智力障碍

高胆红素血症能否治愈要根据高胆红素血症严重程度判断，轻度高胆红素血症能够完全治愈，且一般不留后遗症，较严重高胆红素血症，特别是严重高胆红素血症导致的核黄疸，影响到神经系统情况下，常留有后遗症，无法完全治愈。 后遗症多半发生在胆红素已经好转的后期，后期并发症包括牙釉质发育不良、眼球运动障碍、听力损失、智力障碍、共济失调等。因此在高胆红素血症情况下，家属一定要根据医嘱，按时间去进行相应监测。若胆红素水平较高，达到治疗指标时，应采用更多的治疗手段。

新生儿败血症最常见的并发症是神经系统并发症，主要是脑膜炎、室管膜炎和硬膜下积液。由于新生儿本身免疫功能低下，而血脑屏障发育不成熟，一些病原菌感染可以通过血-脑屏障，而影响中枢神经系统，从而引起化脓性脑膜炎。最多见的是细菌感染，也可以是真菌或病毒感染。 如果没有及时或不规律的治疗，可能会遗留不同程度的后遗症，比如运动、发育落后，癫痫、智力障碍等。所以一旦孩子出现感染表现，比如发烧或吃奶不佳、反应低下、体温不升、黄疸不消退，要积极引起重视，及早就诊，判断有没有感染因素。积极留取标本，做相关检查，比如血培养、血常规、C反应蛋白、血小板等检查。如果明确诊断是新生儿败血症，要早期、足量、足疗程治疗。

平衡训练是以恢复或改善身体平衡能力为目的的康复性训练。利用花生球悬吊治疗、平衡板、平衡木、窄道上步行、身体移位运动、平衡运动等方式进行练习，适用于中枢神经系统的病变而导致平衡能力差的患者。 小儿脑损伤多存在中枢性运动障碍及平衡功能失调，经过平衡训练，见效时间不固定，与脑损伤的病因、疾病的严重程度、是否有合并症有关如合并有智力障碍、听视觉障碍、癫痫等的脑损伤儿见效比较慢，还与治疗时小儿的配合程度有关，认知好、配合度高的小儿见效快，治疗时容易哭闹、认知障碍的小儿见效慢。小儿经过正规的康复训练，1周左右即可见效，平衡训练是小儿脑损伤主要的训练，可1次/天或2次/天，训练疗程20-30天左右，反复训练患儿能收获较良好的效果。

胼胝体发育不良的治疗难度较大，治疗虽然会有一定的疗效，但是很难完全治愈。胼胝体发育不良很可能与遗传有关，与早产、宫内病变以及基因突变等也有一定的关系。胼胝体的发育不良，会引起大脑发育不良，导致运动障碍、智力障碍，甚至出现癫痫发作等。胼胝体发育不良的患者需要及时就诊，控制病情发展，可以达到一定的疗效。对于此类患者通常进行综合治疗，并非单纯进行药物治疗，也不是单纯应用某一种治疗方法即可起效。患者需要在正规医院，在专业医师的指导下进行综合治疗，才能获得一定的疗效。

儿童在溺水后的后遗症，主要表现在以下几方面： 1、脑损伤、脑缺氧相关后遗症：包括智力障碍、发育迟缓、精神异常，甚至出现癫痫等。如果溺水时间过长，即便抢救成功，恢复心跳、呼吸，由于大脑对缺氧较为敏感，也会造成不可逆性损伤，后期对大脑的发育会造成严重影响； 2、呼吸道症状：短期内溺水会引起炎症反应，可能出现呼吸增快、咳嗽。如果继发严重的肺部感染、吸入性肺炎，可能会造成肺部损害，此时需要经过长期治疗。如果在感染控制后，肺部可以完全恢复，如果感染严重，可能会出现肺部功能丧失，而出现纤维化的表现。

讲解医师：杨倩  （主治医师）
就职单位：天津市环湖医院神经内科
智力障碍又称为智力缺陷，一般指由于大脑受到器质性的损害，或者是由于大脑的发育不完全，从而造成了认知活动的持续障碍，以及整个心理活动的障碍。由于遗传变异、中毒感染、颅脑畸形或者头部外伤以及内分泌异常等等有害因素，造成胎儿或者婴幼儿的大脑不能正常发育，或者发育的不完全，进而使智力活动的发育停留在比较低的阶段，称为智力的比较迟滞。由于大脑受到物理、化学或者是病菌、病毒一些损伤，从而使原来正常的智力受到了一些损害，造成了缺陷，这种情况下只能称为痴呆。

讲解医师：高永强  （副主任医师）
就职单位：郑州大学第三附属医院儿童康复科
智力障碍的鉴别诊断跟智力障碍相混淆，主要还是代谢性疾病、遗传性疾病，还有孤独症。代谢性疾病主要是体内有代谢毒物或者代谢废物，对颅脑造成了损害，引起小孩发育的迟缓，这部分需要做移传代谢病的筛查进行鉴别。遗传性的疾病主要是染色体的异常，胚胎的遗传物质携带问题，导致小孩的发育迟缓和发育的落后。还有需要鉴别的最常见的疾病，目前也是最主要的疾病，跟智力低下需要鉴别的，容易误诊的，就是孤独症。孤独症小孩是沟通交流的障碍，虽然沟通交流障碍，有部分孤独症的小孩是有特异功能的，某些领域可能比正常的人会有更大的突出。孤独症的小孩最主要的表现是沟通交流障碍和语言迟缓，而智力低下最主要的表现是智商的问题，是理解力和记忆力的问题，这方面是需要鉴别的。

染色体微重复即染色体出现片段较小的重复。这种微小差异一般是小于10Mb，染色体大小一般分为Mb和Kb。使用常规染色体核型分析无法检测这种微小差异。高质量染色体分型技术分辨率极限一般为5Mb。现有检测技术主要包括高灵敏度，核型分析，FISH、array-CGH等。目前染色体微重复检测主要针对以下情况： 1、对临床怀疑患者有相关不良孕产史的父母进行染色体检查，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据； 2、用于产前诊断，可有效防止严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿出生。 目前检测染色体异常办法主要是G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列分析以及G显带染色体核型分析技术，是染色体细胞遗传学产前诊断的金标准。但该技术需要细胞培养，耗时长，分辨率低，以及耗费人力的局限性，能够检测到Mb水平微重复。染色体微阵列分析，即array-CGH，而CMA又被称为分子核型分析，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异CNV，尤其对于检测染色体组微小重复等不平衡性重排具有突出优势，能够检测到Kb水平微重复。

小儿遗传性果糖不耐受是因为果糖二磷酸醛缩酶缺陷所导致的一个先天性代谢紊乱性疾病，它是由于ALDOB基因突变导致的遗传性代谢性疾病，这种代谢性疾病是常染色体隐性遗传，它的主要表现形式就是摄入果糖、蔗糖或者山梨醇后出现低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血症、高丙氨酸血症等一些代谢指标的异常，临床主要表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀。如果长期反复摄入相关的食物，可能会导致生长发育迟缓、智力障碍、肝肾功能异常；短期大量摄入，可能有较高的死亡风险。目前，这个疾病的发病率是二万分之一，甚至说三万分之一，但是在不同的人种之间有一定的差异，目前还没有中国人群发病率的数据。发病年龄与所饮用的食物成分有很大的关系，如果婴儿时期吃的奶配方中含有大量的蔗糖，可能在出生后，给予这些人工喂养的新生儿喂养，这些孩子在两三天之内就可能会出现呕吐、腹泻、脱水、休克、出血倾向等一些急性肝功能衰竭的症状；但是母乳的喂养儿，一般可能都会延续到婴幼儿期，因为婴幼儿期可能添加辅食，这些辅食中可能含有一些蔗糖或者果糖的辅食，可能会发病，一般在喂养30分钟之后，可能会出现呕吐、腹痛、出冷汗，有些严重的孩子可能会出现昏迷、惊厥等低血糖的症状，如果不及时终止这些食物，这些患儿可能会出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等一些表现。有一些婴儿在婴儿时期可能会因为屡次进食所谓的甜食后，发生不适应的症状而自主拒食，这种保护性的行为其实可以让这些孩子健康成长到成年人，但是有一部分患儿可能是因为没有及时诊断，而死于进行性肝功能衰竭。

脑瘫是脑性瘫痪，是一组持续存在的运动受限、姿势异常的综合征，是非进行性的脑部损伤，主要以运动障碍为主，以肌张力异常，即患儿身体特别硬或特别软，可伴有智力障碍、语言障碍。还有一部分脑瘫患儿可以存在正常的智力和认知及语言情况，仅仅以运动障碍为表现。 发育迟缓是指小儿在生长发育过程中，出现几个功能区落后，比如大运动、精细运动、适应性、语言，还有交流障碍，出现2-3个功能区落后，称为全面性发育迟缓。所以脑瘫里面有发育迟缓存在，但脑瘫和发育迟缓不一样，是两个定义。