李燕

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多症是治疗，不是一个病人诊断了原发性血小板增多症，马上需要开始治疗，要看他的年龄，看他的伴随疾病情况来确定。如果病人既往身体是健康的，特别是没有心脑血管这种缺血性的疾病，比如脑梗、心梗的情况，我们说血小板一般在1000×10^9/L以下，一般是不需要治疗的。我刚说是国外的标准，根据中国人的标准，一般也把治疗限度卡在800×10^9/L，这个是限度，但是如果合并了脑梗、心梗，我们就需要积极地去进行干预，把他血小板降下来，防止他出现新发的脑梗、心梗，改善病人生活质量。治疗上常用的药物第一就是传统的羟基脲的治疗，这个治疗非常简便，每天口服一个羟基脲药物就行，它的作用非常迅速，可以迅速把血小板降到一个比较满意的水平，但是它不延长疾病整个病程的改变。再一个是干扰素的治疗，干扰素的治疗就是需要进行是皮下注射，皮下注射相比较吃药，相对不是特别方便，但是干扰素的治疗可以延缓疾病的进展，所以一般来讲，在国内外的指南上面，一般对于65岁以上，特别70岁以上的病人，如果需要治疗的话，一般选择是羟基脲的治疗就足够了。而对于65岁以下的这部分病人，就是比较年轻的病人，他的预期的寿命还比较长，这时候就要选择干扰素的治疗。在紧急状况下，比如病人有紧急的脑梗、心梗，为了迅速降低，即刻降低血小板，还可以通过血小板单采，也就通过体外循环装置，把他身体中的血小板是采集出来，迅速达到降低体内血小板治疗的目的。现在既然已经发现JAK2通路是血小板增多症的一个特异性的基因改变通路，所以现在国际上也开发了针对于JAK2通路的药物，也就是针对于JAK2基因的药物，在一些难治的复发的血小板增多症的病人取得了很好的治疗效果。但是因为羟基脲和干扰素这两个药物，绝大部分病人取得了很好的治疗效果，所以只是在个别，它的适用范围非常窄，只是适用于羟基脲和干扰素治疗失败的病人，适用范围比较窄，也没有进入国内的临床。

喉咙锁骨处堵塞与食管疾病相关，可能是肿瘤，但是无法确诊。特别是食管癌，患者可能会出现局部梗阻、吞咽困难，也可能会出现疼痛、进食不适等。 但是该部位出现疼痛不一定由癌症导致，其它疾病也可能会导致此处出现局部疼痛，例如炎症、咽炎等，不可仅根据症状判断肿瘤，需要结合患者其他症状、体征，由医生进行综合分析或者再做进一步检查分析。如果喉部位置存在疼痛，伴有哽咽感，最好进行胃镜检查，从而判断是否存在食管癌或相关肿瘤，属于较为准确的检查方法。

脑瘫的三级预防主要为以下几点：一级预防：孕期如有高危因素，就避免在出生后有脑损伤发生；二级预防：发现脑瘫发生，就要及时进行全面早期治疗；三级预防：对脑瘫孩子进行

现在所进行的无关供者的骨髓捐献，绝大部分不是采集病人捐献者的骨髓，而是通过外周血造血干细胞的捐献来取得，对供者损伤非常小。也就是跟是献血类似，用针把供者的血液引流到血细胞分离机里面，血细胞分离机把所需要的细胞分离出来，而不需要的红细胞、血小板、白细胞通通回输给捐献者。所以每次捐献，大概捐献者损失不到200ml的血液，比日常献血对供者的影响还要小。捐献以后供者适当休息1-2周，完全可以恢复到捐献前水平。所以说捐献骨髓造血干细胞是很崇高的事情，对供者的损伤非常轻微，一般不会造成不可逆的永久性损伤。 捐献骨髓或者造血干细胞是很崇高的慈善，患者家属和医务工作者都很感谢捐献者。既然是无偿的志愿捐献，医学上要保障捐献者安全，捐献者同意捐献骨髓以后，要进行很多检查，包括心肝肺肾的常规检查，也包括血液系统专项检查。不但保证志愿供者能够耐受骨髓或造血干细胞的采集，也保证供者所捐献出的骨髓、造血干细胞能够安全地用于患者，不能影响供者的健康，也不能让供者携带某些隐性疾病没有查清楚。造血干细胞通过造血干细胞的回输把隐性疾病输到患者体内，同样会造成很严重的医疗后果。所以现在在供者筛选、健康体检、血液系统专科检查上很严格。

骨髓移植逐步成为血液科的一种很关键的治疗方法，实际上经历过初期的发展，到现在成熟。现在临床上通过抽骨髓的方法获得造血干细胞进行传统意义上的骨髓移植越做越少，因为对供者本人会有一定伤害。传统取骨髓，供者经过相关准备以后去手术室，在麻醉状态下在髂骨，也就是胯骨圈上面通过不同点穿刺获取供者骨髓，经过计数有核细胞和CD34阳性细胞达到一定量，满足患者造血重建量后，骨髓采集结束，供者回去休息两个礼拜左右，一般能够恢复。但到手术室取骨髓经过多点的穿刺如果要满足一个一般体重的成年人，也就是以60-70kg为代表的成年人，一般需要取1000ml的骨髓，在取骨髓之前可能还需要储备供者自体血液，在取骨髓的时候回输回去，所以对供者损伤比较大。为了进一步减轻对供者的损伤，能使更多人愿意捐献造血干细胞，挽救白血病、淋巴瘤病人生命，现在可以通过外周血获取供者造血干细胞，对患者同样能够完成造血重建，达到骨髓移植同样效果，医学上叫造血干细胞移植治疗。过程比较简单，供者经过适当准备打升白针后，外周血白细胞会出现倍增性增长，在打完升白针第五天左右的时候，一般达到获取外周血造血干细胞的窗口期。这时候在供者胳膊扎针，跟献血一样把供者血液引到血细胞分离机里面，通过血细胞分离机分离把需要的造血干细胞分离出来，不需要的白细胞、血小板、红细胞又回输给供者本人，对供者的损伤非常小，甚至捐献的造血干细胞总的体积比献一次血还要小，所以迅速被全世界各个做移植的中心所接受，成为现在经典造血干细胞移植获取造血干细胞的方法。供者捐献完造血干细胞以后，一般不需要经过特殊处理，也不需要经过长时间休息，当天捐献转天就可以上班，或者稍微休息两天就可以上班，对各方面接受度非常高。

食管癌晚期化疗有用，建议患者在状况较好的情况下，尤其是刚发现食管癌时，尽量先做化疗。目前化疗的有效率较高，大概6成，甚至7成的患者对化疗有用。目前有靶向药物，以及PD-1(程序性死亡受体1)等免疫治疗配合化疗，有效率会进一步增高，8成左右的患者对治疗有效果。即便是诊断时是食管癌晚期，患者也可以通过化疗，使病情缓解、肿瘤缩小，给予患者手术机会，会有治愈的可能性。一般只要患者的身体状况允许，各项化验指标达标，一般建议其做化疗。如果患者处于特别晚期，即身体状况较差，则不能勉强进行化疗，此时化疗对患者有害无益，通常并不给予推荐。

原发性血小板增多症的确诊方法如下： 1、JAK2V617F基因检测阳性，再结合血常规中单纯的血小板的升高或者以血小板升高为主的表现，可以确诊； 2、MPL基因、CALR基因检测，主要用于JAK2阴性的患者； 3、骨髓检查； 4、除外其他疾病所导致继发性的血小板增多，常见的比如慢性炎症，免疫因素，肿瘤等。

排黑色大便不一定是在排毒，而导致排黑便的常见原因如下：1、饮食因素：人体排黑便的常见原因与食物相关，部分食物带有颜色，所以进食后会导致排出的粪便呈黑色；2、病理性因素：如消化道出血，尤其食管、胃及十二指肠上部分等上消化道出血的患者，血液会经过肠道消化吸收并排出体外，此时会形成黑色粪便、柏油便。此时患者需明确消化道出血的类型，建议到医院进行便潜血、便常规等相应检查。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化的治疗，它也是分几个阶段，在早期就是全血细胞升高的时候，如果高的不是很厉害，特别是比如白细胞在20×10^9/L以下，血红蛋白并没有超过180g/L的时候，血小板并没有高到800×10^9/L以上，一般可以观察疾病，对一部分病人如果经济条件能够允许，可以使用干扰素的治疗，延缓骨髓纤维化，向晚期发展，再一个也可以减少纤维化向急性白血病的转化。到了晚期以后，他纤维化很严重了，全血细胞减少了，就以对症的支持，比如促进造血的治疗，包括输血的治疗，一些并发症的管理，比如感染的问题等等。一些巨脾的病人合并有巨脾、有压迫症状，引起消化道的一些问题的病人，可以用脾区的照射，如果最后转成急性白血病以后，治疗按急性白血病来处理，需要全身的化疗，所以是分几个阶段来进行的。另外一个就是现在既然和JAK2V617F基因突变有关，所以现在国外也开发了针对JAK2的一个单克隆是抗体，用于骨髓纤维化的治疗也取得了很大的成功，但是还没有引进国内，相信随着相关药品制剂的进一步成熟，国内也会引入这个药物。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化，它是起源于干细胞的克隆性疾病，国际卫生组织按照血统恶性疾病来管理，但是过去认为它是良恶性交界的，现在是按一个慢性的恶性血统肿瘤来管理，从治愈角度来讲，现在骨髓纤维化还缺乏一个很好的治愈方法。但是多数病人通过药物治疗能够有效地控制疾病进展，特别是JAK2V617F针对通路的单抗是出现以后，很多晚期的病人都获得很好的治疗效果，相信随着新药的进一步涌现，这个疾病会有效地延缓进展，提高病人的生活质量。