神经肌肉病

肌肉萎缩是一个相对比较严重的疾病，需要精确诊断引发肌肉萎缩的病因、病灶，尽早针对病因进行干预治疗，才有可能使肌肉萎缩得到控制。引发肌肉萎缩的常见病因如下：1、缺乏锻炼：如长期不锻炼引发的废用性肌肉萎缩，患者能够通过有效的康复运动很好地缓解此类情况；2、腰椎间盘突出症、椎管狭窄：对于腰椎间盘突症出或椎管狭窄引发的下肢肌肉萎缩，患者需要尽早地干预疾病，尽可能地治疗受损肌肉，从而能够治疗肌肉萎缩；3、神经肌肉病变：包括脊髓灰质炎，又称为小儿麻痹，这种神经肌肉病变引发的肌肉萎缩难以治愈。但是如果在早期积极地进行干预治疗，可能会减缓肌肉萎缩的程度和进展。

重症肌无力属于神经系统自身免疫性疾病，通常患者应到神经内科就诊，也可以到设施更为专业、更为细化的亚专业科室医院，比如重症肌无力科、神经肌肉病科、运动障碍科，部分医院会设置有重症肌无力科。 在疾病早期，患者可以出现眼睑下垂、复视、眼部不适症状，患者会误以为是眼病，因此容易选择到眼科就诊。所以重症肌无力一旦出现眼睑下垂，建议患者同时到眼科和神经内科就诊，以避免误诊。除外眼科疾病，明确诊断重症肌无力以后，再进行科学、对症的用药。 若经过后期检查发现胸腺有问题，比如胸腺增生或者胸腺瘤，患者可以转到胸外科就诊。胸腺瘤切除是重症肌无力的有效治疗手段之一，适合于全身型发病成年人和没有手术禁忌症的重症肌无力患者，大多数患者在切除胸腺以后症状会获得显著改善。需要注意手术以后，患者要及早回神经内科进行系统治疗。而重症肌无力患者在经过科学、规范的治疗后，预后会较好，部分可以治愈。

不安腿综合征的诊断，主要是通过它的一些临床表现，比方说有明确的睡前腿部的不适感，然后强烈的运动腿的欲望，稍加运动以后这种不适感也会有所减轻。然后要排除一些其他原因导致的腿部不适感。可以通过一些相关的物理检查来明确或者排除不安腿综合征，比方说可以做多导睡眠监测检查，可以发现患者的一些腿部运动、腿动情况，然后做一些神经肌电检查，来排除其他神经肌肉病变引起的不安腿情况。再者要排除一些其他的临床疾病导致的腿部的运动，然后就可以明确不安腿综合征的诊断。

肺心病本身不会遗传，但引起肺心病的因素极少部分会有遗传因素。肺心病绝大部分均为慢阻肺引起，慢阻肺其中极少部分是先天α1-抗胰蛋白酶缺乏引起，但该报道只在国外有，国内还没有。 哮喘本身有遗传因素，而在第二大类胸廓疾病里，有部分神经肌肉病变也有遗传因素。第三大类原因肺血管疾病，部分肺动脉高压也有遗传因素。第四大类病因其它因素，部分原发肺泡通气不足或者先天性口咽畸形，可能均有遗传性因素。

脊柱侧弯可以治疗，脊柱侧弯分为先天性特发性侧弯和后天性退行性侧弯。对于先天性脊柱侧弯，根据侧弯的原因，部分儿童可能是因为姿势性、功能性的侧弯。这时应该及时通过锻炼矫正或者戴支具，纠正坐姿，纠正生活中的不良姿势，从而治疗脊柱侧弯。先天性脊柱侧弯称为特发性脊柱侧弯，没有具体原因，但是侧弯较重。这时要根据患者年龄、骨头发育情况，决定合适的时期采用手术干预，纠正脊柱侧弯，纠正畸形。部分患者脊柱侧弯可能合并脊柱本身发育的病变，如半椎体、神经肌肉病等，需要根据本身病变的情况选择治疗方案，制定手术的方案。对于老年性的骨质疏松性的、退变性的脊柱侧弯，需要根据侧弯的严重程度或者是否有椎管狭窄，决定采用保守治疗还是手术治疗。

脊柱侧弯是临床中比较常见的一类脊柱畸形，可见于儿童青少年或者老年患者。脊柱侧弯一般不推荐做正骨，因为正骨不能够使脊柱侧弯得到有效纠正。按照病因脊柱侧弯可分为先天性脊柱侧弯、发育性脊柱侧弯，以及退行性改变或者神经肌肉病变引起的脊柱侧弯，以上病变均不能通过手法得到治疗。相反，如果手法方法不对，较容易出现骨折或者脊髓神经损伤等并发症。如果超过40°以上的脊柱侧弯，无论是先天性、后天性、骨头代谢，还是肿瘤性病变引起，正骨均没有较大效果，只能通过手术纠正。如果达到手术指标便可以进行手术，如果未达到手术标准，可以通过自我保健进行治疗。平常要注意坐姿，避免坐姿不良，此外，要注意预防骨质疏松，加强肌肉功能锻炼，防止病情进展，锻炼方式包括小燕飞、平板支撑、后背肌群锻炼等，也可以拉单杠，利用自身重力力量矫正脊柱畸形。

肌肉萎缩只是症状的名称，可由许多疾病引起，并可以分为肌源性肌萎缩和神经源性肌萎缩两大类。而导致其发生的这些疾病都属于神经科疾病，所以在就诊时，完全可以在神经内科或神经肌肉病科或神经免疫科就诊。 如果医院有肌萎缩科，这个科室专门以肌肉萎缩和肌肉无力相关疾病为主治病种，患者也可以到肌萎缩科就诊。若神经损害来源于骨刺、椎间盘压迫等，而这些病人需要手术时则需要于骨科治疗，因此要在骨科就诊。还有一部分病人因为肿瘤压迫或副肿瘤综合征导致肌萎缩，也可以到肿瘤科就诊。总而言之肌萎缩症状需要根据病情选择合适科室进行就诊。

肌肉萎缩多是指横纹肌营养不良，从而导致肌肉纤维变细、变小，常伴随力量下降。肌肉负责运动，肌肉萎缩以后常可导致运动受限、力量下降。早期肌肉萎缩症状根据肌肉萎缩部位不同，症状可能不太一样。四肢肌肉萎缩早期，患者可以有自觉力量下降、肢体变细，肢体运动受不同程度影响。 吞咽肌肉萎缩早期有可能会出现饮食呛咳、饮水呛咳，呼吸肌肌肉萎缩早期可能会出现自觉呼吸费力，活动以后更加明显。如果全身肌肉萎缩，则要考虑是否是遗传性神经肌肉病变，或是否是系统性疾病，如自身免疫性疾病等，上述情况要考虑通过肌肉活检或经过基因检测明确诊断。

神经性肌肉萎缩通常不能恢复，是临床较常见的严重神经肌肉病变。由于肌肉失去神经纤维滋养作用，导致神经出现问题，使神经支配区域的肌肉，失去神经营养作用，出现肌容量减少、废用性肌肉萎缩。导致神经性肌肉萎缩的原因包括运动神经元病、脊髓损伤疾病、脑出血、脑梗等疾病。虽然神经性肌肉萎缩不可恢复，但早期通过系统康复治疗，可以减缓、减慢肌肉萎缩进展。因此患者早期积极进行营养神经和康复干预，较有必要。

儿童肌萎缩需根据病因治疗，主要如下： 1、神经肌肉病：可针对原发病进行治疗； 2、外伤：如神经离断，需将神经接好并进行一些康复治疗； 3、儿童脊髓性肌萎缩：即脊肌萎缩症，为隐性遗传病，由SMN1基因引起，发病年龄不同，患儿可能出现全身肌萎缩、肌无力，但智力正常，可能存在家族史。目前对这一疾病可采用精准治疗，在2019年关于脊髓性肌萎缩的基因修饰治疗药物已经进入了中国，现在国内至少用了100多例，目前能够用的药物有诺西那生，罗氏的risdiplam马上也可以进入临床。在极早期，即尚未出现呼吸功能衰竭时使用这些基因修饰治疗药物，效果非常好。很多3-4个月的患儿用药后可以达到与正常孩子类似的状态。如果已经全身肌萎缩，已经使用呼吸机，则治疗效果很差。