白塞氏病

讲解医师：申洪波  （主任医师）
就职单位：北京大学第三医院中医科
白塞氏病没有特异性的病理学或者是实验室的诊断指标，诊断要根据临床症状去综合地分析才能够确诊，国际上也有白塞氏病的分类的标准，标准的规定白塞氏病有反复发作的口腔溃疡，至少一年之内要反复发作三次或者三次以上，具备这一条以外，另外下面的四条当中要有两条或者两条以上，就可以确诊白塞氏病。这四条包括反复的生殖器的溃疡、外阴部有溃疡，或者溃疡以后留下的疤痕，眼部的病变，前后色素膜炎，或者是裂隙灯检查的时候发现玻璃体内有细胞出现，或者有视网膜的血管炎。第三就是有皮肤的病变，包括结节性红斑、假性毛囊炎或者丘疹性的脓包，或者痤疮样的皮疹。第四个方面就是针刺试验阳性，用无菌20号或者更小的针头斜刺入皮肤，然后24-48小时以后去看结果，如果针眼部位有脓包或者有一个红色的结节形成，就认为他是阳性。另外还有一些症状有利于白塞氏病的诊断，比如说有关节痛、关节炎，皮下栓塞性静脉炎，动脉的血栓、血管瘤消化性溃疡。

讲解医师：郭菲  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院风湿科
白塞氏病发病有一定的遗传易感性，一般是携带HLA-B5以及B51这两个亚型的基因患者更容易患有白塞氏病。通常是在感染的基础上诱发这个疾病，具体的发病原因和机制目前并不是很清楚。白塞氏病首先出现的症状是反复发作的口腔溃疡，一般每年发作至少三次以上。患者可以逐渐出现复发性的外阴生殖器溃疡以及皮肤损害，比如毛囊炎或者针刺反应阳性。严重的患者可以出现眼睛损伤，比如葡萄膜炎、结膜炎、角膜炎，重症患者还可以累及到视网膜，影响视力。还可以出现系统性损害，比如血管白塞、肠白塞、神经白塞等。大多数白塞氏病预后良好，只要患者积极的配合治疗。

由于白塞氏病的临床表现多种多样，所以就诊的科室应根据患者的具体临床症状而定，具体情况如下： 1、口腔溃疡：应及时去口腔黏膜科诊治； 2、眼部病变：应及时去眼科诊治； 3、生殖器溃疡及皮肤病变：应及时去皮肤科诊治； 4、关节病变：以类风湿性关节炎为主，应及时去风湿免疫科诊治； 5、内脏病变：应及时去内科诊治； 6、中医科。

结节性红斑属于血管炎类皮肤病，主要发生于中青年女性，表现为四肢发生皮下疼痛性的结节，尤其以双小腿胫前发生疼痛性的结节为主，往往触痛明显，一般3-6周可以自然缓解，并且不留瘢痕，极易反复发作，同时伴有关节痛、 发烧及全身不适等症状，可以引起内脏疾病。部分病人出现行走困难及高热。如果病人出现口腔溃疡，身上患有毛囊炎，则会引起白塞氏病。所以结节性红斑需要及早系统的检查，排除内科疾病。

白塞氏病诊断标准，临床上最常用的是1989年的国际标准，主要标准加上两条次要标准即可确诊。主要标准是反复口腔溃疡，且一年当中发生超过三次。再加上下面四条里边的任意两条即可确诊： 1、皮肤症状，比如丘疹、脓疱、结节、红斑，或者毛囊炎反复发生； 3、针刺试验反应阳性； 3、反复发作的外阴溃疡，可以是前阴，也可以是后阴； 4、眼部病变，即前后色素膜炎，在裂隙灯下观察到到玻璃体中有白细胞的存在，视网膜血管炎，均为眼部病变。 4条中任意2条加上1条主要标准，就可以确诊为白塞氏病，敏感度是91%，特异度是96%，最为常用。 根据2014年的国际标准，10分只要够4分即可确诊，眼部病变算2分、反复口腔溃疡算2分、反复外阴溃疡算2分，皮肤损害1分、神经系统损害1分、血管损害1分、针刺试验1分，敏感度92%、特异度93%。目前的诊断可以选择1989年和2014年两个标准。

白塞氏病是一种原因不明的，以血管炎为病理基础的慢性自身免疫疾病，其症状常常是多系统、多组织、多器官的损害，所以表现也是多种多样，常见的有以下几条： 1、复发性口腔溃疡：最为常见，几乎100%的发病率，常常在其他症状表现前反复发作数年，甚至十余年； 2、生殖器溃疡：发生率约为75%，男女均可出现，男性多出现在阴囊、阴茎、龟头部位，女性多出现在外阴、阴道，甚至宫颈、肛周也会出现； 3、皮肤的症状：发生率约为80%，皮损多种多样，常见的有结节性红斑，头、面部、颈背部假性的毛囊炎或痤疮性的毛囊炎，还有皮肤针刺试验阳性； 4、眼部的病变：大约60%-70%的病人会出现眼部的损害，常见为虹膜炎、虹膜睫状体炎、视网膜炎、葡萄膜炎等，会出现眼球充血、疼痛、流泪、异物感、视力下降等症状，甚至失明； 5、关节炎：50%-60%的病人会出现关节受累的表现，但大多为单关节炎或者少关节炎，持续时间比较短，以疼痛为主； 6、消化道的损害：可以见于全消化道，包括食道、胃、回盲部、结肠的溃疡、出血，甚至穿孔，引起急腹症； 7、神经系统损害：常见的如脑膜炎、颅内压增高，甚至脑梗死，有些患者表现为头痛、头晕、意识障碍或者精神障碍等，脑部的神经系统损害是白塞氏病死亡的主要原因； 8、血管的病变：白塞氏病引起的血管病变可以累及大、中、小所有的血管，累及相应的血管，产生不同的表现，比如出现下肢静脉的血栓、脑血栓、肺栓塞，血管病变也常常是白塞氏病常见的死亡原因； 9、肾脏的损害：主要表现为尿检的蛋白尿、血尿，出现附睾炎等。

肠镜活检不一定都是癌症，临床上很多患者对于肠镜活检都非常担心，以为医生取活检就是得了癌症，其实不一定，部分可能是癌，但是大部分不是肿瘤。 肠镜取活检主要是在检查过程中发现问题，譬如难以鉴别，从肉眼上不能区分炎症、溃疡、扁平隆起或者息肉样等改变，这时一定要通过活检病理才可以进行初步鉴别，如溃疡性结肠炎、克罗恩病、肠道结核、肠道淋巴瘤、肠道白塞氏病，都要通过活检鉴别。有时不是做一次活检就能够明确诊断，还要经过反复随访、检查才可能逐渐确定具体疾病。

瓣膜性心脏病，尤其二尖瓣关闭不全患者，治疗原则是尽量进行修复手术，如果实在不能修复，可采取人工瓣替换治疗。二尖瓣关不全常见的病因有以下四类： 1、风湿性心脏病； 2、退行性变，现在步入老龄化社会，退行性变者越来越多； 3、自体免疫性疾病，如马凡氏综合征、白塞氏病； 4、感染，细菌感染，如细菌入血后造成瓣膜毁损。 二尖瓣关闭不全的患者可有以下治疗方法： 1、风湿性心脏病患者：在中国最常见，如果对瓣膜影响小，可以修复，如果对瓣膜结构影响较大，需把原来的毁损瓣叶换成人工瓣。一般风湿性心脏病对瓣叶结构影响大，病变厉害，所以大多风湿心脏病患者采取换瓣治疗； 2、退行性变患者：如局部腱索断裂或者感染性心内膜炎，局部穿孔，修复与换瓣手术结果完全不同。如果瓣膜能修复，可用患者自身瓣膜修复，如果效果好，生活质量和预期寿命，可以接近甚至完全达到正常水平。 换人工瓣后，如果换机械瓣，需要长期服用抗菌药，而服用华法林易引起出血，会降低生活质量，并且抗凝，还会引发相关并发症。生物瓣有寿命，大概几年或者10年后需要面临二次手术。

白塞氏病是一种血管炎，临床表现如下： 1、口腔表现：主要为口腔溃疡，是一种反复发作口腔溃疡，疼痛剧烈，可以发生在唇部，颊黏膜和舌都会发生溃疡，属于白塞氏病首发表现； 2、眼睛表现：例如角膜炎、结膜炎、葡萄膜炎，患者表现畏光、流泪等眼睛不适，甚至眼睛视物模糊，严重情况会引起失明； 3、皮肤表现：例如毛囊炎、针刺反应阳性，针刺反应阳性是指输液或扎针扎破皮肤会有炎症表现，例如溃疡或疖子表现。还可以表现在皮肤结节性红斑、脂膜炎，甚至会见到Sweet表现即皮肤血管炎表现。白塞氏病会引起外阴溃疡，常反复发作； 4、血管炎表现：白塞氏病并不是只在皮肤表现，肠道、脑血管同样会引起血管炎表现，可以引起腹痛、头疼、头晕甚至情绪变化，部分脑部血管炎表现。因此白塞氏病属于血管炎，可以累及全身血管都会引起炎症导致全身症状发作。 出现白塞氏病需要积极治疗，因为属于一种自身免疫性疾病，可以引起重要大脏器损害甚至危及患者生命。

口腔白塞氏病的主要表现是口腔溃疡，而且口腔溃疡与平时的阿弗他溃疡并没有明显不同，在口腔反复发作，大多为白塞氏病最初的表现。病人口腔经常出现溃疡，这种溃疡可以生在各个部位，比如口唇、舌、腮、上腭、咽部都可以生溃疡。溃疡最初可为小疮，不一定能感觉到，大多患者表现为咬到后出现溃疡，大多由于局部存在凸起或口疮，被咬后出现溃破，最后形成溃疡。如果没咬到，可能几天后自行溃破，形成溃疡。 如果进食辣、烫，甚至甜的食物，都会感到刺激，所以吃不下食物。溃疡表面往往附有一层膜，为浅灰色，有时偏黄，有时是白色，大小可有不同，一般两周左右即可消退。如吃辣的食物、炒货、干果，即可诱发，所以白塞氏病的口腔溃疡是缓解、复发不断交替的过程。