矮小症

儿童矮小症不存在遗传的问题，只有一些个别原因。比如说刚刚说生长激素的过低，比如说甲状腺功能低下，比如说先天性的卵巢发育不良，还有先天性的愚型，另外还有些佝偻病的

新生儿甲低的发病率，包括散发性和地方性。地方性甲低因地方缺碘引起，目前普遍排查或运用加碘盐后已减少。散发性甲低较常见，全国平均发病率为1/4000-1/5000，占新生儿甲的低70%-85%率。深圳方面资料显示2005-2007年，通过对190230例新生儿追查，发现确诊病例是97例，发病率接近0.05%。对于临床上的疑似病例，建议按医嘱预防、治疗及复查，错过治疗时机会可引起矮小症、呆小症，影响智力、身高等，且都不可逆。

通常一个九岁儿童的身高大致在134-135cm左右，如果一个孩子在九岁时身高低于122cm左右，他基本上达到了矮小的标准，在儿保门诊当中，发现矮小的家长前来就诊，大部分都是处于这个年龄阶段。对于这个年龄阶段的孩子，首先要问清楚孩子的出生史还有家族史，了解孩子身高的生长速率，这是非常关键的。通常在婴儿期是身高速度长的最快的时期，这一年基本上能长25-26cm，生后的第二年身高能长到10-13cm，可以看到生后的头两年是身高增长的一个关键期。四岁以上到青春期是身高增长的一个平台期，年生长速度在7cm，青春期以后年生长速度大于7cm，然后维持1-3年。如果这个阶段发现孩子的生长速率下降，或者是孩子在班里头一直处于前三名的水平，应及时来医院就诊，并做相关的检查。

儿童矮小症绝大多数可以治好，首先要明确它是由什么原因引起来的矮小，不同原因的治疗效果不同，治疗的预后也不一样。从理论上来讲，大多数的矮小症可以得到有效的治疗，孩子如果得了矮小，应该尽可能的做促进生长治疗，使他达到正常的身高水平，一旦错过最佳的治疗时期，骨骺端开始闭合，就再也无法治疗了。通常男孩骨骺闭合的时间是16周岁，女孩骨骺闭合的时间是14周岁，每年要监测孩子的生长速度，要与同龄的孩子做比对。对于大多数矮小症儿童来说，都可以采用生长激素的治疗，目前在国际上没有专门的口服生长激素，常用的生长激素大部分都采用皮下治疗，有水剂、粉剂，还有长效剂，对于水剂和粉剂都是每天打一次，长效制剂是每周打一次，具体的用药方法要根据不同的孩子，给予不同的治疗。

矮小症现在发病率在逐年上升，基本上发病率达到3%，家长越来越多的对于身高给予更大的关注。矮小症治疗的最佳时期是哪些时期，是生后的4-10岁或者青春期之前，孩子的年龄越小，生长潜力越大，效果越好。 要根据孩子的病因不同，选择治疗的时机和方法也会存在很大的差异，比如甲状腺功能低下，这些儿童在出生以后，只要明确就可以开始治疗。还有Prader-Willi综合征，这属于遗传性综合征，这类儿童在生后两岁的时候就可以开始治疗，如果四岁时仍低于平均身高，需要进行相关的治疗。最关键的是生长激素缺乏症的儿童，这类儿童一经诊断，应该进行尽早治疗。

矮小症不一定要打生长激素，但是绝大多数儿童还是需要进行生长激素的替代治疗，比如像生长激素缺乏症的儿童，目前发病率达到1/8000。这类儿童如果不进行生长激素的替代治疗，他的年生长速率可能长不到5cm，如果给他进行生长激素的干预，他一年的生长速率可能会长到10-12cm。目前全世界没有专门对于生长激素的口服制剂，常用的制剂主要采取皮下注射，有水剂、粉剂、长效剂，通常粉剂和水剂是每天注射，而长效剂是一周一次。以前认为青春期结束以后停用生长激素，目前的观点认为，生长激素缺乏症的患者，青春期结束以后仍需要小剂量的生长激素治疗，终生用药，因为这类儿童在成年以后出现一些脂代谢的异常，容易发生冠心病，影响人的寿命。另外还有一些特发性矮小，还有Turner综合征、Prader-Willi综合征，这些儿童都可以使用生长激素，但必须排除一些肿瘤性疾病或者血液系统疾病，如果没有问题，都可以进行生长激素的治疗。

引起儿童生长发育偏离原因较多，包括饮食习惯、情志改变、环境卫生、疾病影响、监护人文化水平等。需前往医院进行相关检查，明确生长发育偏离的病因以后，根据病因对症治疗，具体如下： 1、儿童因挑食、偏食、营养摄入不足造成消瘦，即可加强营养、平衡饮食，改掉不良的饮食习惯； 2、儿童因生长激素缺乏引起的矮小症，即可补充生长激素； 3、如果儿童因其疾病造成体重超重，即可积极治疗原发病。 根据生长记录了解儿童的生长速度和生长发育偏离，做到早发现、早纠正。

儿童矮小症在医学上有诊断标准，主要指儿童的身高低于同年龄、同性别、同种族的相应儿童身高测量值的第三个百分位。造成矮小症的原因有很多，根据原因不同，临床治疗也会有相应的区别。所以如果儿童患有矮小症，家长不要盲目等待。临床上很多家长说儿童发育晚，可以再等等看。也有家长盲目使用所谓的偏方，这是不规范、不科学的方法。 最科学的方法是发现儿童的身高明显矮于同龄的儿童或其生长速度明显变慢后，及时到儿保科或研究生长发育的儿科让专科医生，对儿童进行全面评估。专科医生会根据评估的结果提出科学、规范的治疗建议，这样才能取得最好的效果。

讲解医师：丁建华  （副主任医师）
就职单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科
矮小症的病因、发病机制都比较复杂，不同类型矮小症其病因也不同，可能与以下几种情况有关：\n1、遗传因素：比如家族中有矮小症，或者体质性生长发育迟缓，可能会遗传下一代，与母亲因素有关。\n2、基因突变：特别是婴儿期生长发育比较迟缓，2岁以前没有赶上正常情况。\n3、病理性：长期处于一种营养不良，导致体内缺乏生长激素。\n4、其他：还有些患者比如性早熟、骨骼发育异常。\n矮小症的病因本身就很多，有些好发于家族遗传史的人群，比如父母亲有近亲结婚、后代生长激素缺乏，或者精神生理疾病也可以诱发。病因不同，表现也不同，所以一旦发现矮小症，要积极到医院进一步进行早期诊断和早期治疗。

讲解医师：张立  （副主任医师）
就职单位：滨州医学院附属医院三级甲等内分泌科
孩子42个月身高96cm是否属于矮小症，目前并不好判断。临床医学上在诊断矮小症时，不仅要依据患者的身材大小，还需依据其生长发育情况、身材比例、实验室检查、影像学检查等进行确诊。对于矮小症，不仅和遗传因素有关，还和内分泌疾病有密切关系，主要表现为生长缓慢、骨骼发育不全等，常伴随器官不发育或缺乏第二性征等。单纯依靠身高，是无法明确是否患有矮小症的。