生长激素缺乏症

对于这个问题我们先搞明白矮小症的概念，它是低于同年龄、同性别、同地区儿童正常身高的两个标准差以下，就是矮小症，而侏儒症是低于三个标准差以下，而且多半是因为生长激素缺乏症所导致。所以无可置疑的侏儒症肯定是矮小症，而且像侏儒症肯定要做相关检查，看什么原因引起的生长激素缺乏，像这类型的病人，如果能够早期诊断、早期治疗，它的预后是相当不错。所以这种情况下是绝对不要去耽误治疗，因为在生活中也可以看到，有时候矮小的成年人，生活、学业、心理方面都有很大影响。有时候像侏儒症的病人，可能还合并其它方面的问题，有其它的一些激素的缺乏，像甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能不全。所以一旦出现这方面的情况，要进行相关的处理，对于改善预后肯定是有好处的。

多数矮小症儿童通过正规的治疗可以获得满意疗效，关键是要早期诊断，正规治疗。首先要明确儿童矮小的原因，针对病因采取相应的规范治疗方法。首先正确诊断才有治疗，治疗前需要完善相关检查、明确诊断，充分告知家长治疗的益处与风险。并非所有矮身材都需要治疗或能治疗，比如体质、青春发育延迟、软骨发育不良等情况。 应当针对不同病因给予不同治疗，如生长激素缺乏症患儿，可使用重组人生长激素治疗；甲状腺功能减低症的患儿口服左旋甲状腺素片治疗；营养素缺乏的患儿通过改善营养后一般会生长加速。 其实大多数孩子个子矮小，并不能找到明确的致病原因，这种情况称为特发性矮小。对于特发性矮小也可以给予重组人生长激素治疗，一般都会收到很好的疗效。

矮小患儿将来会不会长高主要跟孩子矮小的原因有密切关系。如有的孩子矮是因为营养状态不好，给予营养补充以后，孩子将来可以达到正常成年身高。 还有一类如内分泌疾病中，最容易导致矮小的生长激素缺乏症，经过医生正规治疗之后，孩子可以达到正常身高。但也有小部分孩子有可能将来的长高比较困难，如患有骨病，甚至是复杂的综合征，这类孩子将来长高的可能性会比较小。

儿童矮小症可以使用生长激素治疗，但是在治疗的时候，一定要把握以下三个方向： 1、要严格使用生长激素的指征。生长激素在美国食品药品管理局，简称FDA被批准用于矮小症治疗，比如生长激素缺乏症。除此之外还有特发性矮小症、慢性肾功能不全、肾移植前、Turner综合征、Noonan综合征、普拉德-威利综合征等，都是美国FDA批准可以使用生长激素治疗的疾病。作为临床医生，一定要严格按照指南要求，严格选择治疗适应症，是保证药物安全的首要因素； 2、在使用生长激素治疗之前，要做很多检查项目，包括垂体磁共振、彩超检查，还有采血化验，比如化验甲功、血糖、肝肾功能等，还包括乙肝两对半等，也是为了能够安全使用生长激素。如果发现有不适宜使用的情况，医生一般不会给孩子使用生长激素治疗； 3、在采用生长激素治疗之后，会要求孩子每3个月左右到医院做面诊。面诊除了要了解3个月身高和体重增长的情况，还要做化验检查，比如采血化验血糖、胰岛素、甲功、胰岛素样生长因子等，也是在监测孩子是否有不良反应的发生。所以使用生长激素治疗儿童矮小症，不良反应率大概＜3%左右，是安全可靠，但是需要在医生的监测下进行。

如果小男孩到了14岁，发育还没有启动，或者发育启动比较缓慢，要考虑是不是性发育延迟，一种是体质性发育延迟，具有遗传性、家族性，另一种是儿童自身发育不良。 针对体质性发育延迟，随诊即可，监测骨龄、性发育情况、性激素水平。如果身高太矮，发育比较慢，家长比较焦虑，可以用小剂量的性激素刺激。如果是生长激素缺乏症的孩子，用生长激素让他长高。如果是性腺发育不良的孩子，治疗比较困难，需要终身替代治疗。

矮小症不一定要打生长激素，但是绝大多数儿童还是需要进行生长激素的替代治疗，比如像生长激素缺乏症的儿童，目前发病率达到1/8000。这类儿童如果不进行生长激素的替代治疗，他的年生长速率可能长不到5cm，如果给他进行生长激素的干预，他一年的生长速率可能会长到10-12cm。目前全世界没有专门对于生长激素的口服制剂，常用的制剂主要采取皮下注射，有水剂、粉剂、长效剂，通常粉剂和水剂是每天注射，而长效剂是一周一次。以前认为青春期结束以后停用生长激素，目前的观点认为，生长激素缺乏症的患者，青春期结束以后仍需要小剂量的生长激素治疗，终生用药，因为这类儿童在成年以后出现一些脂代谢的异常，容易发生冠心病，影响人的寿命。另外还有一些特发性矮小，还有Turner综合征、Prader-Willi综合征，这些儿童都可以使用生长激素，但必须排除一些肿瘤性疾病或者血液系统疾病，如果没有问题，都可以进行生长激素的治疗。

生长激素检查主要进行验血检测，主要做生长激素激发试验，以及IGF-1即类胰岛素样生长因子1检测，明确儿童是否处于生长激素缺乏症的情况。身高处于矮小的儿童要检测生长激素，生长激素有自身分泌特点，主要特点是脉冲式分泌，同时有日夜节律，一般晚上生长激素分泌更多，白天相对处于低频状态，随机抽血查一次生长激素并不能很好反映体内生长激素水平，检测手段如下： 1、会通过药物生长激素激发试验明确生长激素的真实水平。按照现在常规指南生长激素激发试验后，会看生长激素的最高峰值程度，如果峰值在10ng/ml以上，认为生长激素正常，在10ng/ml以下认为生长激素缺乏症； 2、除激发试验外，较为重要的参考指标是类胰岛素样生长因子1，体内生长激素通过大脑分泌，生长激素到肝脏合成IGF-1，即类胰岛素样生长因子1，类胰岛素样生长因子1到骨骼促进骨骼增长。因此体内胰岛素样生长因子1可以反映生长激素多少，如果IGF-1水平非常低，侧面可以反映出可能存在生长激素缺乏症。如果IGF-1水平很高，生长激素缺乏症可能性较低。

通常导致儿童身体矮小原因很多，如甲状腺功能低下、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春发育延迟、染色体异常、性早熟或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，建议尽早到正规医院的生长发育专科、儿童内分泌科就诊，明确矮小原因，然后进行对因治疗，常见于以下几种情况： 1、患儿因甲状腺功能低下导致矮小，可适当补充甲状腺素替代治疗； 2、若患生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿、特发性矮小等，则在无生长激素使用禁忌证情况下，可酌情给予生长激素治疗； 3、如果是性早熟导致矮小，可根据病情决定是否采用GnRHa治疗，必要时联合生长激素治疗。 上述治疗措施需要在专科医师指导下进行，并且遵医嘱定期复查，监测治疗效果及副作用。同时在日常生活中，对于此类患儿还需注意均衡膳食、充足睡眠、适当运动、疾病预防以及愉快情绪等，从而促进长高。

对于儿童个子矮小问题，通常可以挂儿童保健科中生长发育门诊，或儿童内分泌科。 但由于儿童矮小原因非常复杂，比如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、染色体异常、慢性器质性疾病、性早熟或其它遗传代谢内分泌疾病等。因此，对于有些复杂的患者可能还需要联合其它科室会诊，如首诊医师可能会建议患者再挂其它科室会诊，甚至进行多学科会诊。

矮小症治疗的最佳年龄和原发病息息相关。如果孩子的原发病是器官系统疾病或甲状腺疾病等，要求发现的时候就要治疗，很多矮小症患者可以采取生长激素治疗，生长激素治疗的最佳年龄，每个疾病不一样，治疗的最佳年龄也不一样。 如果孩子是生长激素缺乏症，原则是发现的时候就要治疗。如果孩子小于胎龄儿，生后持续矮小，治疗的最佳年龄是2-4岁。如果孩子是特纳综合征，也就是先天性卵巢缺失综合征，治疗的最佳年龄是身高达到生长曲线的第5百分位数，就可以启动治疗。 如果孩子是特发性矮小，这个孩子除了矮小之外，没有其他疾病，没有内分泌疾病，没有器官系统性疾病，治疗的最佳年龄是5岁。如果孩子是性早熟，治疗的情况要根据具体情况具体判断。 总体原则是治疗越早效果越好，因为孩子的生长力量是在股骨软骨层，如果年龄小，股骨的软骨层分裂能力、再生能力最强。