李敬

染色体是人类遗传物质的载体，所以染色体检查就是检查人类的遗传物质，常见需要做染色体检查的情况如下：1、当部分患者出现身体发育畸形、智力发育迟缓，一般会考虑做染色体检查；2、在妇产科，如果一对夫妇出现复发性流产，反复出现胚胎停育，也可以考虑做染色体的检查；3、孕妇产检过程中，如果唐筛或无创DNA(脱氧核糖核酸)，提示存在染色体DNA异常高风险的情况下，也适合做羊水穿刺进一步明确染色体的情况。在产检过程中，如果B超提示发现有胎儿多个部位、组织、器官的异常，应该适合做羊水穿刺或脐血穿刺明确胎儿的染色体情况。当染色体检查结果存在染色体异常的情况，需要到遗传科进行遗传咨询，明确染色体异常可能导致的风险，会不会遗传、会不会导致怀孕时流产、死胎、畸形等异常的风险显著增加，并采用相应的阻断措施实现优生优育，降低不良妊娠的出生。

讲解医师：李敬  （主治医师）
就职单位：山东大学附属生殖医院生殖中心
卵巢早衰吃中药并不能治好，截止到现在，不论是中药，还是西药，没有任何一种药物能彻底治好卵巢早衰。卵巢早衰顾名思义指卵巢功能提早衰竭，指40岁之前女性出现了月经紊乱，同时伴有FSH水平升高，大于40U/L，出现低雌激素的症状。女性卵子是一种不可逆的减少，截止到现在的医学水平，还没有任何一种药物能够逆转已经衰退的卵巢功能。\n对于卵巢早衰的女性，一经诊断后只要没有药物的禁忌症，均应使用雌、孕激素补充治疗，模拟正常女性能够排卵产生周期性的雌、孕激素，可以维持正常月经，缓解低雌激素的症状，并且还可以对心血管疾病和骨质疏松起到一定预防作用。另外，如果有生育需求，由于卵巢功能提早衰竭，自己的卵子非常少或没有，绝大部分患者需要使用供卵做试管婴儿解决怀孕问题。

16号染色体异常的后果需要看具体染色体异常的类型，不同的类型后果不尽相同。通常染色体异常包含结构异常和数目异常，具体分析如下：1、结构异常：对于一些常见的结构异常，比如罗氏易位、平衡易位，如果涉及了16号染色体，由于并不存在着遗传物质的显著增加或者缺失，通常涉及到16号染色体罗氏易位或者平衡易位的人，身体发育、智力发育等各方面通常正常。但是在每次怀孕时，胚胎染色体发生更严重异常的风险会显著增加，进而导致每次怀孕时流产、死胎、畸形等不良妊娠的风险也会显著增加。通常建议通过第三代试管婴儿的方式来挑选胚胎，选择风险相对较小的胚胎进行移植，从而降低风险；2、数目异常：对于16号染色体数目异常，比如常见的16号染色体三体，指的是多了1条16号染色体，像这样的胚胎通常会在怀孕早期发生胚胎停育、自然流产，很少能够发育到比较大的月份。因此对于16号染色体异常，需要看具体的异常类型怎么样，不同的类型后果并不完全一样，需要采用的干预措施也不尽相同。

输卵管堵塞导致不怀孕的原因，是输卵管堵塞后，精子、卵子无法正常见面，进而无法形成受精卵。输卵管伞端正常可以捡到卵巢排出的卵子，将卵子运送到输卵管的壶腹部，在此处精子、卵子受精，受精卵再进入到子宫内而完成着床的过程。女性的输卵管堵塞后，精子、卵子正常见面的途径无法实现，进而导致无法怀孕的情况出现。输卵管堵塞的女性想怀孕，需根据不同情况而选择不同方案。女性比较年轻且卵巢功能较好，同时男方精液正常的夫妇，可以选择宫腹腔镜手术，疏通堵塞的输卵管后再尝试自然怀孕。手术后适应6个月左右，如果仍然未怀孕，说明手术效果较差，有可能需要采用试管婴儿的方式进行助孕。如果男性存在精子质量较差，或女性年龄较大、卵巢功能较差时，也不建议首选通过手术疏通输卵管，通常建议直接选择试管婴儿方式实现怀孕。

对大部分女性而言，发生一次自然流产后，第二次怀孕的风险较小，研究显示发生一次自然流产后，即便不进行任何干预治疗，大部分女性第二次怀孕也是可以正常分娩。对于不存在导致自然流产高风险因素的女性，包括体重过轻或过重、高血压、糖尿病、吸烟、酗酒，发生一次自然流产后，可以积极进行第二次备孕。如果第二次怀孕仍然发生自然流产或胚胎停育，此时应进行系统检查。女性首先应对流产的胚胎组织进行染色体检测，对于大部分的自然流产而言，胚胎染色体异常所占的比例较高，其次当胚胎染色体检测未发现异常时，再进行其他导致流产高风险因素的排查，如是否存在子宫解剖结构异常、子宫肌瘤、子宫腺肌病、纵隔子宫，也可以导致自然流产的风险增加，其他的包括免疫系统紊乱、抗磷脂综合征、结缔组织病，以及是否存在内分泌紊乱。因此如果想明确自然流产原因，应进行系统、全面排查，再进行针对性干预治疗，降低再次妊娠发生自然流产的风险。

不孕不育症通常可以治疗，怀孕的基本要素有男性精液正常、女性排卵正常、输卵管通畅和子宫正常，不同因素的异常，治疗措施也并不相同，常见原因与治疗方法如下:1、精液异常：患者需要通过调整饮食、生活方式进行改善，必要时进行药物干预治疗。如果存在严重少精或弱精子症的情况，可能需要使用试管婴儿的方式而怀孕，如果存在无精子症的情况，需要考虑使用供精而怀孕；2、排卵异常：女性需关注排卵、输卵管以及子宫问题，如果存在排卵异常，尽量寻找可能导致排卵异常的原因，纠正病因。如果病因纠正后，仍然存在排卵异常，可以使用促排卵药物，促进卵泡生长发育来怀孕；3、输卵管梗阻：患者可以选择腹腔镜手术以疏通输卵管，或通过试管婴儿的方式，手术适用于男性精液正常、女性年轻且卵巢功能良好。如果存在精液异常，女性年龄大或卵巢功能差，建议首选试管婴儿；4、子宫异常：如子宫内膜息肉、较大的子宫肌瘤、黏膜下肌瘤，患者可以选择手术的方式进行怀孕，而比较严重的子宫腺肌病患者，则考虑试管婴儿方式怀孕。只有先天性无子宫的患者，截止到目前没有较好的办法，子宫移植的技术仍然不成熟，可以认为是无法治愈。

检查不孕不育需要男女双方同时就诊，因此需要挂不同的科室，女性在不孕症门诊或生殖中心就诊，男性需在泌尿外科或男科就诊。怀孕基本要素包括精液正常、排卵正常、输卵管通畅和子宫正常，对于出现1年之内有规律性生活，并且未采用避孕措施还没有怀孕的夫妇，建议进行系统的检查，如果男方的精液正常，女性需要考虑是否存在排卵异常、输卵管梗阻等情况，常见情况如下：一、男性：需要做精液常规检查，禁欲2-7天，避免睾丸接触高温的情况下进行检查。二、女性：1、检查排卵情况：如果月经规律的女性，80%的几率为排卵正常。如果想进一步判断是否存在排卵异常，可以通过排卵试纸监测并进行基础体温测量，或进行B超检查观察卵泡生长发育的情况进行判断；2、判断输卵管是否通畅：常用的是进行子宫输卵管造影，通过造影剂在子宫、输卵管以及盆腔的弥散程度，判断是否存在输卵管梗阻。通过双方基本检查，可以判断不孕不育的原因，必要时可能进一步检查。

女性不孕不育的主要原因包括排卵异常、输卵管梗阻和子宫异常，常见情况如下：1、排卵异常：常见原因有多囊卵巢综合征、高催乳素血症(即高泌乳素血症)、低促性腺激素性闭经，以及卵巢早衰等。其中多囊卵巢综合征、高催乳素血症、低促性腺激素性闭经的女性，可以通过促排卵或试管婴儿的方式怀孕，而卵巢早衰由于卵子数量较少或没有卵子，女性通过自己的卵子怀孕比较困难，基本需要考虑使用供卵而怀孕；2、输卵管梗阻：多次流产、刮宫等宫腔操作，导致输卵管炎症或其它盆腔炎症，可以引起输卵管梗阻。结核感染也可以引起输卵管梗阻，对于存在输卵管梗阻的女性，可以考虑使用腹腔镜手术，或者试管婴儿方式，手术适用于男性精液正常，女性年轻卵巢功能良好。如果存在男性精液异常，女性年龄较大或卵巢储备差，需要首选试管婴儿的方式怀孕；3、子宫异常：如子宫内膜息肉，较大子宫肌瘤或黏膜下肌瘤的女性，通常考虑手术治疗，而比较严重的子宫内膜异位症、子宫腺肌病等情况，女性可以考虑采用试管婴儿的方式进行怀孕。

睡电热毯通常不会导致不孕不育，但男性长期睡电热毯，容易导致睾丸长期处于较高温的状态，可能影响精子的数量和质量，从而增加不育的风险。怀孕的基本要素包括男方精液正常，女方排卵正常、输卵管通畅和子宫正常等。常见导致排卵异常的原因主要是多囊卵巢综合征、低促性腺激素性闭经、高催乳素血症或卵巢早衰等，会导致卵巢中无排卵或卵子较少，也可能导致卵巢中小卵泡数较多，不能正常生长、发育、成熟和排卵，从而引起不孕。常见导致输卵管异常引起不孕的原因，包括输卵管梗阻、输卵管积水，或盆腔其它手术损伤到正常的盆腔内解剖结构，影响输卵管功能。常见导致子宫异常而影响怀孕的因素，包括子宫内膜炎症、子宫内膜息肉、子宫腺肌病、较大的子宫肌瘤或黏膜下肌瘤等，但通常睡电热毯都不会引起相应病变。

喝奶茶通常不会导致不孕不育，但如果喝得特别多产生疾病如糖尿病，有可能会增加不孕不育的风险。怀孕的几个基本要素包括男方精液正常、女方排卵正常、输卵管通畅和子宫正常。 常见导致排卵异常的疾病有多囊卵巢综合征、低促性腺激素性闭经和高催乳素血症，这些疾病会导致卵巢里面的卵子非常少甚至没有卵子，或者卵巢里面的小卵泡数比较多但不能正常地生长、发育、排卵，从而影响怀孕。部分较少见的如严重的糖尿病、甲状腺功能异常也可能会影响排卵从而增加不孕的风险。输卵管异常导致的不孕常是因输卵管炎症、输卵管的积水或者盆腔手术导致的解剖结构异常影响正常的输卵管功能。而子宫异常常见于子宫内膜息肉、炎症、子宫腺肌病、较大的子宫肌瘤或者黏膜下肌瘤等。喝奶茶通常不会影响到这些因素，也就不会导致不孕。但如果喝得特别多或者量特别大，产生疾病如血糖升高甚至严重的糖尿病，可能会影响到排卵。对于男性来说，严重的糖尿病可能会影响性功能、影响精子的数量和质量，从而增加不孕不育的风险。