的红细胞生成素，简称促红素分泌增加而导致的红细胞增多。它主要是继发于各种疾病，比如新生儿的红细胞增多症，主要是由于新生儿可以直接从空气中获取氧气，红细胞数直接下降。再就是高原性的红细胞增多症，是由于高原气地方大气压的降低，在缺氧的情况下产生继发性红细胞增多，它是一种良性的过程。再就是继发于慢性的肺气肿、支气管哮喘、肺源性心脏病以及肺栓塞的情况。它也会继发引起红细胞增多症，然后发展缓慢，可以成为慢性充血性心力衰竭。再就是先天性心脏病的患者也可以继发红细胞增多，针对这种情况，首先要控制原发病，原发病控制后，继发红细胞增多症也会明显减轻。

新生儿肺动脉高压的病因大概有以下几点： 1、肺大动脉缩窄：引起血管阻力上升，导致肺动脉高压，它缩窄的原因主要有2个，肺血管适应不良，即缺氧、肺血管痉挛导致，是暂时性的症状，所以缺氧纠正以后，可能会恢复正常；宫内长期缺氧导致肺动脉的平滑肌增生，导致缩窄，这种情况可能会稍微较严重，治疗略麻烦； 2、肺血管床减少或者阻力增高：肺血管床减少，包括肺发育不良，比如有膈疝、肺发育不良、肺血管床减少，导致阻力升高。另外，红细胞增多症，使得血液黏滞度增高，导致血流阻力增高，也会导致肺动脉高压； 3、肺静脉回流受阻：流不出去，也会阻塞在这里，导致肺动脉高压，比如肺静脉异位引流，先天性心脏病等因素。

红细胞偏高分为相对性偏高和绝对性偏高两种，具体如下： 1、红细胞相对性偏高：血浆容量减少而使红细胞数量相对增多，常见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤所致的脱水、尿崩症、晚期消化道肿瘤、糖尿病酸中毒等，均因血浆中的水分丢失过多而使红细胞相对增多； 2、红细胞绝对增多：多种因素可以引起红细胞数量的增加，如居住在高原地区新生儿生理性红细胞数量相对增多，严重的慢性心肺疾病、如阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、先天性心脏病等，可使红细胞数量呈病理性增多。血液系统疾病之一的真性红细胞增多症也属于红细胞数量病理性绝对增多。 红细胞俗称红血球，是人体中最多的一类细胞，主要功能是运输氧气，把氧气运送到了人体组织的各个部位，再从各个部位中运输出代谢产物二氧化碳。红细胞的寿命约为120天，初生婴儿由于代谢快，红细胞寿命80天左右；长期病患者如肾功能衰竭，它的寿命比正常人稍微晚一点。男性红细胞正常值为(4.0-5.5)×10^12/L，女性为(3.5-5.0)×10^12/L，新生儿为(6.0-7.0)×10^12/L。

经过正规治疗，大部分肺血栓栓塞可以治好。发生肺栓塞的诱因较多，如女性肥胖、恶性肿瘤、手术和长期卧床制动、风湿免疫性疾病、糖尿病、高血压、高凝血症、真性红细胞增多症、下肢静脉曲张等。明确引起肺栓塞原因，针对原发病治疗，避免反复发作。如果诱因无法根除，患者可能长期甚至终身需要进行抗凝治疗，防止血栓发展和形成新血栓。

血常规检查称为血细胞计数分析更为确切，通过对人体血液当中的红细胞、白细胞、血小板等三大细胞系进行分析、检验，生成各种细胞的数量、分类、形态等指标参数20余项。通过这些指标可以了解各种血细胞的状态有无异常，对于疾病的诊断提供帮助。 通过红细胞计数和血红蛋白测定，可以判断各种类型的贫血或红细胞增多症。通过白细胞计数分类和形态观察，可以提示是否存在急性感染，是病毒性感染还是细菌性感染，是否存在白血病等血液系统疾病，或是否存在过敏性疾病、肿瘤性疾病及遗传性疾病等。通过血小板计数可以提示是否存在血小板减少性紫癜或者血小板增多症、DIC等疾病和症状。

脾切除应用于遗传性球形红细胞增多症引起的溶血性贫血时，效果最为显著。其次在自身免疫性溶血性患者中，若经过激素治疗无效，则脾切除也可作为二线治疗方式进行。自身免疫性溶血性贫血是临床上较常见的溶血性贫血疾病，主要由于患者自身免疫调节功能异常，产生针对自身红细胞的抗体，从而导致红细胞遭到破坏而发生溶血现象，称为自身免疫性溶血性贫血。根据红细胞抗体最佳发挥温度可分为温抗体型和冷抗体型，常见引起自身免疫性溶血性贫血诱因，包括病毒感染以及淋巴瘤等淋巴恶性增殖性疾病。另外，还包括系统性红斑狼疮等自身免性疾病，以及青霉素、头孢菌素等药物，均可引起自身免疫性溶血性贫血。针对此类溶血性贫血治疗首选糖皮激素，若糖皮质激素治疗无效则可考虑进行脾切除手术。除脾切除外，患者还可加用免疫抑制剂进行治疗，因此脾切除对于自身免疫性溶血性贫血患者而言有效，但不作为一线治疗方式存在。

红细胞、血红蛋白数值增加的原因很复杂，分为原发性和继发性。所谓继发性增多，比如居住在青藏高原由于空气稀薄，代偿性红细胞和血红蛋白增加，以适应当地稀薄的空气；很多慢性病也会导致红细胞、血红蛋白增多，比如慢性呼吸道疾病，如COPD，患者由于低氧会出现代偿性红细胞和血红蛋白增加。 部分患者属于原发性红细胞和血红蛋白增加，即所谓真性红细胞增多症，属于骨髓增殖性肿瘤范畴，需要做详细检查，通过血常规、骨穿检查、基因检测得到确诊。对于真性红细胞增多症的患者，最大的风险是血栓，部分患者后期会转化为其它疾病，比如转化为白血病，患者可以采取化学治疗。

小儿溶血性贫血是由多种病因引起红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血，常见为遗传性球形红细胞增多症。即为红细胞生成和破坏需保持平衡，由于红细胞缺陷，导致红细胞破坏增加，骨髓生成红细胞能力不足，从而出现红细胞破坏增加引起的症状。溶血性贫血的临床表现分为急性溶血性贫血与慢性溶血性贫血，急性和慢性表现各不相同。急性溶血性贫血表现为寒战、发热、血红蛋白尿等症状；慢性溶血性贫血表现为贫血、黄疸、脾肿大，甚至并发有胆结石等症状。