神经肌肉病

讲解医师：周世梅  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
神经肌肉病的症状，首先说神经肌肉接头疾病，然后是肌肉病，都是肌无力的表现，但事实上它们是有区别的，神经肌肉接头疾病，我们拿重症肌无力来说，它会有肌无力，而且它比较重，会累及眼外肌、咽喉部的肌肉，四肢的肌肉，甚至呼吸肌，会出现上睑下垂，看东西有重影，吞咽困难，构音障碍，抬头没劲，四肢无力，甚至会出现呼吸困难的表现。而且肌无力它是有特点的，晨轻暮重，波动变化，休息后减轻，活动后加重，呈病态疲劳的特点，这是神经肌肉接头病以重症肌无力的特点。另外一组神经肌肉接头病就是肌无力综合征，它也是神经肌肉接头病，但是它的肌无力的特点跟重症肌无力略有区别。它是突出前膜的病变，所以它会在活动之后稍有减轻，但是持续活动又会加重。肌肉病的症状首先是肌肉无力，肌肉萎缩，甚至会有肉跳，尤其是肉跳，肉跳多数还是提示下运动神经元的病变。

讲解医师：周世梅  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
神经肌肉病的治疗首先说重症肌无力的治疗。重症肌无力是一种自身免疫性疾病，它有抗体介导，现在来说根治重症肌无力其实也是不现实的，但是我们也可以有很多手段来控制它的症状，维持相对比较理想的生活状态。重症肌无力分这样几大类，如果病人合并胸腺瘤，我们建议把胸腺瘤切除掉。如果说没有胸腺瘤，我们主要还是药物的治疗，药物又分为两个方面，第一是对症治疗，对症治疗就是因为它是神经肌肉接头，乙酰胆碱的减少所致的疾病。所以我们把神经肌肉接头的胆碱酯酶抑制剂加上，就是溴吡斯的明加上之后，病人的症状就会有所改善。另外一组就是说从源头上来调节神经免疫，我们常用的就是激素，病人的症状要得到长期的维持和缓解维持，可能还需要一些免疫抑制剂，比如环磷酰氨、硫唑嘌呤。

神经肌肉病，根据不同类型症状也不同。包括神经病变，如前角、前根病变，及周围神经引起的肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉跳动等，不同病因的治疗方案也不同。如果是周围神经病变，包括慢性格林-巴利综合征引起的肌肉无力，则需要用激素治疗。神经-肌肉接头处疾病主要临床症状是重症肌无力、肌无力综合征，表现为肌肉疲劳、不耐受，或明显的晨轻暮重，治疗以抗胆碱酯酶为主，如溴吡斯的明。其它肌肉疾病，如周期性低钾性麻痹，临床表现是发作性肌肉无力，会因饱食、受寒等诱因引起，在补钾后可明显改善。其它肌源性改变，包括多发性肌炎、皮肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、线粒体疾病等。不同疾病类型临床表现也不同，主要表现都为肌痛、肌无力、假性肌肥大，治疗方案也需根据不同疾病类型进行处理。

神经肌肉病的症状依据其类型有所差别： 1、神经肌肉接头疾病：重症肌无力患者可能具有上睑下垂、复视、吞咽困难、构音障碍、四肢无力等症状，并且具有晨轻暮重，休息减轻、活动加重的特点。肌无力综合征属于突触前膜病变，活动后稍有减轻，持续活动则可加重症状； 2、肌肉病：患者具有肌肉无力、肌肉萎缩以及肌肉震颤等症状，肌肉震颤多见于运动神经元病变。

神经肌肉病可分为神经肌肉接头病和肌肉病两大类，其中，神经肌肉接头病的最典型代表为重症肌无力，无感觉障碍，仅表现为肌肉无力，可累及眼睛、咽喉、呼吸、四肢肌肉。肌无力综合征相对较为少见，多与肿瘤疾病相关。 肌肉病包括肌肉萎缩、肌肉无力、肌肉抽搐等，依据其病因可分为肌营养不良等先天遗传疾病和各种肌肉炎症等后天获得疾病。

讲解医师：周世梅  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
神经肌肉病可能大家也有所了解，其实分为两大块，一个是分为神经肌肉接头病，还有就是肌肉病，如果说再广义点就是神经病。咱们说的神经肌肉病多数都是神经肌肉接头和肌肉病，神经肌肉接头病最典型的代表就是重症肌无力，没有感觉障碍，以肌无力为主要表现，也可以累及眼睛、咽喉部的肌肉、呼吸肌和四肢的肌肉。除了重症肌无力还有一种叫肌无力综合征，这种相对比较少见，多数是跟肿瘤相关的。再有就是肌肉病，肌肉病主要是在肌肉的病变，可以有肌肉萎缩、肌无力、肌肉的颤、抽搐，就是老百姓说的肉跳。从病因上来说，其实也分为几大类。首先它有可能是先天遗传，比如说肌营养不良，是这样一大组疾病，另一部分可能就是获得性的了，它包括各种类型的肌炎，有不同的病因。总体来说，就是分这样几大类神经肌肉接头和肌肉病，再根据病因分有不同的类型。

抽搐是属于神经肌肉病理性疾病，表现为肌肉痉挛、随意运动障碍。发作时四肢抽搐、口吐白沫，甚至人事不省，呼之不应。常见的病因有高热、癫痫、破伤风、高钙血症、低钙血症，以及某些药物因素导致。需针对性治疗。如高热惊厥对症退热，癫痫患者抗癫痫治疗等。

三度房室传导阻滞是心脏房室结出现一定问题之后，来源于窦房结的心脏冲动无法完全下传至心室，从而引起心脏的异常搏动。三度房室传导阻滞可能会引起心率减慢，以至于出现心源性脑供血不足的表现，如头晕、黑蒙甚至晕厥，甚至有些患者可能出现心绞痛或者心脏的停跳。该病是否需要安装起搏器，需要根据具体情况而定。对于持续性的三度房室传导阻滞患者，有上述表现，必须植入心脏起搏器；对于先天性、获得性，只要有症状的三度房室传导阻滞的患者，需要植入心脏起搏器。如果有神经肌肉病变的三度房室传导阻滞患者，无论有没有症状，都需要植入心脏起搏器。除非特殊情况，如急性心梗可能会合并房室传导阻滞，积极的治疗急性心梗可以恢复，专科医生可以根据起搏器的植入指征进行判断。

先天肌无力称为先天性肌无力综合征，为特殊类型的肌无力，多数患者为基因缺陷引起，所以目前并无特效药针对基因缺陷进行治疗。先天性肌无力综合征多数为神经肌肉接头传递出现障碍，部分孩子对溴吡斯的明类药物有效，可采用其进行对症治疗，但需长期服用；部分孩子对药物治疗效果较差，目前没有特效办法。 先天性肌无力是由基因缺陷引起的先天神经肌肉病，可为多种基因缺失引起。目前临床最常见类型为出生时松软儿，即孩子肢体无力，四肢肌张力增高，伴有吞咽困难、吸吮无力，更严重的患儿无法长大存活。

神经肌肉病的治疗主要针对重症肌无力，重症肌无力属于一种自身免疫性疾病，由抗体介导，难以根治，目前主要采取对症治疗，控制患者的症状，改善其生活质量。对于合并胸腺瘤的重症肌无力，建议切除胸腺瘤进行治疗；对于单一的重症肌无力，主要进行药物治疗，补充胆碱酯酶抑制剂或者使用激素调节神经免疫，必要时还需补充环磷酰胺、硫唑嘌呤等免疫抑制剂。