惠吴函

骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，主要是骨髓中髓系细胞的异常增殖，尤其是巨核细胞的异常增殖，导致骨髓异常的造血。患者在早期的时候可能会表现为全血细胞的增多，但是当骨髓当中异常的纤维蛋白，以及胶原蛋白逐渐增多，会导致患者骨髓里被大量的纤维组织所填充，患者可能会出现全血细胞的下降，并且会出现髓外造血，会表现为肝脾的肿大。对于骨髓纤维化的患者，要注意是原发性骨髓纤维化还是继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化主要是由于基因突变，例如在JAK2基因突变，或者是MPL基因突变，或CALR基因突变，导致疾病的发生。继发性骨髓纤维化可以发生于很多疾病，例如骨髓增生异常综合征，转移癌，都会出现继发性骨髓纤维化。

原发性骨髓纤维化是骨髓造血异常增殖的一种恶性肿瘤，属于骨髓增殖性肿瘤的亚型。现在临床上的治疗包括给予患者细胞因子改善贫血，以及应用一些细胞因子改善患者的脾肿大，降低血细胞的治疗只能是对症治疗，没有办法彻底将该类疾病治愈。但是现在可以进行异基因造血干细胞移植，如果患者找到合适的供者，并且没有严重的并发症，可以进行异基因造血干细胞移植，异基因造血干细胞移植就可以将骨髓纤维化彻底治愈，患者所有的临床症状均会明显的改善。 现在还有新药的治疗，包括芦可替尼，是一种JAK2基因的抑制剂，可以明显地改善患者的全身症状，包括患者的乏力，盗汗，体重减轻，发热等症状会明显减轻。此外，该药也可以明显的减缓患者的脾大，会将患者的脾脏缩小至正常。患者的骨髓纤维化的情况也会得到明显的改善，但并不能使患者疾病得到治愈。

巨幼红细胞贫血最常见的原因是由于营养缺乏，由于叶酸、维生素B12缺乏导致的贫血，所以在治疗上主要是给予患者叶酸片以及维生素B12，或者是甲钴胺治疗。当患者体内的造血原料叶酸、维生素B12得到补充之后，患者的贫血会得到明显的改善。要寻找患者出现巨幼细胞贫血的原因，有部分患者是因为饮食习惯不良，尤其是老年人，由于牙齿的脱落，所以经常会不进食肉类食物，或者是将蔬菜煮烂，会破坏蔬菜当中的叶酸维生素。不进食肉类会导致维生素B12缺乏，都可以造成巨幼细胞贫血。治疗上也要改善饮食，如果饮食习惯没有办法得到改善，要长期的服用叶酸和维生素B12，以避免患者贫血的再次发生。

儿童贫血应根据贫血的原因，有些是先天性贫血，比如范可尼贫血，是由于先天性遗传性疾病导致的，要给予患者输血支持治疗。患儿主要是表现为乏力，夜间的啼哭不止，活动耐力明显的下降，可以表现为面色的苍白。小儿贫血的另一个常见原因是缺铁性贫血，因为母乳当中含铁极其微量，所以需要后天的辅食添加来避免患者尤其是患儿的缺铁性贫血的发生。一旦患儿出现缺铁性贫血，表现为患儿的乏力，还有活动耐力的下降，可能会出现口角炎、异食癖，可能会出现食欲不振，有的患儿还会出现夜尿的增多。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
血小板减少性紫癜在血液系统疾病中，最常见的类型是免疫性血小板减少性紫癜，部分患者通过药物治疗，血小板数目可恢复正常，达到治愈。免疫性血小板减少性紫癜，是由于体内产生了抗血小板抗体，抗体与血小板结合被脾脏破坏，导致血小板寿命缩短，最终导致外周血血小板数目下降。\n免疫性血小板减少性紫癜，临床表现为皮肤黏膜出血，包括鼻出血、牙龈出血、口腔血疱、皮肤出血点等，女性患者还可出现月经增多。诊断主要是除外其它系统引起血小板减少的疾病，治疗上首选糖皮质激素，大部分患者经过糖皮质激素治疗后，血小板数目可恢复正常。

病因主要是病毒感染，某些病毒感染可以导致人体产生抗病毒的抗体，却与红细胞结合，导致对红细胞造成破坏，发生自身免疫性溶血性贫血。另外，某些结缔组织病导致机体的免疫功能发生严重的紊乱，产生了大量的自身抗体，其中某些自身抗体，就会与红细胞相结...

要找到相应的病因，给予患者相应的治疗。最常引起白细胞减少的原因是药物，某些药物可以引起白细胞数量的减少，如果患者没有出现严重的白细胞减少，通常可以继续服用药物，临床上进行监测血常规，给予观察。感染和严重感染的时候，可以引起白细胞数目的减少，...

急性白血病主要与遗传因素和环境因素相关，但具体的机制并不明确。遗传因素包括遗传性疾病。另外，某些胚系的基因突变，像CEBPA等基因，这些患者的白血病发生率也要高于正常的患者。环境因素主要是包括化学试剂、苯。另外，过多地接触射线也可以促进白血...

地中海贫血可以由父母遗传给胎儿，此病具有遗传性，如果父母具有地中海贫血，一般要对胎儿进行产前的检测。父母双方都是轻型的地中海贫血患者，他们生育出来的胎儿，有可能会出现纯合子的地中海贫血，也就是重型地中海贫血，会危及胎儿的生命。所以，如果...

当血小板减少时，患者会出现出血，包括皮肤黏膜的出血，皮肤会有大量的出血点，主要集中于双下肢。另外，可以出现口腔黏膜的血泡，还可以出现自发的鼻出血、牙龈出血。另外，患者还可能会出现严重脏器的出血，包括眼底的出血。另外，患者还可能会出现脑出...