生长激素缺乏症

导致矮小身材的原因很多，如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、染色体异常或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，一般都应常规进行血、尿检查和肝肾功能检测。如果怀疑是肾小管酸中毒者，建议进行血气及电解质分析。但若排除亚临床甲状腺功能减退，则应常规检测甲状腺激素水平，拍摄左腕骨片进行骨龄评定。另外，对于矮小儿童还需酌情完善的特殊检查，包括如下项目： 1、生长激素药物激发试验，可以检测生长激素分泌水平； 2、生长激素直接作用于细胞发挥生物效应，但大部分功能需要通过胰岛素样生长因子介导，因此需行胰岛素样生长因子和胰岛素样生长因子结合蛋白-3的测定，其它内分泌激素检测，则需依据患儿临床表现酌情选择； 3、生长激素是由垂体前叶合成和分泌，受下丘脑分泌激素调控。甲状腺素由甲状腺合成，受下丘脑和垂体分泌激素调控，所以对于矮小的儿童应进行头颅垂体MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤可能性； 4、对于矮小女孩均需进行染色体核型分析，而对于已有染色体畸变的男性患儿，也应进行染色体核型分析，必要时还可能进行基因检测。 总之，矮小原因复杂，医师需要面诊患儿，详细询问病史和体格检查后酌情决定检查项目。

在临床上引起儿童矮小症的原因很多，可以举以下几个例子： 1、内分泌性的矮小原因，矮小与生长激素相关，如果孩子患有生长激素缺乏症，或者甲状腺功能减低症，还有些孩子可能是肾上腺皮质功能分泌过多，都可能造成矮小，以上都是内分泌性的因素； 2、骨骼疾病相关的矮小，比如有些涉及到骨和软骨发育不全的疾病，也会造成儿童矮小； 3、营养障碍或者代谢性疾病所导致的矮小，比如有些孩子有慢性营养障碍或者肝性疾病，或者佝偻病，或者糖尿病、尿崩等，也会引起矮小情况； 4、还有一类在医学上叫特发性矮小，就是现在的医学知识没有办法找到明确发病原因的矮小症，称之为特发性矮小； 5、还有染色体发育异常，在临床上有种常见的病叫Turner综合征，主要发生于女孩，以上女孩由于先天染色体发育异常，会导致矮小； 6、还有部分原因，比如家族性矮小、体质性发育延迟等，在临床上也会遇到； 7、小于胎龄儿是指新生儿在出生的时候体重或者身长低于正常标准，此类孩子在宫内发育的时候就有异常因素，虽然有80-90%的孩子在生后2年内会有追赶，可是有10%左右的孩子在生后没有追赶，是造成身材矮小的原因之一。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
生长激素缺乏症是指儿童身高低于同种族、同年龄和同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上，称为矮小症。在所有矮小症病因当中，垂体前叶分泌的生长素对身高的影响起着十分重要的作用。由于生长激素缺乏导致矮小症，在临床上怎样治疗呢？主要的方法是在骨垢线闭合之前，用重组人生长激素来做替代治疗，开始治疗的年龄越小效果越好。对于继发性生长激素缺乏症的患者需要慎用，还有恶性肿瘤或潜在的肿瘤恶变以及重度的糖尿病患者也不能用。方法是每晚睡前半小时皮下注射，注射的部位可以选择上臂、大腿前侧和腹壁等等。在治疗过程当中要及时观察孩子的生长速度。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。

十岁孩子矮小要清楚具体矮小发生的时间，有的孩子是早产儿或者是特殊儿童，生出来就比较矮小。另一部分孩子可能是生长激素缺乏症，3岁以后逐渐表现为矮小，如果每年生长速度不到5cm说明生长迟缓。 所以矮小症的孩子关键要区分出现矮小的时间，进而找出矮小病因。引起矮小病因很多，比如早产、小于胎龄儿、性早熟、生长发育迟缓、生长激素缺乏等，这些疾病都可能引起矮小。诊断孩子矮小症一定要高度重视引起孩子矮小原因，并且发现孩子矮小一定要尽快就医。

孩子个子矮的原因很多，首先我们看一下非内分泌方面的原因。非内分泌缺陷性的矮身材，比如说家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性矮身材。还有一个就是生长激素缺乏，比如说孩子垂体发育异常、前脑无裂畸形、下丘脑错构瘤等等，还有生长激素释放激素缺陷、特发性生长激素缺乏症，甚至有些是机理不明的。部分可见垂体发育不良，包括常染色体隐性遗传、显性遗传，还有X连锁遗传，还有一些是转录因子、基因缺陷。生长激素受体缺陷，有一些是胰岛素样生长因子-1缺乏。还有一个是颅脑损伤，比如围产期损伤，如臀位产、缺血缺氧、颅内出血，颅底骨折，放射性损伤，炎症后遗症等。比如说肿瘤，还有小于胎龄儿、生长激素及神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体疾病，还有慢性系统性疾病等等。

身材矮小是一种疾病，病因较多，常见生长激素缺乏症、特发性矮小、甲状腺功能低下、小于胎龄儿以及染色体疾病。生长激素是一种药物，要严格的根据指南执行： 1、生长激素缺乏症：可以用生长激素； 2、随着研究的进展，其它疾病也可以用生长激素，如特发性矮小、小于胎龄儿、特纳综合征、Prader-Willi综合征都纳入了治疗的范围。 在临床上进行治疗时，首先寻找矮小症病因，确定病因后才能确定是否能用生长激素。不同的病所选择的剂量、疗程不同，所以正规治疗非常重要。

矮小症的核心症状是身材矮小和生长速度迟缓。身材矮小要根据儿童生长曲线百分位数表和标准差表来进行查找比对，首先要做到身高正确测量，生长速度延缓，包括在青春前期，孩子生长速度<每年5cm，在青春期每年<6cm，在婴幼儿期每年<7cm，这叫生长速度迟缓。 根据原发病不同，症状不一样。如生长激素缺乏症，孩子除了身材矮小之外，还有面容幼稚，体脂堆积，性发育延迟。如果孩子有甲状腺功能低下，没有得到正规治疗，孩子除了身材矮小，还会出现智力低下的情况，以前叫呆小症，在体表特征上也有不同地方，如孩子的皮肤会比较粗糙，黄疸消退会延迟，躯干和四肢比例不协调等。 如果是器官系统性疾病，根据病变部位不同，孩子的症状不一样，如果有先天性心脏病，孩子会有心脏杂音，会出现体力、耐力下降，会出现皮肤紫绀。如果有消化系统的问题，会出现呕吐、腹泻的情况。 如果是染色体疾病，这样的孩子会出现比较异常的体表特征，如特纳综合征。这样的女孩会有生长缓慢，然后异常体表特征，如肘外翻、盾状胸、颈蹼、膝外翻、指甲发育不良等，还有一个很显著的特征，到了青春期，没有自发的青春发育。所以孩子的原发病不一样，临床表现不一样。

宝宝打生长激素的合适时间根据原发病决定。知道生长激素治疗的适应症有生长激素缺乏症、特发性矮小、小于胎龄儿生后持续矮小、特纳综合征、努南综合症、普瑞德威利综合征、SHOX基因缺陷，艾滋病的消耗状态，还有肾衰移植前，这都是生长激素的适应症。 如果孩子是生长素缺乏症，最佳治疗年龄是越早越好，发现时就要治疗。如果孩子是于胎龄儿生后持续矮小，最佳治疗的年龄是2-4岁。如果孩子是特发性矮小，一般在5岁左右启动治疗。如果孩子是普瑞德威利综合征，现在的理念是越早越好，大约在3-6个月就可以启动治疗启动。治疗目的一方面改善生长，还可以预防代谢综合征的出现，还可改善孩子的认知和运动发育。总体来讲越早治疗效果越好。 还有一个比较重要的综合征是特纳综合征，这种发病率在女孩子中不太少见，但很多家长发现时往往时间偏晚，到了青春期没有自发性发育才想起来就诊。像这种孩子的治疗时机是在孩子身高落后在第5百分位数以下就可以治疗，大约在3-4岁就可以启动治疗.

讲解医师：宋立稳  （主治医师）
就职单位：潍坊市人民医院内分泌科
生长激素缺乏症，俗称矮小症，指儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的两个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第300分位数。测定血清、激素、生长激素水平时，也是明显降低的。矮小症，主要是影响患者身材的发育，对脑功能发育影响比较小。根据病因，它主要分为原发性、继发性。原发性常见原因是遗传因素，还有一些特发性的下丘脑功能的异常。垂体发育不良综合征等。如果继发性的，要做垂体、下丘脑、颅脑磁共振检查，看有没有下丘脑垂体占位、颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。还有一些放射性的损伤，导致下丘脑垂体的病变，头部的外伤等。主要测定血清生长激素水平，还有血清、胰岛素，还需要做X线片。看补充生长激素之后是否会有用。还需要根据临床表现，选择性检测血清促甲状腺激素T3、T4、泌乳素、促肾上腺皮质激素、皮质醇，做性激素释放实验等，加以判断。治疗，以补充生长激素治疗为主，但是需要关注，加用生长激素治疗之后，有可能会诱发肿瘤。所以，对于恶性肿瘤，或潜在恶性肿瘤的患者，应该是禁用的。愈后根据患者发病出现的早晚，越早治疗效果是越好的。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请根据医生面诊指导为准。

生长激素缺乏症矮小不会影响孩子的智力，所谓的身材矮小，指的是在相似的环境下，孩子的身高低于同种族、同年龄、同性别正常儿童身高参考值的两个标准差，或者是第3百分位以下。如果孩子的身材过小，会对孩子将来的工作、生活，还有择业、求偶有很大的影响。造成矮小症的原因有很多，比如特发性矮小、家族性矮小，还有生长激素分泌不足引起来的矮小，这些儿童在智力上都没有很大的影响。但有一些先天性的遗传性综合征，它的其中表现之一是身材矮小，这些综合征还常常合并有其他的一些症状和体征，比如一些智力或者行为的异常，跟正常的儿童相比，还是存在有很大的差别，比如Prader-Willi综合征这些儿童，更应该引起高度重视。