白化病

大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分为眼皮肤白化病，既往被称为全身性白化病以及眼白化病，既往又被称为局部性白化病。其中眼皮肤白化病通常表现为常染色体隐性遗传，这种遗传方式的致病基因在常染色体上。而人体有23对染色体，其中22对是常染色体，男性、女性均相同，另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。而眼皮肤白化病的致病基因在常染色体上，故眼皮肤白化病，男性、女性发病几率相同。隐性遗传的特点是致病基因所主管的性状为隐性，若一个人携带一个隐性基因，则仅为携带，但不发病，直到携带者与携带者婚育，若双方均将携带的隐性基因传给下一代，则下一代患病的几率是1/4。

白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传，而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致病基因和发病部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，无论是哪种类型白化病，皆是隐性遗传。不同之处在于眼皮肤白化病的致病基因是在常染色体上，男女皆有22对常染色体，所以眼皮肤白化病的发生几率，男女完全相同。而眼白化病致病基因在X染色体上，女性有两个X染色体。当一个X染色体上携带眼白化病的致病基因，女性表现为携带者，外观正常。但男性只有一个X染色体，称为半合子，当致病基因遗传到男性时，男性则表现出症状。所以不同的白化病类型，遗传方式不同。眼皮肤白化病，男女发病几率相等，而眼白化病常见于男性。

白化病根据涉及基因和发病部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，皆为隐性遗传。但不同之处在于，眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传，而眼白化病表现为X连锁隐性遗传。常染色体是指男女共同拥有的22对染色体，而性染色体是第23对染色体，男性是XY，女性是XX。眼皮肤白化病常染色体隐性遗传的特点，是致病基因在常染色体上，所以男女患病几率相同。眼白化病是伴性遗传，致病基因在X染色体上。因为女性有一对X染色体，所以一个X染色体上携带致病基因，女性没有症状，只为携带者。而男性X染色体上，如果携带致病基因，另外一个Y染色体来自于父亲，称为半合子，有症状。这种伴性遗传常见于男性，由于女性有两个X染色体，均携带致病基因的几率明显减少。

白化病是先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传性疾病，遗传概率在40%左右。白化病是由于患者体内缺少酪氨酸的修复酶，导致色素代谢异常。皮肤损害先表现为发生在眼睛周围的色素减退斑，眼睛的色素减退和光敏感。然后随着时间推移，逐渐发展到全身皮肤和毛发，均为色素减退性变化。白化病患者要注意避光防晒，因为白化病患者对光非常敏感。白化病患者皮肤内缺少色素颗粒，光照之后很容易出现各种日光性皮肤病，或日光性的皮肤肿瘤，从而影响患者生命。

白化病是一种先天遗传性的疾病，目前还不能被治愈，只能对症预防相应的症状。白化病是一种单基因隐性遗传导致的皮肤疾病，主要是皮肤中的酪氨酸酶不能发挥正常合成黑色素的作用，导致皮肤甚至眼睛的白化表现。由于是基因缺陷，所以没有太好的治疗方法，可以做到的是产前筛查和预防，减少下一代白化病的发生，可以采取以下几种方法预防：1、加强眼睛的防护，避免视力受到损害；2、由于皮肤没有色素，对紫外线没有抵抗力，所以一定要注意外出防晒；3、避免皮肤由紫外线所诱导的恶性改变，如恶性肿瘤等。

白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧化以后变成黑色素。黑色素转移到角质细胞使皮肤收缩，转移到毛发使毛发产生黑色素。由于酪氨酸酶基因缺陷，使得黑色素合成产生障碍，从而导致白化病。酪氨酸酶的基因是单基因，若一个基因缺陷，另一个基因正常，酪氨酸酶存在正常功能，则黑色素合成不受影响。如果是单基因隐性遗传，父母均有酪氨酸酶缺陷，到下一代两个杂合子变成一个纯合子，酪氨酸酶基因缺陷导致黑色素合成被阻断，不能合成正常的色素，导致毛发、皮肤、巩膜变成白色。此外容易引起光刺眼和畏光，对紫外线比较敏感，容易产生黑素瘤和皮肤癌等白化病风险。

白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱失。基因的突变导致患者体内的酪氨酸酶缺乏或者功能丧失，影响黑色素合成，导致皮肤、毛发、眼睛的色素缺失等一系列的临床表现。白化病在临床上分为非综合征型白化病和综合征型白化病，具体如下：1、非综合征型白化病：又称为单纯性白化病，是指只影响皮肤、眼睛、毛发的颜色，包括眼白化病和皮肤白化病；2、综合征型白化病：患者表现为除皮肤、毛发、眼睛的色素减退以及视力减退之外，还可能伴有其他器官或系统病变，所以白化病患者要注意避光、防晒。

白化病不传染，但属于遗传病，可以遗传。此病属于先天性隐性遗传的单基因遗传性疾病，表现是部分或者全部皮肤没有色素，有时甚至会累及到眼睛，导致眼睛的黑色素缺失。根本病因是黑色素细胞合成黑色素的酪氨酸酶发生相关的遗传基因缺陷，即基因突变导致酪氨酸酶没有正常功能，无法合成黑色素而引起白化病。在白化病患者体内黑色素细胞的数量正常，并没有减少，但没有功能。白化病不是由细菌、病毒等微生物感染所引起的疾病，所以不存在传染性，不会由一个人传染给另外一个人。

白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛发产生黑色素就变成了白色毛发，所以看到头发、眼眉，甚至眼毛、身上的汗毛都是白色的，眼睛也畏光。 白化病可以遗传，白化病的病人一定要注意防晒，由于没有黑色素的保护，其对晒的抵抗能力很差，非常容易晒伤，要戴宽檐帽或者打伞，在阳光下面戴墨镜保护自己。

白化病是一个遗传性疾病，其发病非常早，可导致患者的整个皮肤变白、没有色素，毛发、睫毛、全身体毛也会变白，最关键的是会影响视力，使患者畏光。此病非常少见，所以如果真考虑自己是否患有白化病，或者家人、亲戚朋友有人担心自己是否患有白化病，一定要靠医生来确诊，甚至还要检查基因方面，才能够确诊是否白化病。此病不能轻易下诊断，一定要非常谨慎，不能够靠咨询来诊断。医生没有见面的病人就不能诊断为白化病，必须要面对面的面诊，甚至要做进一步的问诊和检查，才能够确诊是否白化病。