白化病

白化病从发病机制来说，是由于不同基因的突变导致黑色素不能正常合成所引起的一种单基因遗传病。从分类来说，可以分为非综合征型和综合征型两大类。具体如下： 1、非综合征型又称为单纯型，色素缺乏只影响到眼睛、皮肤和毛发，其它器官和系统是不受影响的，患者也可以有正常的寿命； 2、另一大类叫综合征型白化病，患者不仅会出现色素问题、视力问题，还可能会引起其它器官或系统病变。总的来说，综合征型又分为两大类：一类叫做Hermansky-Pudlak综合征，简称HPS。这个病的发生机制是因为溶酶体相关的细胞器发生缺陷，这些物质沉积在器官或系统就会出现相应的并发症。例如患者在中年可能会出现肺纤维化，有出血倾向、心肌炎、肠病等。中年或中年以后往往是因为这些严重的并发症而致死，这类可能会影响寿命。另一类综合征叫Chediak-Higashi综合征，简称CHS，这类患者往往在刚出生幼年时候就会因为严重的免疫缺陷出现嗜血细胞性淋巴组织增生症，甚至导致一些危象，影响寿命。

白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，那他就和正常人一样，不会存在白化病的症状。这类遗传性疾病的发病率是四分之一，所以建议在孕期做基因诊断，预防白化病患儿的出生。

目前较多的研究和文献报道，经过试管婴儿助孕分娩的孩子，无论是在情商、智商，还是运动功能方面，和自然受孕分娩出来的孩子没有差别。但是父母对于孩子的教育，对于孩子认知功能的影响，比单纯受孕更重要。此外，经过试管婴儿的助孕，还可以避免遗传性疾病的发生，比如经过三代试管婴儿的助孕，即胚胎着床前的遗传学诊断和筛查，可以避免某些遗传性疾病向后代传播，比如苯丙酮尿症、地中海贫血、白化病等，自然受孕则无法避免。虽然现在的辅助生殖技术不能够保证出生的孩子100%健康，但是自然受孕也不能保证孩子完全健康，经过辅助生殖技术助孕出生的孩子绝大部分都健康。

非疾病性状的选择，比如性别、身高、肤色、容貌，不允许做第三代试管婴儿。对于家族性遗传性疾病的携带，比如X连锁的遗传性疾病携带，经过严格的遗传咨询和诊断，可以选择不含有致病的胚胎进行移植。第三代试管婴儿是胚胎着床前的遗传学检测，主要是针对于夫妇双方或者是一方有染色体异常，比如常见的罗氏易位、平衡易位、倒位等人群。对于某些单基因病，比如地中海贫血、苯丙酮尿症、白化病等遗传性疾病，需进行胚胎着床前的遗传学诊断。除此之外对于高龄孕产妇，有反复着床失败或者反复流产的人群，也可以在胚胎着床前进行遗传学筛查。