李燕郴

巨幼红细胞性贫血的症状如下： 1、首先是贫血，表现为面色苍白、乏力； 2、患者叶酸、B12 的缺乏，可出现镜面舌； 3、B12缺乏可引起神经精神症状； 3、实验室检查红细胞的降低与血红蛋白的降低不平行，也就是红细胞降低比血红蛋白降低的要更严重； 4、临床上表现为大细胞性的贫血，平均红细胞体积很明显的升大； 5、部分患者的红细胞渗透脆性增加，从而引起溶血，表现为轻度的黄疸。

B型血、O型血均是较常见血型，并非一方是B型，一方是O型肯定会出现新生儿溶血，其发生概率较低。引起新生儿溶血原因较多，血型不合仅是其中之一。 除此之外，宫内感染、怀孕时妊高征、产科并发症等亦可引起新生儿溶血，甚至一些药物亦会引起新生儿溶血。需在产前检查时做不规则抗体筛查，尤其是怀二胎的情况，第一胎有无问题，对判断第二胎是否出现溶血有帮助，建议根据不同情况进行仔细分析。

嗜酸性粒细胞百分比偏高的原因有以下几种： 1、过敏因素，如过敏性皮炎、过敏性哮喘，在免疫因素参与下嗜酸性粒细胞增殖，释放较多趋化因子加强过敏反应，比较常见； 2、特殊疾病，如寄生虫疾病，常见蛔虫、钩虫、蛲虫等亦能引起体内免疫反应失衡，激活免疫反应，使嗜酸性粒细胞比值升高； 3、特殊血液系统疾病，如慢性嗜酸性粒细胞白血病等，嗜酸性粒细胞比值较明显升高。 如连续几次监测发现嗜酸性粒细胞比值升高，应到血液科做筛查，如免疫系统筛查、寄生虫筛查，绝大部分能找到原因。慢性嗜酸性粒细胞白血病，虽然能引起白细胞升高，但发病率较低，可通过基因检查早期发现，故应该到血液科进行仔细甄别。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多症一般多数情况下没有什么特殊的临床症状，很多病人是在做健康体检的时候，通过抽血常规的化验，偶尔发现的。对于一些严重升高的血小板，一部分病人会有些血栓栓塞的症状，比如像脑梗、心梗；有时候血小板过度的增高也可以引起一些血管的痉挛，引起一些短暂的，比如像视力的这些障碍，一些短暂的记忆力障碍等等，也可以是造成这种情况；血小板过高的时候，特别血小板大于1000×10^9/L以后，增多的血小板往往还合并功能上的障碍，虽然是说升高，但是血小板升高大于1000×10^9/L的病人往往还伴有一些出血的症状。所以是有两方面，第一是血栓的问题，血小板增多引起血栓；再一个血小板过高功能障碍，就会引起出血的症状。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
到目前为止，导致原发性血小板增多症的原因并没有特别明确，但是通过基因学的检查发现，有50%的原发性血小板增多症的病人会出现JAK2基因的突变，也就表现为JAK2V617F位点突变，造成血小板增多，巨核细胞增殖，血小板增多。什么原因导致基因突变现在并不清楚，而且通过调查，也没有明确的外部因素，比如污染的问题，比如饮食的问题，还有能想到的其他一系列的问题，所导致的血小板增多，所以这还是一类病因不明确的，但是目前已知跟基因突变有关的一类疾病。

父母无地中海贫血，儿童一般不会出现地中海贫血，即血常规筛查正常，婚检时并非特意进行地中海贫血筛查。父母一方出现类似地中海贫血的血常规表现或更上一代有地中海贫血基因，产前需做基因学检查，确定有无地中海贫血。 地中海贫血，无论是α型、β型，在血常规上能看到一些迹象，即MCV明显降低，贫血并非严重，但MCV降低较严重，结合基因学检查不难确认，如有这些变化，建议夫妻双方进行地中海贫血基因筛查。如果夫妻双方无地中海贫血家族史，血常规检查正常，尤其是平均红细胞体积正常，没有必要进行特殊的中海贫血基因筛查。

医学上紫癜是直径3-5mm的出血性皮疹，最常见有过敏性紫癜，过敏性因素引起的皮疹，常见皮肤皮疹、肠型、肾型等变化。过敏性紫癜常见症状是皮肤充血、瘙痒，如胃肠型可看到患者肚子疼、大便有血，关节型可出现关节腔积液，甚至血性积液引起关节肿痛，肾型可检查到肾功能改变，尿里有血、蛋白等。 血小板减少性紫癜无上述表现，血小板减少引起出血症状为唯一表现。血小板减少引起的紫癜，叫血小板减少性紫癜，血小板绝对值降低，尤其是血小板降到20×10＾9/L，降低此水平以后，自发出血不可避免，出现黏膜紫癜样出血性皮疹。

多发性骨髓瘤如何确诊是很大的问题，病人要有相应症状、相应病史。骨髓瘤引起的症状往往是贫血相关症状、骨骼疼痛症状、肾功能损害的表现，往往是病人最先主诉的症状。症状本身特异性并不强，在医院日常工作中贫血病人很多见。骨骼疼痛病人，特别是中老年人，骨髓瘤本身是中老年疾病，中老年人出现腰背部疼痛也非常常见。但是骨髓瘤引起的症状往往是进行性加重的，在早期可能表现为单一症状，晚期可能一组症状就会在不同时间逐步出现，特别是病人出现代表性贫血，加上肾功能损害骨骼出现疼痛时，就要高度考虑有没有以骨髓瘤为代表的浆细胞疾病，这时就需要做骨髓瘤专项检查。骨髓瘤专项检查包括血和尿的M蛋白检查、免疫球蛋白定量、血和尿免疫固定电泳。通过M蛋白相关检查，90%的病人实际上都能够发现问题。对于M蛋白阴性这部分病人高度考虑是否存在多发性骨髓瘤，还可以进一步进行骨髓穿刺检查，通过骨穿，看看有没有克隆性浆细胞大量增殖来确诊疾病。现在还有CT、核磁、PET-CT等影像学的检查，通过对骨骼详细的评估，看有没有单纯溶骨性损害，在诊断中也占有重要的地位。所以对于骨髓瘤疾病只要进行血液检查、尿液检查，通过骨髓检查以及全身骨骼评价，诊断起来并不困难。不能满足于骨髓瘤疾病诊断，要在发病的时候获取更详细的资料，特别是细胞遗传学基因的资料，为判断预后提供帮助，比如骨髓染色体的检查，在判断预后中起到重要作用，这也是需要获得基线资料之一。

治疗多发性骨髓瘤的药物现在很多，特别2000年以后很多新药不断问世，使骨髓瘤的治疗效果得到极大提高。骨髓瘤的治疗在方案中无论采取什么药物治疗，是传统药物还是现代新药，但是以地塞米松为基础的糖皮质激素是必不可少的，也就无论什么方案中都会联合。除了激素之外，治疗多发性骨髓瘤药物分成现代新药和传统化疗药物。现在上市的主要新药有： 1、以沙利度胺为代表的免疫调节剂：现在已经有了来那度胺、泊马度胺等二代或者三代产品； 2、蛋白酶体抑制剂：以硼替佐米为代表的蛋白酶体抑制剂，现在也出现了卡非佐米、伊沙佐米等二代蛋白酶体抑制剂； 3、还有部分CD38的单克隆抗体也可以选择。 新药之间的和传统化疗的组合或者新药、双新药甚至三新药和传统化疗的组合，是现在主导的骨髓瘤治疗方案。传统化疗药物，就是以阿霉素、表阿霉素或者脂质体阿霉素为代表的这种蒽环类药物，还有环磷酰胺、铂类药物、依托泊苷这类药物，在骨髓瘤中应用也都非常广泛，和不同新药进行不同组合，使病人的治疗效果比2000年以前获得了极大提高。

原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为“特发性”血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。其病因尚未明确，且与外部因素，如污染问题、饮食问题也没有直接联系。目前已知的是和JAK2基因的突变，即JAK2V617F位点突变，导致巨核细胞增殖，血小板增多有关。